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Embden-Meyerhoff経路障害

執筆者:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

最終査読/改訂年月 2017年 1月

溶血性貧血の概要も参照のこと。)

Embden-Meyerhof経路障害は,常染色体劣性遺伝の赤血球の代謝性疾患であり,溶血性貧血を引き起こす。

最も一般的な障害は次のものである:

  • ピルビン酸キナーゼ欠損症

溶血性貧血を引き起こすその他の障害には,以下の欠損症がある:

  • 赤血球ヘキソキナーゼ

  • グルコースリン酸イソメラーゼ

  • ホスホフルクトキナーゼ

この経路障害の全てにおいて,溶血性貧血はホモ接合体にのみ起こる。溶血の正確な機序は不明である。症状は,貧血の重症度に関連し,黄疸および脾腫などがある。球状赤血球はみられないが,不定形の球状赤血球が少数みられることがある。

一般に,ATPおよびジホスホグリセリン酸の測定は,代謝障害の同定および以後の検査のための障害部位の同定に有用である。

治療

  • 支持療法

  • ときに脾臓摘出

これらの溶血性貧血に対する特異的な治療法はない。急性溶血時の葉酸補充療法(1mgを1日1回経口投与)を除けば,ほとんどの患者は治療を必要としない。重症例では患者が輸血依存性になることがあり,その場合には脾臓摘出を行うことがある。溶血および貧血は脾臓摘出後も持続するが,ある程度の改善がみられることがある(特にピルビン酸キナーゼ欠損症の患者)。

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