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腎性糖尿

(腎性糖尿)

執筆者:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

最終査読/改訂年月 2017年 3月
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腎性糖尿は,高血糖を伴わずに尿中にグルコースが認められる病態であり,グルコース輸送における後天性または遺伝性の単独の欠陥に起因するか,その他の尿細管疾患に伴って発生する。

腎性糖尿では,正常な血漿血糖値の存在下にグルコースが尿中に排泄される。

腎性糖尿は遺伝する可能性がある。この病型は,通常グルコース最大輸送量(グルコースを再吸収できる最大速度)の減少と,それに続いて起こる尿中へのグルコース漏出が関与する。遺伝性の場合は通常,不完全劣性の形質として遺伝する(ヘテロ接合体である程度の糖尿がみられる)。

腎性糖尿は,腎機能のその他の異常を伴わずに起こるか,または近位尿細管機能の広範な欠陥の一部として起こる場合がある(ファンコニ症候群)。また,種々の全身性疾患に併発することがあり,これには,シスチン症,ウィルソン病遺伝性チロシン血症,眼脳腎症候群(Lowe症候群)がある。

症状

腎性糖尿は無症候性で,重篤な続発症もない。しかしながら,近位尿細管機能に広範な欠陥を伴っている場合には,症候として低リン血症性くる病,体液量減少,低身長,筋緊張低下,白内障または緑内障の眼変化(眼脳腎症候群)またはカイザー-フライシャー輪(ウィルソン病)などがみられる場合がある。このような所見が認められる場合は,糖尿以外の輸送障害を検索すべきである。

診断

  • 尿検査

  • 24時間蓄尿

本疾患は,典型的にはルーチンの尿検査で最初に発見される。

診断は,高血糖が存在しない状況(血清血糖値140mg/dL未満)での24時間蓄尿におけるグルコースの所見(食事の炭水化物含有率50%)に基づく。排泄された糖がグルコースであることを確認し,ペントース尿,フルクトース尿,スクロース尿,マルトース尿,ガラクトース尿,ラクトース尿を除外するために,全ての臨床検査測定でグルコースオキシダーゼ法を用いるべきである。一部の専門家は診断をする上で経口ブドウ糖負荷試験の結果が正常であることを要求する。

治療

  • 治療は不要

散発性腎性糖尿は良性であり,治療は必要ない。

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