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活性化プロテインC(APC)抵抗性第V因子

執筆者:

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

最終査読/改訂年月 2019年 8月
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第V因子の突然変異は,活性化プロテインCによる正常な分解および不活化に対する抵抗性を生じさせ,静脈血栓症の素因となる。

これらの変異の中で第V因子Leiden変異が最もよくみられる。ホモ接合体の変異は,ヘテロ接合体の変異よりも血栓症のリスクを高める。

血液凝固経路

血液凝固経路

単一遺伝子欠陥としての第V因子Leiden変異は,欧州人集団の約5%にみられるが,アジアまたはアフリカ系の集団ではまれである。「特発性」静脈血栓症の患者では20~60%にみられる。

診断

  • 血漿凝固試験

診断は以下に基づく:

  • 機能的な血漿凝固試験(例,ヘビ毒によって活性化されたプロテインCの存在下で患者血漿の部分トロンボプラスチン時間[PTT]が延長しない)

  • 第V因子遺伝子の解析

治療

  • 抗凝固療法

注射剤のヘパリンまたは低分子ヘパリンに続いて経口ワルファリンを投与する抗凝固療法は,静脈血栓症に対して,または血栓リスクが高い患者(例,不動状態,重度の外傷,手術により)の予防に使用される。

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