形質細胞疾患は，以下を特徴とする病因不明の多様な疾患群である：
B細胞単一クローンの過剰な増殖
血清，尿，またはその両方に，構造的および電気泳動的に均一な（単クローン性）免疫グロブリンまたはポリペプチドのサブユニットの存在
形質細胞疾患の病態生理
（免疫グロブリンの構造的特徴および分類については，抗体を参照のこと。）
骨髄内で発生した未分化B細胞は，その後，リンパ節，脾臓，腸管（例，パイエル板）などの末梢リンパ組織に移行する。そこで分化を開始し，それぞれが限られた数の抗原に反応できる成熟細胞になる。該当する抗原と出合うと，一部のB細胞がクローン性増殖を経て形質細胞となる。各クローン性の形質細胞系は，2つの同一重鎖（ガンマ［γ］，ミュー［μ］，アルファ［α］，デルタ［δ］，またはイプシロン［ε］）と2つの同一軽鎖（カッパ［κ］またはラムダ［λ］）から成る1つの特異的な免疫グロブリン抗体を産生する役割を果たす。正常であれば，軽鎖がわずかに多く産生されるため，遊離した多クローン性軽鎖の少量の尿中排泄（24時間当たり40mg以下）は正常である。
形質細胞疾患の病因は不明であるが，単一クローンの過剰な増殖を特徴とする。その過剰な増殖に対応して，産生される単クローン性免疫グロブリンタンパク質（Mタンパク質）の血清中濃度が上昇する。Mタンパク質は，重鎖および軽鎖の両方，またはそのいずれか一方のみから成る。
形質細胞の増殖およびMタンパク質産生の合併症としては，以下のものがある：
臓器損傷（特に高カルシウム血症または悪性形質細胞が分泌する有害な軽鎖による腎損傷）：一部のMタンパク質は自己抗原に対して抗体活性を示す。
免疫障害：他の免疫グロブリンの産生が減少する。
出血傾向：Mタンパク質が血小板を覆い，凝固因子を不活化し，血液粘稠度を上昇させ，他の機序による出血を引き起こすことがある。
アミロイドーシス：Mタンパク質により臓器内に線維性の沈着物が形成され，心臓および腎臓で最も多くみられる。
形質細胞疾患は，無症状で安定した状態（単クローン性タンパク質の存在のみが認められる）から，進行性の悪性腫瘍（例，多発性骨髄腫―分類については，形質細胞疾患の分類の表を参照）まで多岐にわたる。まれに，薬物過敏症（例，スルホンアミド系，フェニトイン，およびペニシリン）の患者，ウイルス感染症が疑われる患者，および心臓の手術または移植手術を受けた患者に一過性の形質細胞疾患がみられることがある。
形質細胞疾患の診断
形質細胞疾患は，臨床像（最も多いのは骨病変，腎不全，および血球数低下）または血清タンパク質高値もしくはタンパク尿の偶発的所見から疑われ，血清または尿タンパク質電気泳動を用いたさらなる評価につながることがある。電気泳動では，しばしばMタンパク質および/または血清中遊離軽鎖高値が検出される。これらの所見があれば，重鎖および軽鎖の種類を同定するため，さらに免疫固定電気泳動を用いて評価する。
