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ジルベール症候群

執筆者:

Steven K. Herrine

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

最終査読/改訂年月 2018年 1月
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ジルベール症候群は,症状を伴わない軽度の非抱合型高ビリルビン血症以外に有意な異常は生じないが,その影響はおそらく生涯に及ぶ疾患である。慢性肝炎やその他の肝疾患と誤診される可能性がある。

ジルベール症候群の罹患率は5%にも及ぶ可能性がある。家族に罹患者がいることもあるが,明確な遺伝パターンを確認するのは困難である。

発生機序は,肝臓へのビリルビンの取込みにおける複雑な欠陥が関与すると考えられる。グルクロン酸転移酵素活性が低いが,クリグラー-ナジャー症候群II型ほどではない。多くの患者で赤血球の崩壊がわずかに促進されるが,この促進で高ビリルビン血症の原因を説明することはできない。肝臓の組織像は正常である。

ジルベール症候群は,ビリルビン値の上昇により,大抵は若年成人で偶然検出され,ビリルビン値は通常2~5mg/dL(34~86μmol/L)の範囲で変動し,絶食やその他のストレスによって上昇する傾向がある。

ジルベール症候群は,ビリルビン分画で非抱合型が優位となり,その他の肝機能検査値は正常,かつ尿中にビリルビンがみられないことから,肝炎と鑑別される。貧血および網状赤血球増多がみられないことで溶血と鑑別される。

治療は不要である。肝疾患があるわけではないと伝えて,患者を安心させるべきである。

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