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皮膚ポルフィリン症の概要

執筆者:

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

最終査読/改訂年月 2019年 6月
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皮膚ポルフィリン症は,ヘム生合成経路の特定の酵素の欠損(およびある症例では過剰)に起因する疾患であり(ヘム生合成経路の基質および酵素 ヘム生合成経路の基質および酵素,ならびにそれらの欠損に関連する疾患 ポルフィリン症は,ヘム生合成経路における遺伝的または後天的な酵素欠損によりヘモグロビンの代謝に異常が生じるまれな疾患である。これらの欠損によりヘム前駆体が蓄積し,毒性が生じる。ポルフィリン症はどの酵素が欠損しているかによって定義される。主な臨床像は,内臓神経異常(急性ポルフィリン症)と皮膚光線過敏症(皮膚ポルフィリン症)の2つである。... さらに読む の表を参照),その結果,光毒性ポルフィリンが肝臓または骨髄で比較的一定に産生される。これらのポルフィリンは皮膚に蓄積し,日光(可視光,近紫外線を含む)に曝露すると,再発性または持続性の皮膚症状を引き起こす細胞毒性のあるラジカルを生成する。

皮膚ポルフィリン症には以下の種類がある:

急性ポルフィリン症である異型ポルフィリン症(VP),および遺伝性コプロポルフィリン症(HCP)でも皮膚症状がみられる。

骨髄性プロトポルフィリン症およびX連鎖優性プロトポルフィリン症を除く全ての皮膚ポルフィリン症では,皮膚光線過敏症が皮膚脆弱性および水疱様発疹として現れる。皮膚変化は一般に露光部(例,顔面,頸部,手および前腕の背側)または創傷部に生じる。皮膚反応は潜行性で,しばしば患者は日光曝露との関連に気づかない。対照的に,骨髄性プロトポルフィリン症およびX連鎖優性プロトポルフィリン症の光線過敏症は日光曝露の数分または数時間以内に生じ,何時間も持続する灼熱痛として現れるが,水疱はなく,皮膚の他覚徴候は伴わないことが多い。ただし,腫脹および紅斑が生じる場合がある。皮膚ポルフィリン症では慢性肝疾患がよくみられる。

全ての皮膚ポルフィリン症で血漿総ポルフィリンの上昇を認め,赤血球,血漿,尿,および便中のポルフィリン測定ならびに遺伝子または酵素検査によって特異的に診断される。治療としては日光を回避し,皮膚を保護する対策をとるほか,具体的な診断名に応じた他の治療が行われることがある。

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