患者は消化器および消化器以外での発癌リスクが有意に高く,癌抑制遺伝子の異常が関与している可能性がある。消化器の癌としては,膵癌,小腸癌,結腸癌などがある。消化器以外の癌としては,乳癌,肺癌,子宮体がん,卵巣癌などがある。
皮膚病変は,皮膚および粘膜のメラニン色素斑で,特に口腔周囲部,口唇と歯肉,手,および足で認められる。頬病変を除き,いずれも思春期までに消える傾向がある。ポリープは出血することがあり,しばしば閉塞または腸重積症をもたらす。
ポイツ-イェガース症候群の診断は臨床像から示唆される。遺伝子検査はルーチンには利用できないが,考慮すべきである。第1度近親者は癌の評価とルーチンのサーベイランスを受けるべきであるが,具体的な検査や実施間隔については確固たるコンセンサスはない。
1cmを超える結腸ポリープは典型的には切除する。