Un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) non è un disturbo specifico, è un termine per descrivere un episodio improvviso, breve, e ora risolto, con altrazione dello stato emodinamico e della reattività in un lattante.
Nel 2016 American Academy of Pediatrics guidelines, il termine BRUE ha sostituito il termine ALTE (evento apparentemente pericoloso per la vita), che si pensava fosse eccessivamente ampio e allarmante per i genotori o chi accudisce il bambino (1 Riferimenti Un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) è un episodio di cianosi o pallore, respirazione anormale, tono muscolare alterato o reattività alterata nei lattanti. Un termine precedente per... maggiori informazioni ) che poteva portare a test medici non necessari. Il BRUE è definito in modo leggermente diverso rispetto ai termini precedenti; la diagnosi richiede che il bambino abbia < 1 anno di età; che l'evento non abbia altre spiegazioni probabili; e che la diagnosi sia basata sulla caratterizzazione dell'evento da parte del medico e non sulla percezione del genitore o di chi accudisce il bambino secondo il quale l'evento era pericoloso per la vita.
Alcuni bambini hanno un evento transitorio che comporta una combinazione di respirazione, coscienza, tono muscolare e/o colore della pelle alterati. Questo allarma i genitori o i curanti alcuni dei quali possono temere di essere dinanzi a un evento pericoloso per la vita e possono anche iniziare una rianimazione cardiopolmonare. Anche se una piccola minoranza di questi bambini ha una significativa patologia sottostante, tra i bambini che appaiono in buona salute dopo questo tipo di episodio, un gran numero non ha recidive o complicanze e continua a svilupparsi normalmente (2 Riferimenti Un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) è un episodio di cianosi o pallore, respirazione anormale, tono muscolare alterato o reattività alterata nei lattanti. Un termine precedente per... maggiori informazioni ).
Un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) si riferisce a eventi della durata < 1 min in un bambino di < 1 anno di età associato a ≥ 1 dei seguenti:
Respiro assente, diminuito o irregolare
Cianosi o pallore
Alterato livello di reattività
Variazione marcata del tono muscolare (ipertonia o ipotonia)
Inoltre, i bambini devono apparire sani e tornare al loro stato di salute iniziale dopo l'evento. Pertanto, i bambini febbrili, che tossiscono o mostrano segni di distress o altre anomalie non sono considerati avere un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile).
La definizione di BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) si applica solo agli eventi per i quali non esiste una causa sottostante (quindi "non spiegata"), che può essere determinata solo dopo un'accurata analisi clinica e fisica e a volte tramite esami diagnostici e un periodo di osservazione. Per i lattanti con una presentazione simile in cui una causa è stata identificata, i medici devono porre la diagnosi dell'episodio in base alla causa sottostante.
Diagnosi differenziale
Il BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) è diagnosticato solo quando non vi è alcuna spiegazione per l'evento. Un certo numero di disturbi può manifestarsi con anomalie simili di respirazione, reattività, tono e/o colore della pelle. Pertanto, è importante cercare una causa.
Le cause possibili più frequenti comprendono
Digestive: malattia da reflusso gastroesofageo Malattia da reflusso gastroesofageo L'incompetenza dello sfintere esofageo inferiore consente il reflusso del contenuto gastrico nell'esofago, che causa un dolore urente. Il reflusso prolungato può causare esofagite, stenosi e... maggiori informazioni o difficoltà di deglutizione Disfagia La disfagia è una sensazione di deglutizione difficoltosa. Questa condizione dipende dall'ostacolato transito dei liquidi, dei solidi o di entrambi dalla faringe allo stomaco. La disfagia non... maggiori informazioni quando si associa a laringospasmo o aspirazione
Neurologiche: disturbi neurologici (p. es., convulsioni Epilessia Una crisi epilettica è una scarica elettrica anomala e non controllata originata nel contesto della sostanza grigia cerebrale corticale, che interrompe transitoriamente la normale funzionalità... maggiori informazioni , tumori cerebrali Panoramica sui tumori del sistema nervoso centrale nei bambini I tumori del sistema nervoso centrale rappresentano la neoplasia più frequente nei bambini < 15 anni e sono la causa principale di morte infantile legata ai tumori. La diagnosi si basa generalmente... maggiori informazioni , trattenere il respiro Spasmi affettivi Lo spasmo affettivo è un episodio di apnea, in cui il bambino smette di respirare involontariamente e perde conoscenza per un breve periodo, immediatamente dopo un'esperienza spaventosa o con... maggiori informazioni o neuroregolazione anomala del controllo cardiorespiratorio a livello del tronco encefalico, idrocefalo Idrocefalo L'idrocefalo è l'accumulo di quantità eccessive di liquido cerebrospinale che causano l'aumento di volume dei ventricoli cerebrali e/o l'aumento della pressione endocranica. Le manifestazioni... maggiori informazioni , malformazioni cerebrali Malformazioni degli emisferi cerebrali Gli emisferi cerebrali possono essere grandi, piccoli o asimmetrici; le circonvoluzioni possono essere assenti, insolitamente larghe o multiple e piccole. In aggiunta alle malformazioni macroscopicamente... maggiori informazioni )
Respiratorie: infezioni (p. es., virus respiratorio sinciziale Infezioni da virus respiratorio sinciziale (RSV) e da metapneumovirus umano Le infezioni da virus respiratorio sinciziale e da metapneumovirus umano provocano malattie stagionali a carico delle vie aeree inferiori, soprattutto nei lattanti e nei bambini piccoli. La... maggiori informazioni , influenza Influenza L'influenza è un' infezione respiratoria virale che provoca febbre, rinite, tosse, cefalea e malessere generale. La mortalità è possibile nel corso delle epidemie stagionali, soprattutto tra... maggiori informazioni , pertosse Pertosse La pertosse è una malattia altamente contagiosa che si verifica soprattutto nei bambini e negli adolescenti ed è causata dal batterio Gram-negativo Bordetella pertussis. I sintomi sono... maggiori informazioni )
Infettive: sepsi Sepsi e shock settico La sepsi è una sindrome clinica di disfunzioni organiche potenzialmente letale causata da una risposta disregolata all'infezione. Nello shock settico si verifica una riduzione critica della... maggiori informazioni , meningite Meningite batterica acuta La meningite batterica acuta è un'infezione batterica delle meningi e dello spazio subaracnoideo rapidamente progressiva. I sintomi tipici sono cefalea, febbre e rigidità nucale. La diagnosi... maggiori informazioni
Cause possibili meno frequenti sono
Patologie cardiache
Alterazioni metaboliche
Ostruzione delle vie aeree superiori (p. es., apnea ostruttiva del sonno Apnea ostruttiva del sonno L'apnea ostruttiva del sonno comprende episodi multipli di chiusura parziale o completa delle vie aeree superiori durante il sonno che portano a interruzione respiratoria (definita come un periodo... maggiori informazioni )
Le cause possono essere genetiche o acquisite. Se un neonato è affidato a un caregiver e presenta ripetuti episodi di evento di apparente minaccia per la vita senza chiara eziologia, deve essere considerata la possibilità di un abuso sul minore.
Riferimenti
1. Tieder JS, Bonkowsky JL, Etzel RA, et al: Brief Resolved Unexplained Events (formerly Apparent Life-Threatening Events) and evaluation of lower-risk infants. Pediatrics 137(5):e20160590, 2016. doi: 10.1542/peds.2016-0590. Clarification and additional information. Pediatrics 138(2):e20161487, 2016.
2. McGovern MC, Smith MB: Causes of apparent life threatening events in infants: A systematic review. Arch Dis Child 89(11):1043–1048, 2004. doi: 10.1136/adc.2003.031740
Valutazione del BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile)
La valutazione dei lattanti con qualsiasi altra manifestazione oltre a quella definita come BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) è descritta altrove (vedi, per esempio, tosse Tosse nei bambini La tosse è un riflesso che aiuta a ripulire le vie aeree dalle secrezioni, protegge le vie aeree dall'inalazione di un corpo estraneo, e può essere il sintomo di manifestazione di una malattia... maggiori informazioni , febbre Febbre nei lattanti e nei bambini La normale temperatura corporea varia da persona a persona e durante tutta la giornata. La temperatura corporea normale è più alta nei bambini che sono in età prescolare. Diversi studi hanno... maggiori informazioni , nausea e vomito Nausea e vomito nei lattanti e nei bambini La nausea è la sensazione di vomito imminente ed è spesso accompagnata da alterazioni autonomiche, come aumento della frequenza cardiaca e della salivazione. Nausea e vomito tipicamente si verificano... maggiori informazioni , convulsioni Epilessia neonatale Le convulsioni neonatali sono anomale scariche elettriche a livello del sistema nervoso centrale neonatale e generalmente si manifestano come attività muscolare stereotipata o modificazioni... maggiori informazioni e Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo Approccio al paziente con sospetta malattia ereditaria del metabolismo La maggior parte dei disturbi ereditari del metabolismo (errori innati del metabolismo) sono rare e pertanto la loro diagnosi richiede un alto indice di sospetto. La diagnosi precoce determina... maggiori informazioni ).
Anamnesi
La valutazione di un evento prevede inizialmente un'anamnesi completa, che comprende
Osservazioni da parte del caregiver che ha assistito alla manifestazione, in particolare la descrizione dei cambiamenti in respirazione, colorito, tono muscolare e occhi; produzione di suoni; durata dell'episodio; e qualsiasi precedente segno come distress respiratorio o ipotonia
Interventi effettuati (p. es., la stimolazione dolce, bocca a bocca, la respirazione, rianimazione cardiopolmonare)
Uso prenatale (materno) o attuale del curante di farmaci, tabacco, alcol o sostanze illecite
Informazioni sulla nascita del neonato (p. es., età gestazionale, complicanze perinatali)
Abitudini alimentari (se si sono verificati scarso aumento di peso, conati di vomito, tosse, vomito)
Anamnesi della crescita Crescita fisica di neonati e bambini L'accrescimento fisico comprende il raggiungimento dell'altezza definitiva, di un peso appropriato e l'incremento delle dimensioni di tutti gli organi (con l'eccezione del tessuto linfatico... maggiori informazioni e dello sviluppo Sviluppo infantile Lea descrizioni dello sviluppo sono spesso suddivise in specifici ambiti, come le capacità motorie, i movimenti fini, il linguaggio, la cognizione e lo sviluppo socio/emotivo. Queste distinzioni... maggiori informazioni (p. es., percentili di lunghezza e peso, tappe fondamentali dello sviluppo)
Eventi precedenti, comprese malattie o traumi recenti
Esposizione recente a malattie infettive
Anamnesi familiare di eventi simili, morti precoci, sindrome del QT lungo Tachicardia ventricolare tipo torsione di punta La torsione di punta è una forma specifica di tachicardia ventricolare polimorfa che si verifica in pazienti con intervallo QT lungo. È caratterizzata dalla presenza di complessi QRS rapidi... maggiori informazioni o altre aritmie, o possibili disturbi causali
Le indicazioni nell'anamnesi che indicano abuso sui minori Abuso fisico Il maltrattamento sui minori comprende tutti i tipi di abuso e negligenza nei confronti di un bambino di età inferiore ai 18 anni da parte di un genitore, caregiver o un'altra persona con un... maggiori informazioni devono essere valutate con sensibilità. Gli eventi ricorrenti che fanno sospettare un abuso comprendono quelli in cui i risultati dell'esame non corrispondono alla storia e in cui l'evento si verifica solo in presenza di un tutore/persona che accudisce il bambino.
Poiché la disponibilità dipende in parte dalle capacità e dalle risorse della famiglia, è anche importante valutare la situazione abitativa e familiare, il livello di ansia del tutore e se il bambino ha accesso immediato alle cure mediche di follow up.
Esame obiettivo
L'esame obiettivo si effettua per verificare la presenza di alterazione dei segni vitali, dei segni respiratori, malformazioni e deformità evidenti, anomalie neurologiche (p. es., posturali, atteggiamento della testa inappropriato), segni di infezione o traumi (in particolare anche emorragia retinica alla valutazione del fondo oculare), e indicatori di possibile abuso fisico Abuso fisico Il maltrattamento sui minori comprende tutti i tipi di abuso e negligenza nei confronti di un bambino di età inferiore ai 18 anni da parte di un genitore, caregiver o un'altra persona con un... maggiori informazioni .
Classificazione dei rischi
I possibili BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) sono classificati come a basso o alto rischio in base alla storia e all'esame obiettivo.
I neonati a basso rischio sono quelli che soddisfano i seguenti criteri:
Età > 60 giorni
Età gestazionale alla nascita > 32 settimane ed età concezionale ≥ 45 settimane
Un solo evento, nessun BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) precedente e nessun gruppo di BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile)
Non è richiesta rianimazione cardiopolmonare dal personale medico addestrato
Nessun aspetto allarmante nella storia clinica (p. es., preoccupazione per abusi sui minori, anamnesi familiare di morte improvvisa)
Esame obiettivo nella norma (p. es., afebbrile, normoteso)
È molto improbabile che i bambini a basso rischio abbiano un grave disturbo sottostante e le guidelines del 2016 raccomandano pochi o nessun intervento diverso a parte informare i tutori.
Sono neonati ad alto rischio tutti coloro che non soddisfano i criteri a basso rischio. Le linee guida attuali non comprendono raccomandazioni per la loro valutazione e gestione, quindi la valutazione e la gestione devono essere basate sulla storia e sui risultati nel bambino.
Esami
Per i neonati a basso rischio, le linee guida raccomandano test minimi. È ragionevole osservare il bambino (compreso il monitoraggio della pulsossimetria) nel reparto di emergenza o in ambulatorio per un breve periodo e fare l'ECG a 12 derivazioni e indagare con tampone nasofaringeo per pertosse (coltura o PCR [Polymerase Chain Reaction]). Altri test, compresi studi di imaging e analisi del sangue, non sono necessari. Anche il ricovero di routine non è necessario; tuttavia, i neonati possono essere ricoverati in ospedale per il monitoraggio cardiorespiratorio se i tutori sono estremamente ansiosi o non sono in grado di portare il bambino per il follow up in 24 h.
Per i neonati ad alto rischio gli esami di laboratorio e l'imaging vengono effettuati per identificare le possibili cause. Alcuni test sono effettuati di routine e altri si devono effettuare basandosi sul sospetto clinico (vedi tabella ), in particolare se il neonato è ancora sintomatico o necessita di intervento medico. I neonati sono spesso ospedalizzati per il monitoraggio cardiorespiratorio, in particolare se hanno bisogno di rianimazione o se la valutazione ha rilevato eventuali anomalie.
Trattamento del BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile)
Educazione del caregiver
Follow-up ravvicinato
Trattamento della causa se identificata
Neonati a basso rischio
I genitori e chi accudisce il bambino devono essere istruiti riguardo ai BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) e gli si deve offrire addestramento alla rianimazione cardiopolmonare per i neonati e alla cura adeguata del bambino. Il monitoraggio cardiorespiratorio domestico non è necessario. I neonati devono essere rivalutati entro 24 h.
Neonati ad alto rischio
Quando è possibile identificare la causa scatenante questa va trattata.
Le linee guida sull'uso di monitor domestici affermano che i monitor cardiorespiratori domestici non devono essere utilizzati come strategia per ridurre il rischio di morte improvvisa del lattante; il loro uso è stato dimostrato non ridurre l'incidenza della sindrome della morte improvvisa del lattante (1 Riferimento relativo al trattamento Un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) è un episodio di cianosi o pallore, respirazione anormale, tono muscolare alterato o reattività alterata nei lattanti. Un termine precedente per... maggiori informazioni ). Alcuni genitori o caregiver insistono sull'uso di un monitor cardiorespiratorio domiciliare, e l'uso di questi monitor può dare loro tranquillità. Tuttavia, vi è la preoccupazione che l'uso dei monitor possa rendere i genitori meno attenti a seguire le linee guida per un sonno sicuro Prevenzione La sindrome della morte improvvisa inaspettata del lattante è un termine usato per descrivere qualsiasi morte improvvisa e inaspettata in un bambino di età inferiore a 1 anno, che spesso si... maggiori informazioni . I genitori o gli operatori sanitari che scelgono di utilizzare un monitor domestico devono essere informati che questo non sostituisce le misure di sonno sicuro raccomandate. I genitori devono anche ricevere un addestramento per la rianimazione cardiopolmonare.
Bisogna abolire l'esposizione al fumo di tabacco.
I bambini che non sono stati ospedalizzati devono ricevere un follow up con il loro medico di base entro 24 h.
Riferimento relativo al trattamento
1. Moon RY, Carlin RF, Hand I, Task Force on Sudden Infant Death Syndrome: Evidence base for 2022 updated recommendations for a safe infant sleeping environment to reduce the risk of sleep-related infant deaths. Pediatrics 150(1):e2022057991, 2022. doi: 10.1542/peds.2022-057991
Prognosi del BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile)
In genere, un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) è innocuo e non è un segno di problemi di salute più gravi o di morte. È improbabile che un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) sia un fattore di rischio per la sindrome della morte improvvisa del lattante Sindrome della morte inaspettata del lattante e sindrome della morte improvvisa del lattante La sindrome della morte improvvisa inaspettata del lattante è un termine usato per descrivere qualsiasi morte improvvisa e inaspettata in un bambino di età inferiore a 1 anno, che spesso si... maggiori informazioni (1 Riferimenti relativi alla prognosi Un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) è un episodio di cianosi o pallore, respirazione anormale, tono muscolare alterato o reattività alterata nei lattanti. Un termine precedente per... maggiori informazioni ). La maggior parte delle vittime di sindrome della morte improvvisa del lattante non ha alcun tipo di evento anticipatorio.
La prognosi per un evento in un neonato ad alto rischio dipende dalla causa. Per esempio, il rischio di morte è più alto se la causa è un grave disturbo neurologico. Quando nessuna causa viene identificata dopo la valutazione e l'osservazione, la relazione di tali eventi con la sindrome della morte improvvisa del lattante non è chiara. Tra il 4 e il 10% dei neonati che muoiono di sindrome della morte infantile improvvisa ha un'anamnesi positiva per tali eventi, e il rischio di morte improvvisa del lattante è maggiore se un neonato ne ha avuto 2 o più. Inoltre, i neonati che hanno avuto un evento mostrano molte delle caratteristiche dei neonati che muoiono di sindrome della morte improvvisa del lattante. Tuttavia, l'incidenza dei BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile), a differenza di quella della morte improvvisa del lattante, non è diminuita in risposta alla campagna Safe to Sleep® (dormire sicuro).
Riferimenti relativi alla prognosi
1. McGovern MC, Smith MB: Causes of apparent life threatening events in infants: A systematic review. Arch Dis Child 89(11):1043–1048, 2004. doi: 10.1136/adc.2003.031740
Punti chiave
Un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) è definito come un episodio di cianosi o pallore, respirazione anormale, tono muscolare alterato o reattività alterata in un bambino di < 1 anno di età, senza causa identificabile, sulla base della caratterizzazione da parte medico dell'evento e non sulla percezione dei genitori o di chi accudisce il bambino secondo i quali l'evento era pericoloso per la vita.
I neonati che hanno un BRUE (evento breve, risolto, inspiegabile) possono essere classificati come a basso o alto rischio in base all'anamnesi e all'esame obiettivo.
È improbabile che gli eventi nei neonati a basso rischio siano dovuti a una grave condizione medica e richiedano una valutazione minima.
Gli eventi altamente rischiosi per la vita hanno molte possibili cause, ma spesso non è possibile identificarle.
Devono essere considerate patologie respiratorie, neurologiche, disturbi infettivi, cardiaci, metabolici e gastrointestinali, così come un possibile abuso sul minore, utilizzando i vari test diagnostici sulla base dei reperti clinici.
I lattanti in cui i risultati delle indagini o degli esami di laboratorio risultano alterati o che hanno necessitato di un intervento o hanno un'anamnesi che desta sospetto sono ricoverati in ospedale.
Il trattamento è diretto alla causa; si può effettuare il monitoraggio domiciliare, ma non è stato dimostrato che possa ridurre la mortalità.
La prognosi dipende dalle cause; il rischio di morte è aumentato nei bambini con un disturbo neurologico, che hanno avuto 2 o più episodi di eventi, che hanno sperimentato un trauma non accidentale, o che hanno > 6 mesi e hanno avuto un evento protratto, soprattutto se affetti da malattie cardiache.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
American Academy of Pediatrics: Guidelines for brief resolved unexplained events (formerly apparent life-threatening events) and evaluation of lower-risk infants (2016)
Safe to Sleep®: informazioni per i genitori e i tutori sulle pratiche del sonno sicuro per i neonati fornite dal Department of Health and Human Services degli Stati Uniti