（運動障害疾患および小脳疾患の概要 運動障害疾患および小脳疾患の概要 随意運動には，皮質脊髄路（錐体路），基底核，および小脳（協調運動の中核）の複雑な相互作用が必要であり，それにより円滑かつ無関係な筋収縮のない，意図された運動を確実に行うことが可能となる。 錐体路は延髄の錐体を経て，大脳皮質と下位の運動中枢である脳幹および脊髄とを結ぶ。 基底核（尾状核，被殻，淡蒼球，視床下核，および黒質）は錐体外路系を形成... さらに読む も参照のこと。）
ジストニアは以下のように分類できる：
原発性（特発性）のもの
中枢神経系疾患または薬剤投与に続発するもの
ジストニアを引き起こす中枢神経系疾患としては以下のものがある：
PANK2の変異に伴うパントテン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN）（かつてのHallervorden-Spatz病）
様々なリピドーシス
脳低酸素症
ジストニアを最もよく引き起こす薬剤としては以下のものがある：
抗精神病薬（例，フェノチアジン系，チオキサンテン系，ブチロフェノン系）
制吐薬（例，メトクロプラミド，プロクロルペラジン）
ジストニアは，アテトーゼ 舞踏運動，アテトーゼ，およびヘミバリスム 舞踏運動は，主に遠位筋および顔面の，非律動的，発作的，急速，抑制不可能な不随意運動である；その動きは半意図的な行為に組み込まれ，不随意な動きが覆い隠されていることがある。アテトーゼ（緩徐な舞踏運動）は，遠位筋優位の，非律動的で緩徐な，身をよじりくねらせる運動であり，しばしば四肢近位部の肢位と交互に現れる。ヘミバリスムは片側性の急速，非律動的，抑制不可能で，腕および/または下肢近位の荒々しく投げ出すような運動である；まれに，そういった運動... さらに読む や舞踏病アテトーゼに類似することがあるが，病因および管理方針が異なる場合があるため，これらと鑑別しておくべきである。
分類
ジストニアは以下に基づき分類される：
病因
臨床的特徴
病因には以下の種類がある：
遺伝性：遺伝性の起源が証明されていて（以前は原発性として知られていた），常染色体優性，常染色体劣性，またはX連鎖遺伝の疾患がある
特発性：家族性のこともあれば孤発性のこともある
獲得性：その他の疾患による神経解剖学的異常と関連する
臨床的特徴としては以下のものがある：
発症：乳児期から成人期後期まで，どの年齢層でも発症しうる
身体的分布：局所性（身体の1部位に限られる），分節性（顔面上部と顔面下部，または顔面と頸部など，連続する2つ以上の身体部位に及ぶ），全身性（体幹と2つの異なる身体部位に及ぶ），または半身性（身体の半分に及ぶ；ヘミジストニア［hemidystonia］とも呼ばれる）である
時間的パターン：静的，進行性，発作性，または持続性であり，日内変動があったり，特定の動作に誘発されたりする（動作特異性ジストニア）
孤立性：（他の運動障害疾患の所見がない）または混合性（その他の不随意運動［振戦以外］を伴うが，ジストニアが優位）
頸部筋の不随意な収縮である痙性斜頸 痙性斜頸 痙性斜頸は，頸筋の不随意の強直性収縮または間欠的な攣縮を特徴とする。原因は通常不明である。診断は臨床的に行う。治療には，理学療法，薬剤，手術またはボツリヌス毒素の局所注射による頸筋の選択的な脱神経などがある。 （運動障害疾患および小脳疾患の概要も参照のこと。） 痙性斜頸では，頸筋が収縮して，頸部がその通常の位置から回旋する。この斜頸は最も頻度の高いジストニアである。 攣縮性（成人期発症）斜頸は，痙性斜頸の最も頻度が高い型である。通常は特... さらに読む （攣縮性斜頸）は，最も頻度の高いジストニアである。
全身性ジストニアは遺伝することもあれば，別の疾患や薬剤の使用に続発することもある。
原発性全身性ジストニア（DYT1 ジストニア）
このまれなジストニアは進行性であり，持続性のしばしば奇妙な姿勢をとることが特徴である。DYT1遺伝子の変異に起因する不完全浸透の常染色体優性遺伝疾患として遺伝する場合が多い；一部の家系員では，遺伝子が最小限しか発現していない。患者の無症状の同胞（保因者）では，不完全型の疾患となる場合がある。
原発性全身性ジストニアの症状は通常小児期に，歩行時の足の内反および底屈として始まる。ジストニアは初期には体幹または下肢のみを侵すが，しばしば全身を侵すように（通常は頭側に向かって）進行する。最も重度の患者では身体がねじれ，グロテスクな，ほぼ固定された姿勢になり，最終的には車椅子生活を余儀なくされる場合がある。成人期に始まる症状は，通常は顔面と腕のみを侵す。
通常，精神機能は保たれる。
ドパ反応性ジストニア
このまれなジストニアは遺伝性である。
通常，ドパ反応性ジストニアの症状は小児期に始まる。典型的には，片側の下肢がまず侵される。結果として，小児はつま先で歩きがちになる。症状は夜に悪化する。歩行は次第により困難になり，腕および下肢が侵される。しかしながら，一部の小児では運動後の筋痙攣といった軽度の症状しかみられない。ときに後年になってから症状が出現し，パーキンソン病 パーキンソン病 パーキンソン病は，安静時振戦，筋強剛（固縮），緩徐で減少した動作（運動緩慢），および歩行または姿勢の不安定性を特徴とする，緩徐に進行する神経変性疾患である。診断は臨床的に行う。治療は脳内のドパミン系の機能を回復することを目的とし，レボドパに加えてカルビドパおよび/または他の薬剤（例，ドパミン作動薬，MAO-B阻害薬，アマンタジン）を投与する。認知症のない患者における生活に支障を来す難治性の症状には，脳深部刺激療法または凝固術ならびにレボ... さらに読む の症状に類似する。運動は緩徐で，平衡を保つのが難しいことがあり，静止時に手に振戦が起こる場合がある。
低用量のレボドパを使用すると劇的に症状は軽快する。レボドパが症状を軽減するなら，診断は確実となる。
局所性ジストニア
局所性ジストニアでは身体の一部位が侵される。典型的には，20～30歳以降の成人期に始まる。
初期には，姿勢が間欠的であったり動作特異的である場合がある（よって，ときに攣縮と説明される）。運動は活動時にはより顕著であり静止時には目立たなくなる傾向があるが，この違いは時間経過とともに小さくなり，しばしば侵された身体部位の歪みや重度の障害に帰着する。しかしながら，局所性原発性頸部ジストニア（痙性斜頸）およびパーキンソン病においてレボドパへの反応が減弱し始めるときに起こるジストニア（下肢を侵すことが最も多い［例，足部の内反］）を除いて，疼痛はまれである。
職業性ジストニアは，熟練した作業を行うことによって生じる，動作特異的な局所のジストニア性痙攣である（例，書痙，音楽家ジストニア，ゴルファーの精神不安）。
痙攣性発声障害は，喉頭筋の局所性ジストニアにより，緊張した，かすれた，またはしわがれた声を発するものである。
分節性ジストニア
この種のジストニアでは，連続する2つ以上の身体部位が侵される。
Meige症候群（眼瞼痙攣および口下顎ジストニア）は，不随意の瞬目，顎のグラインディング，しかめ面を示すもので，通常は成人期後期に始まる。遅発性ジスキネジアの口舌顔面舞踏運動および遅発性ジストニア（遅発性ジスキネジアの亜型）と鑑別すべきである。
診断
臨床的評価
ジストニアの診断は臨床的に行う。
治療
全身性ジストニアには，抗コリン薬，筋弛緩薬，または両方
局所性または分節性ジストニアには，筋を麻痺させるためのボツリヌス毒素注入（化学的除神経）
ときに脳神経外科的手技
全身性ジストニアには，抗コリン薬（トリヘキシフェニジル2～10mg，経口，1日3回，ベンツトロピン3～15mg，経口，1日1回）が最も頻用されており，用量は目標値まで緩徐に漸増する。筋弛緩薬（通常はバクロフェン），ベンゾジアゼピン系薬剤（例，クロナゼパム），またはその両方を使用することで，付加的な効果が得られることがある。
重症または薬剤に反応しない全身性ジストニアは，定位脳手術である淡蒼球内節（GPi）の脳深部刺激術によって治療される。片側のGPiを凝固する定位脳手術が適応となる症例もある。
局所性または分節性ジストニアと主に1つの部位を侵す全身性ジストニアに対する第1選択の治療は以下のものである：
経験を積んだ医療従事者が，精製されたA型またはB型ボツリヌス毒素を症状のある筋肉に注入する（筋電図ガイド下に行われることがある）
ボツリヌス毒素は化学的除神経により過剰な筋収縮を減弱させるが，ジストニアを起こす脳の異常な回路を変えるわけではない。毒素の注入は眼瞼痙攣および斜頸に対して最も効果的であるが，他の多くの病型の局所性ジストニアに対しても非常に効果的となりうる。用量は非常に幅がある。毒素の効果の持続期間は限られているため，治療は3～4カ月毎に繰り返すべきである。しかしながら，少数の症例では，毒素が繰り返し注入された場合に，毒素タンパク質に対する中和抗体が生じ，この治療の効果は減弱するが，生じる全ての抗体が毒素を中和するわけではない。
要点
ジストニアでは，異常姿勢および/またはよじるような発作的な運動が起きる。
局所性ジストニアは一般的であり，通常は成人期に始まる。
全身性ジストニアは遺伝することもあれば，別の疾患や薬剤の使用に続発することもある。
診断は臨床的に行う。
全身性ジストニアは抗コリン薬および/または筋弛緩薬で治療する；局所性または分節性ジストニア，および主に身体の一部を侵す全身性ジストニアは，ボツリヌス毒素注入により治療する。
