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まれな遺伝性凝固障害

執筆者:

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

最終査読/改訂年月 2018年 7月
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血友病 血友病 血友病はよくみられる遺伝性出血性疾患で,第VIII因子または第IX因子のいずれかの凝固因子の欠乏に起因する。因子の欠乏の度合いで出血の確率および重症度が決まる。通常は外傷の数時間以内に深部組織または関節内への出血が生じる。診断は,PTおよび血小板数が正常でPTTの延長を認める患者で疑い,特異的因子の測定により確定する。治療には,急性出血が疑われる場合,確認された場合,または発生する可能性が高い場合(例,外科手術の前)の欠乏因子の補充療法... さらに読む 以外の遺伝性凝固障害は,ほとんどがまれな常染色体劣性遺伝疾患であり,ホモ接合体でのみ過度の出血 過度の出血 いくつかの異なった徴候および症状により,異常な出血または過度の出血が示唆される場合がある。原因不明の鼻血(鼻出血),過剰または長期の月経出血(過多月経)のほか,軽度の切創,歯磨き,デンタルフロス,または外傷後の長期の出血がみられることがある。また,点状出血(小さな皮内出血または粘膜出血),紫斑(点状出血より大きい粘膜または皮膚の出血部位),斑状出血(皮下出血),または毛細血管拡張(拡張した小血管が皮膚または粘膜上に認められるようになる)... さらに読む を引き起こす(スクリーニングにおける臨床検査結果および先天性血液凝固障害の治療 スクリーニングにおける臨床検査結果および遺伝性血液凝固障害の治療 血友病以外の遺伝性凝固障害は,ほとんどがまれな常染色体劣性遺伝疾患であり,ホモ接合体でのみ過度の出血を引き起こす(スクリーニングにおける臨床検査結果および先天性血液凝固障害の治療の表を参照)。まれな遺伝性凝固障害によって,第II,第V,第VII,第X,第XI,および第XIII因子が侵されることがある。そのうち,第XI因子欠乏症が最も一般的である。(凝固障害の概要も参照のこと。)... さらに読む の表を参照)。まれな遺伝性凝固障害によって,第II,第V,第VII,第X,第XI,および第XIII因子が侵されることがある。そのうち,第XI因子欠乏症 第XI因子欠乏症 血友病以外の遺伝性凝固障害は,ほとんどがまれな常染色体劣性遺伝疾患であり,ホモ接合体でのみ過度の出血を引き起こす(スクリーニングにおける臨床検査結果および先天性血液凝固障害の治療の表を参照)。まれな遺伝性凝固障害によって,第II,第V,第VII,第X,第XI,および第XIII因子が侵されることがある。そのうち,第XI因子欠乏症が最も一般的である。(凝固障害の概要も参照のこと。)... さらに読む が最も一般的である。(凝固障害の概要 凝固障害の概要 異常出血は血液凝固系の障害,血小板障害,または血管障害により生じる。凝固障害には,後天性のものと遺伝性のものがある。 後天性凝固障害の主要な原因は以下のものである: ビタミンK欠乏症 肝疾患 播種性血管内凝固症候群(DIC) さらに読む も参照のこと。)

第XI因子が欠乏している患者において,第XI因子の血漿中濃度と出血の重症度の間に明らかな関連性は認められないことから,正常な止血における第XI因子の分子的作用は正確に解明されているわけではないことが示唆される。

他のまれな凝固障害(血友病AおよびBを除く)では通常,正常な止血には欠乏因子の血漿濃度が正常値に対して約20%過剰であることが必要となる。

薬剤のフィツシランおよびコンシズマブは,一部のまれな先天性凝固障害の治療に有用な可能性があるが,臨床試験が必要である。

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第XI因子欠乏症

第XI因子欠乏症は,一般集団においてまれであるが,欧州系ユダヤ人の子孫にはよくみられる(遺伝子頻度は約5~9%)。出血は,第XI因子の遺伝子異常についてホモ接合体または複合ヘテロ接合体の人で,典型的に外傷または外科手術後に発生する。血漿中第IX因子濃度と出血の重症度との間に正確な関連性は認められていない。

α2-アンチプラスミン欠乏症

プラスミンの主要な生理的阻害因子であるα2アンチプラスミンの重度の欠乏症(正常濃度の1~3%)でも,プラスミンを介したフィブリンポリマーのタンパク質分解が制御できなくなり,出血を起こすことがある。診断は,α2アンチプラスミンの特異的測定に基づく。プラスミノーゲンのフィブリンポリマーへの結合を阻害することで急性出血をコントロールまたは予防するために,アミノカプロン酸またはトラネキサム酸が使用されている。α2アンチプラスミン濃度が正常値の40~60%であるヘテロ接合体の人では,二次線溶が過剰な場合(例,開腹による前立腺摘除術中に過剰な量のウロキナーゼ型プラスミノーゲンアクチベーターが放出された患者),ときに手術時の過度の出血を起こすことがある。

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