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variably protease-sensitive prionopathy(VPSPr)

執筆者:

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2017年 2月

variably protease-sensitive prionopathy(VPSPr)は,まれな孤発性プリオン病である(2008年に同定された)。

プリオン病の概要も参照のこと。)

VPSPrの発生率は一億人当たり2~3例である。

VPSPrは,異常プリオンタンパク(PrPSc)の特徴という点ではGerstmann-Sträussler-Scheinker病(GSS)と類似する。しかしながら,GSSとは異なり,プリオンタンパク遺伝子の変異は同定されていない。

臨床像はクロイツフェルト-ヤコブ病のそれとは異なり,PrPScはプロテアーゼによる分解に対する抵抗性が比較的低い;他のものと比べてプロテアーゼに対する感受性が高い変異型もあり,疾患名のvariably protease-sensitiveはこのことに由来する。

患者は精神症状,発話障害(失語および/または構音障害),および認知障害を呈する。運動失調およびパーキンソニズムを呈することもある。平均発症年齢は70歳であり,生存期間は24カ月である。約40%の患者に認知症の家族歴がある。

VPSPrの診断は困難である。MRI,脳波検査,ならびに14-3-3タンパクおよびタウタンパクに対する検査は通常有用ではなく,PrP遺伝子のコード領域に変異は観察されていない。

VPSPrの治療は支持療法のみである。

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