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Crigler-Najjar症候群

執筆者:

Steven K. Herrine

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2016年 5月

このまれな遺伝性疾患は,グルクロン酸転移酵素の欠乏によって発生する。

常染色体劣性のI型(完全型)では,重度の高ビリルビン血症が生じる。通常は1歳までに核黄疸により死亡するが,成人まで生存する場合もある。治療法としては,光線療法や肝移植などがある。

常染色体優性(浸透率は一定でない)のII型(部分型)では,しばしば比較的軽度の高ビリルビン血症(20mg/dL未満[342μmol/L未満])がみられ,通常は神経損傷を生じることなく成人期まで生存する。フェノバルビタール(1.5~2mg/kg,経口,1日3回)は,部分的に欠乏したグルクロン酸転移酵素を誘導する作用があり,効果的となる場合がある。

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