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Gerstmann-Sträussler-Scheinker病(GSS)

(ゲルストマン-ストロイスラー-シャインカー病)

執筆者:

Pierluigi Gambetti

, MD,

  • Professor of Pathology
  • Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2017年 2月

Gerstmann-Sträussler-Scheinker病(GSS)は,典型的には中年期に発症する常染色体優性遺伝の脳のプリオン病である。

プリオン病の概要も参照のこと。)

GSSは世界中でみられるが,その発生数はクロイツフェルト-ヤコブ病(CJD)の100分の1である。CJDと比較すると,GSSは発症年齢が低く(40歳 vs 60歳),期待余命も長い(5年 vs 6カ月)。

患者には不安定歩行,構音障害,眼振などの小脳機能不全が認められる。注視麻痺,難聴,認知症,パーキンソニズム,反射低下,および伸展性足底反応もよくみられる。CJDと比べてミオクローヌスの頻度がはるかに低い。

特徴的な症候と家族歴がある患者,特に45歳以下の患者では,GSSを考慮すべきである。遺伝子検査により診断を確定できる。

GSSの治療は支持療法のみである。

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