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高ビリルビン血症を引き起こす先天性代謝疾患

執筆者:

Steven K. Herrine

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 1月
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遺伝性または先天性代謝疾患では,非抱合型と抱合型のどちらの高ビリルビン血症も生じうる。

原発性シャント高ビリルビン血症

このまれな家族性の良性疾患は,早期標識ビリルビン(early-labeled bilirubin)の過剰産生(正常な赤血球代謝ではなく無効造血やヘモグロビン以外のヘムに由来するビリルビン)を特徴とする。

デュビン-ジョンソン症候群およびローター症候群

デュビン-ジョンソン症候群およびローター症候群では,胆汁うっ滞を伴わずに抱合型高ビリルビン血症がみられ,黄疸以外の症状や続発症はみられない。ジルベール症候群 ジルベール症候群 ジルベール症候群は,症状を伴わない軽度の非抱合型高ビリルビン血症以外に有意な異常は生じないが,その影響はおそらく生涯に及ぶ疾患である。慢性肝炎やその他の肝疾患と誤診される可能性がある。 (肝臓の構造および機能と肝疾患を有する患者の評価も参照のこと。) ジルベール症候群の罹患率は5%にも及ぶ可能性がある。家族に罹患者がいることもあるが,明確な遺伝パターンを確認するのは困難である。... さらに読む でみられる非抱合型高ビリルビン血症とは対照的に(この疾患でも他の症状はみられない),ビリルビンが尿中に出現することがある。通常,アミノトランスフェラーゼ値とアルカリホスファターゼ値は正常である。治療は不要である。

デュビン-ジョンソン症候群

このまれな常染色体劣性遺伝疾患では,ビリルビングルクロニドの排泄障害が生じる。通常は肝生検により診断され,肝臓では細胞内へのメラニン様物質の蓄積による濃い色素沈着がみられるが,それ以外の点では組織学的に正常である。

ローター症候群

このまれな疾患は,臨床的にはデュビン-ジョンソン症候群と類似するが,肝臓に色素沈着が生じないほか,その他にも代謝に微妙な相違点がみられる。

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