炭水化物不耐症

正常では，二糖類は小腸上皮細胞の刷子縁に存在する二糖類分解酵素（例，ラクターゼ，マルターゼ，イソマルターゼ，スクラーゼ［インベルターゼ］）によって単糖類に分解される。未消化の二糖類は浸透圧を高めて腸管に水分および電解質を誘導するため，水様性下痢が起こる。結腸における炭水化物の細菌発酵によってガス（水素，二酸化炭素，メタン）が発生し，結果として過剰な放屁，腹部の膨満および膨隆，ならびに腹痛が生じる。

乳糖不耐症の概要

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酵素欠損には以下の場合がある：

• 先天性（例，まれなラクターゼまたはスクラーゼ-イソマルターゼの欠損）

• 後天性（原発性）

• 続発性

後天性ラクターゼ欠乏症（原発性成人ラクターゼ減少症）は，炭水化物不耐症の最もよくみられる形態である。新生児はラクターゼ値が高く，牛乳を消化することができるが，大半の民族（黒人およびヒスパニック系の80％，アジア人の90％超）では，離乳後の期間にラクターゼ値が低下し，そのため年長の小児と成人は多量の乳糖を消化できなくなる。一方，北西欧系の白人の80～85％は生涯を通してラクターゼを産生するため，牛乳および乳製品を消化できる。世界人口の75％を上回る人での正常状態を，なぜ「欠損症」と呼ばなければならないかは明らかではない。

続発性ラクターゼ欠乏症は，小腸粘膜を損傷する疾患（例，セリアック病，熱帯性スプルー，急性腸管感染症［胃腸炎を参照］）で起こる。乳児では，一過性の続発性二糖類分解酵素欠損症が腸管感染症または腹部手術に合併することがある。基礎疾患から回復すれば，酵素活性が上昇する。

炭水化物不耐症の症状と徴候は，全ての二糖類分解酵素欠損症と類似する。乳糖不耐症の小児は，多量の牛乳を摂取した後に下痢を引き起こし，体重が増加しないことがある。成人患者では，乳糖摂取後に水様性下痢，腹部膨満，過剰放屁，悪心，腹鳴，および腹部痙攣が生じることがある。患者は乳製品が消化管障害の原因となることを幼少期に認識し，乳製品の摂取を避けるようになる場合が多い。症状の出現には，典型的には牛乳250～375mL（8～12オンス）相当以上の量を摂取する必要がある。下痢が重度であるために，他の栄養素が吸収される前に排出されることがある。症状は過敏性腸症候群に類似することがあり，それと混同される可能性がある。

• 臨床診断

• 水素呼気試験による確定診断

乳糖不耐症は通常，入念な病歴聴取によって診断可能で，食事負荷試験により裏付けられる。患者は通常，牛乳および乳製品の摂取後に下痢および/またはガスの病歴があり，一方，発疹，喘鳴，他のアナフィラキシー症状（特に乳児および小児）などの他の症状は，牛乳アレルギーを示唆する。牛乳アレルギーは成人ではまれで，嘔吐および食道逆流の症状を引き起こすこともあるが，これらは炭水化物不耐症の症状ではない。乳糖不耐症の診断は，慢性または間欠性下痢の便が酸性（pH 6未満）の場合にも示唆され，水素呼気試験または乳糖負荷試験で吸収不良が示されることによって確定できる。乳糖不耐症の評価としては，これらの検査結果を症状と関連付けて検討すべきであり，現在，いくつかの標準化された質問票について妥当性の確認が進められている。

水素呼気試験では乳糖50gを経口投与し，摂取後2，3，4時間の時点で，未消化乳糖の細菌代謝によって発生した水素を呼吸計で測定する。大半の患者では，呼気中水素のベースラインからの増加量が20ppmを上回る。感度は78％であり，特異度は95％を超える(1)。

乳糖負荷試験は感度が約75％と低いが，特異度は95％を超える。乳糖（1.0～1.5g/kg体重）を経口投与する。血清血糖値を摂取前と摂取後60分および120分の時点で測定する。乳糖不耐症患者では，20～30分以内に下痢，腹部膨満，および不快感が生じ，血清血糖値はベースライン値から20mg/dLを超えて上昇しない（1.1mmol/L未満）。

• 食事制限

炭水化物吸収不良は，食物中の吸収できない糖を避けることによって簡単にコントロールできる（すなわち，ラクターゼ欠乏症の場合には乳糖除去食に従う）。しかしながら，乳糖吸収不良の程度には大きなばらつきがあり，多くの患者は1日に牛乳375mL（乳糖18g）まで症状なく摂取可能である。ヨーグルトは内因性の乳酸桿菌（Lactobacilli）が産生するラクターゼを大量に含有するため，通常は摂取可能である。チーズは牛乳と比較して含まれる乳糖の量が少なく，量にもよるが，しばしば摂取できる。

症状を呈する患者が牛乳摂取を望む場合，市販のラクターゼの添加によって牛乳に含まれる乳糖を前もって消化することができ，このような前処理済みの牛乳が現在入手可能である。酵素サプリメントは食事制限の補助として使用すべきであり，代用として使用してはならない。乳糖不耐症患者はカルシウムサプリメント（1200～1500mg/日）を服用しなければならない。