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リドル症候群

執筆者:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

最終査読/改訂年月 2019年 1月

リドル症候群は,上皮型ナトリウムチャネル(ENaC)の活動性が亢進する結果として,腎臓においてカリウムが排泄される一方,ナトリウムと水が過剰に保持されるために高血圧を来す,まれな遺伝性疾患である。症状は,高血圧,体液貯留,代謝性アルカローシスである。診断は尿中電解質の測定による。カリウム保持性利尿薬による治療が最善である。

リドル症候群は,腎上皮の輸送に異常を来すまれな常染色体優性遺伝疾患であり,臨床的には原発性アルドステロン症に類似し,高血圧と低カリウム性代謝性アルカローシスを伴い,レニンおよび アルドステロンの血漿中濃度は低くなる。本症候群は集合管の管腔粘膜にある上皮型ナトリウムチャネル(ENaC)の遺伝的な活動亢進に起因し,その結果,ナトリウム再吸収とカリウム分泌が促進する(ENaCの活性低下はナトリウム排泄とカリウム保持につながる―Professional.see page 偽性低アルドステロン症I型)。

リドル症候群の患者は,35歳未満で発症する。高血圧ならびに低カリウム血症および代謝性アルカローシスの症状と徴候が発生する。

診断

  • 尿中ナトリウム濃度

  • 血漿レニンおよび アルドステロン濃度

診断は若年患者,特に家族歴が陽性の患者での高血圧の存在により示唆される。尿中ナトリウム低値(20mEqまたは20mmol/L未満),血漿レニンおよび アルドステロン濃度低値,経験的治療に対する反応は,通常診断を確定する上で十分とされる。確定診断は遺伝子検査により可能である(詳細はGeneTestsを参照)。

治療

  • トリアムテレンまたはアミロライド(amiloride

トリアムテレン100~200mg,経口,1日2回とアミロライド(amiloride)5~20mg,経口,1日1回は,ナトリウムチャネルを遮断する作用があるため,ともに効果的である。スピロノラクトンは無効である。

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