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IPEX症候群

執筆者:

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

最終査読/改訂年月 2019年 6月
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IPEX(免疫調節異常[immune dysregulation],多腺性内分泌障害[polyendocrinopathy],腸疾患[enteropathy],X連鎖[X-linked])はX連鎖劣性遺伝性症候群であり,急速に進行する自己免疫が関与する。

IPEX症候群は,二次リンパ器官の重度腫大,1型糖尿病 糖尿病(DM) 糖尿病(DM)はインスリン分泌障害および様々な程度の末梢インスリン抵抗性であり,高血糖をもたらす。初期症状は高血糖に関連し,多飲,過食,多尿,および霧視などがある。晩期合併症には,血管疾患,末梢神経障害,腎症,および易感染性などがある。診断は血漿血糖測定による。治療は食事療法,運動,および血糖値を低下させる薬剤により,薬剤にはインスリンお... さらに読む 湿疹 アトピー性皮膚炎(湿疹) アトピー性皮膚炎(しばしば湿疹と同義)は,遺伝的感受性,免疫および表皮バリアの機能障害,ならびに環境因子が複雑に関与して発生する皮膚の慢性炎症性疾患である。そう痒が主たる症状であり,皮膚病変は軽度の紅斑から重度の苔癬化まで様々である。診断は病歴および診察による。治療としては保湿剤の使用とアレルギー性および刺激性の誘因を回避することのほか,しばしばコルチコステロイドまたは免疫調節薬の外用薬を使用する。小児期のアトピー性皮膚炎は多くの場合,... さらに読む アトピー性皮膚炎(湿疹) 食物アレルギー 食物アレルギー 食物アレルギーは,食物成分,通常はタンパク質に対する過剰な免疫応答である。臨床像には大きな幅があり,アトピー性皮膚炎,消化管または呼吸器症状,アナフィラキシーなどがみられる。診断は病歴に加え,ときにアレルゲン特異的血清IgE検査,皮膚テスト,および/またはアレルゲン除去食による。治療は反応を誘発する食品の除去およびときに経口クロモグリク酸(cromolyn)による。 (アレルギー疾患およびアトピー性疾患の概要も参照のこと。)... さらに読む ,および感染症として現れる。続発性の腸疾患は持続性下痢につながる。

IPEX症候群の診断は,臨床的特徴から示唆され,遺伝子解析によって確定する。

治療

治療に関する参考文献

  • Nademi Z, Slatter M, Gambineri E, et al: Single centre experience of haematopoietic SCT for patients with immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome.Bone Marrow Transplant 49(2):310–312, 2014.

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