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Gerstmann-Sträussler-Scheinker病(GSS)

執筆者:

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

最終査読/改訂年月 2018年 12月
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Gerstmann-Sträussler-Scheinker病(GSS)は,典型的には中年期に発症する常染色体優性遺伝の脳のプリオン病である。

患者には不安定歩行,構音障害,眼振などの小脳機能不全 小脳疾患 小脳疾患には,先天奇形,遺伝性運動失調症,後天性の病態など様々な原因がある。症状は原因により異なるが,典型的には運動失調(筋肉の協調障害)などである。診断は臨床的に行い,しばしば画像検査や,ときに遺伝子検査が用いられる。原因が後天性で可逆的なものでない限り,治療は通常,支持療法である。 (運動障害疾患および小脳疾患の概要も参照のこと。) 小脳は3つの部分で構成される: 古小脳(前庭小脳):片葉小節葉を含み,内側に位置する。古小脳は身体の... さらに読む が認められる。注視麻痺,難聴,認知症,パーキンソニズム 症状と徴候 二次性パーキンソニズムとは,パーキンソン病と類似した特徴を有するが,病因が異なる疾患群である。非定型パーキンソニズムとは,パーキンソン病の特徴の一部を示すが,一部の異なる臨床的特徴および異なる病因をもつ,パーキンソン病以外の神経変性疾患の一群である。診断は臨床的評価およびレボドパへの反応による。可能な場合は原因に対する治療を行う。 (運動障害疾患および小脳疾患の概要も参照のこと。)... さらに読む ,反射低下,および伸展性足底反応もよくみられる。CJDと比べてミオクローヌスの頻度がはるかに低い。

特徴的な症候と家族歴がある患者,特に45歳以下の患者では,GSSを考慮すべきである。遺伝子検査により診断を確定できる。

GSSの治療は支持療法のみである。

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