視床下部-下垂体病変のある患者では一般に，以下のうちいくつかを認める：
腫瘤性病変の症状および徴候：頭痛，食欲の変化，口渇，視野欠損―特に両耳側半盲またはhemifield slide現象（像と像が離れていく）
画像上で腫瘤性病変が偶発的に発見される
1つまたは複数の下垂体ホルモンの分泌亢進または分泌低下
下垂体の分泌低下または分泌過剰の最も頻度の高い原因は，下垂体または視床下部の腫瘍である。下垂体腫瘍は鞍（トルコ鞍）を拡大させる傾向がある。また，トルコ鞍拡大はトルコ鞍空洞症候群を反映している可能性がある。
（下垂体の構造および機能，ならびに視床下部と下垂体との関連については 内分泌系の概要 内分泌系の概要 内分泌系は，内分泌腺内の特定の種類の細胞から血流中に放出される化学物質であるホルモンによって，様々な臓器の機能を調整する。一度循環血中に入ると，ホルモンは標的組織（他の内分泌腺であることもあれば，臓器であることもある）の機能に影響を及ぼす。分泌元の臓器の細胞に影響するホルモンもあれば（パラクリン作用），同じ種類の細胞に作用するホルモンもあ... さらに読む で考察されている。）
トルコ鞍空洞症候群（empty sella症候群）
この疾患では，トルコ鞍が髄液で満たされ，それにより下垂体がトルコ鞍の壁に押し付けられて偏平になるため，トルコ鞍が空洞に見える。この症候群には以下の種類がある：
先天性
原発性
損傷（例，分娩後の虚血，外科手術，頭部外傷，放射線療法）に続発するもの
典型的な患者の特徴は，女性（> 80％），肥満（約75％），および高血圧（30％）であり， 特発性頭蓋内圧亢進 特発性頭蓋内圧亢進症 特発性頭蓋内圧亢進症は腫瘤性病変も水頭症も伴わない頭蓋内圧亢進であり，おそらく静脈還流の閉塞による；髄液の性状は正常である。 （ 頭痛患者へのアプローチも参照のこと。） 特発性頭蓋内圧亢進症は，典型的には妊娠可能年齢の女性にみられる。発生率は正常体重の女性で1/100,000であるが，肥満女性では20/100,000である。頭蓋内圧の亢進（>250mmH2O）がみられ，その原因は不明であるが，おそらくは脳静脈流出路の閉塞（静脈洞が正常よ... さらに読む （10％）または髄液鼻漏（10％）を呈することもある。
トルコ鞍空洞症候群患者の下垂体機能は正常であることが多い。しかし， 下垂体機能低下症 汎下垂体機能低下症 汎下垂体機能低下症は，下垂体前葉機能の部分的または完全な喪失により内分泌機能が低下して生じる症候群である。欠乏しているホルモンによって多様な臨床的特徴が生じる。診断には，画像検査，ならびに下垂体ホルモンの基礎値および様々な誘発刺激後の値の測定を要する。治療は原因により異なるが，一般に腫瘍切除およびホルモン補充療法が行われる。 （下垂体の構造および機能，ならびに視床下部と下垂体との関連については... さらに読む が生じることもあり，頭痛および視野欠損が生じることもある。ときに患者に成長ホルモン（GH），プロラクチン，または副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）を分泌する小さい下垂体腫瘍が併存する。
診断はCTまたはMRIで確定しうる。
トルコ鞍が空洞に見えるのみであれば，特に治療は不要である。
前葉病変
下垂体前葉ホルモンの分泌過剰（下垂体機能亢進症）はほぼ常に選択的であるが，ときに，腫瘍により成長ホルモンとプロラクチンの両方が過剰分泌される。過剰分泌が最もよくみられる下垂体前葉ホルモンには，GH（先端巨大症 巨人症と先端巨大症 巨人症および先端巨大症は，ほぼ常に下垂体腺腫を原因とする成長ホルモン過剰分泌による症候群（hypersomatotropism）である。骨端線閉鎖以前であれば，結果として巨人症が生じる。閉鎖後であれば結果は先端巨大症となり，独特の顔貌およびその他の特徴をもたらす。診断は，頭蓋および手のX線撮影，ならびに成長ホルモンおよびインスリン様成長因子1の測定により，臨床的に行う。治療には原因腺腫の切除または破壊があり，ときに他の治療方法も用いられ... さらに読む 
や 巨人症 巨人症と先端巨大症 巨人症および先端巨大症は，ほぼ常に下垂体腺腫を原因とする成長ホルモン過剰分泌による症候群（hypersomatotropism）である。骨端線閉鎖以前であれば，結果として巨人症が生じる。閉鎖後であれば結果は先端巨大症となり，独特の顔貌およびその他の特徴をもたらす。診断は，頭蓋および手のX線撮影，ならびに成長ホルモンおよびインスリン様成長因子1の測定により，臨床的に行う。治療には原因腺腫の切除または破壊があり，ときに他の治療方法も用いられ... さらに読む における），プロラクチン（乳汁漏出症 乳汁漏出症 乳汁漏出症は，男性または授乳していない女性での乳汁分泌である。一般にプロラクチンを分泌する下垂体腺腫が原因である。診断はプロラクチンの測定および画像検査による。治療はドパミン作動薬による腫瘍の抑制であり，ときに腺腫の切除または破壊が行われる。 乳汁漏出症では母乳の分泌がみられる。 乳頭分泌物一般に関する考察は，別の箇所で行っている。 プロラクチンは，下垂体前葉細胞の約30％を占めるラクトトロフという細胞で産生される。ヒトにおけるプロラク... さらに読む における），およびACTH（クッシング病 クッシング症候群 クッシング症候群は，血中のコルチゾールまたは関連するコルチコステロイドの慢性高値によって引き起こされる一群の臨床的な異常である。クッシング病は下垂体の副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）過剰産生に起因するクッシング症候群であり，通常は下垂体腺腫に続発する。典型的な症状および徴候には，満月様顔貌および中心性肥満，紫斑ができやすい，ならびにやせた四肢などがある。診断はコルチコステロイド使用歴または血清コルチゾールの上昇および/または比較的自律的... さらに読む 
を引き起こす）がある。
下垂体前葉ホルモンの分泌低下（下垂体機能低下症 汎下垂体機能低下症 汎下垂体機能低下症は，下垂体前葉機能の部分的または完全な喪失により内分泌機能が低下して生じる症候群である。欠乏しているホルモンによって多様な臨床的特徴が生じる。診断には，画像検査，ならびに下垂体ホルモンの基礎値および様々な誘発刺激後の値の測定を要する。治療は原因により異なるが，一般に腫瘍切除およびホルモン補充療法が行われる。 （下垂体の構造および機能，ならびに視床下部と下垂体との関連については... さらに読む ）では，下垂体ホルモンが全般的に欠乏していることもあれば（通常は下垂体腫瘍によるが，特発性のこともある），1種ないし数種のホルモンが選択的に欠乏していることもある。
後葉病変
下垂体後葉ホルモンには以下の2種類がある：
オキシトシン
バソプレシン（抗利尿ホルモン［ADH］）
女性では，オキシトシンは乳腺筋上皮細胞および子宮筋細胞の収縮を引き起こす。オキシトシンは男性にも存在するが，証明された機能はない。
バソプレシンの欠乏は 中枢性尿崩症 中枢性尿崩症 尿崩症は，視床下部-下垂体疾患によるバソプレシン（抗利尿ホルモン［ADH］）の欠乏（中枢性尿崩症）または腎臓のバソプレシンに対する抵抗性（腎性尿崩症）に起因する。多尿および多飲が発生する。水制限試験で尿が最大限に濃縮されないことによって診断がつく；バソプレシン値および外因性バソプレシンに対する反応が，中枢性尿崩症と腎性尿崩症との鑑別に役立つ。治療はデスモプレシンによる。非ホルモン療法としては，利尿薬（主にサイアザイド系）の使用や，クロル... さらに読む をもたらす。バソプレシンの分泌過剰は ADH不適合分泌症候群 抗利尿ホルモン不適合分泌症候群（SIADH） 低ナトリウム血症とは，血清ナトリウム濃度が136mEq/L（136mmol/L）未満に低下することであり，溶質に対する水分の過剰が原因である。一般的な原因としては，利尿薬の使用，下痢，心不全，肝疾患，腎疾患，抗利尿ホルモン不適合分泌症候群（SIADH）などがある。特に急性低ナトリウム血症では，臨床症状は主として神経学的なものであり（浸透圧によって水分が脳細胞内に移動し，浮腫を引き起こすことが原因），頭痛，錯乱，および昏迷などがみられる；... さらに読む （SIADH）をもたらす。
