多発性内分泌腫瘍症（MEN）の概要

多発性内分泌腫瘍症（MEN）は遺伝的に異なる3つの家族性疾患から成り，いくつかの内分泌腺における腺腫様過形成および悪性腫瘍を伴う。

• MEN 1では，主に副甲状腺の過形成またはときに腺腫（その結果副甲状腺機能亢進症が生じる）ならびに膵島細胞および/または下垂体の腫瘍を認める。

• MEN 2Aでは，主に甲状腺髄様癌，褐色細胞腫，副甲状腺の過形成またはときに腺腫（その結果副甲状腺機能亢進症が生じる）のほか，ときに皮膚アミロイド苔癬を認める。

• MEN 2Bでは，主に甲状腺髄様癌，褐色細胞腫，複数の粘膜および腸管の神経腫，ならびにマルファン症候群様体型を認める。

皮膚アミロイド苔癬

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臨床的特徴はどの腺が侵されるかによって異なる。

いずれの症候群も常染色体優性遺伝形質として継承され，浸透率が高く，表現度は様々であり，単一変異遺伝子に起因する一見互いに無関連な複数の症候を来す。特定の遺伝子変異が知られていないものもある。

症状および徴候はいかなる年齢でも発現する。適切な管理は，家系内での罹患者を早期同定することで，可能なときには腫瘍の外科的切除も行う。これらの症候群は遺伝的および臨床的に区別されているが，大幅な重複がみられる（多発性内分泌腫瘍症に伴う病態の表を参照）。