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リドル症候群

執筆者:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University Health Sciences Center, El Paso

最終査読/改訂年月 2019年 1月
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リドル症候群は,上皮型ナトリウムチャネル(ENaC)の活動性が亢進する結果として,腎臓においてカリウムが排泄される一方,ナトリウムと水が過剰に保持されるために高血圧を来す,まれな遺伝性疾患である。症状は,高血圧,体液貯留,代謝性アルカローシスである。診断は尿中電解質の測定による。カリウム保持性利尿薬による治療が最善である。

リドル症候群は, 腎上皮の輸送 尿細管輸送異常に関する序論 尿細管系では,電解質,水素イオン,重炭酸塩分子,グルコース,尿酸,アミノ酸,自由水など,多くの物質が分泌または再吸収される。これらのプロセスに機能障害が起こると,臨床的な症候群の発生につながる可能性がある。 症候群は遺伝性,後天性,またはその両方に該当する。以下のものを含む一部の症候群は,ほぼ常に小児期に発生する:... さらに読む に異常を来すまれな常染色体優性遺伝疾患であり,臨床的には 原発性アルドステロン症 原発性アルドステロン症 原発性アルドステロン症は,副腎皮質の自律的なアルドステロン産生(過形成,腺腫,または癌腫による)により引き起こされるアルドステロン症である。症状および徴候には,発作性の筋力低下,血圧上昇,および低カリウム血症がある。診断の際には血漿アルドステロン値および血漿レニン活性の測定などを行う。治療は原因により異なる。腫瘍は可能であれば切除する;過形成では,スピロノラクトンまたは関連する薬物により血圧が正常化し,他の臨床症状が消失する場合がある。... さらに読む に類似し,高血圧と低カリウム性代謝性アルカローシスを伴い,レニンおよびアルドステロンの血漿中濃度は低くなる。本症候群は集合管の管腔粘膜にある上皮型ナトリウムチャネル(ENaC)の遺伝的な活動亢進に起因し,その結果,ナトリウム再吸収とカリウム分泌が促進する(ENaCの活性低下はナトリウム排泄とカリウム保持につながる― Professional.see page 偽性低アルドステロン症I型 偽性低アルドステロン症I型 偽性低アルドステロン症I型は,まれな遺伝性疾患の一群であり,腎臓でカリウムが過剰に保持される一方,ナトリウムと水が過剰に排泄される結果,低血圧が生じる。症状は,低血圧,循環血液量減少,低ナトリウム血症,高カリウム血症によってもたらされる可能性がある。治療は高ナトリウム食のほか,ときにフルドロコルチゾンによる。 偽性低アルドステロン症には3種類がある: 常染色体劣性の偽性低アルドステロン症I型... さらに読む )。

診断

  • 尿中ナトリウム濃度

  • 血漿レニンおよびアルドステロン濃度

診断は若年患者,特に家族歴が陽性の患者での高血圧の存在により示唆される。尿中ナトリウム低値(20mEqまたは20mmol/L未満),血漿レニンおよびアルドステロン濃度低値,経験的治療に対する反応は,通常診断を確定する上で十分とされる。確定診断は遺伝子検査により可能である (詳細はGeneTestsを参照) 。

治療

  • トリアムテレンまたはアミロライド(amiloride

トリアムテレン100~200mg,経口,1日2回とアミロライド(amiloride)5~20mg,経口,1日1回は,ナトリウムチャネルを遮断する作用があるため,ともに効果的である。スピロノラクトンは無効である。

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