La sindrome PFAPA (febbre periodica con stomatite aftosa, faringite e adenite) è una sindrome febbrile periodica che si manifesta in genere tra i 2 anni e i 5 anni; è caratterizzata da episodi febbrili di durata da 3 a 6 giorni, faringite, ulcere aftose e adenopatia. L'eziologia e la fisiopatologia sono sconosciute. La diagnosi è clinica. Il trattamento può comprendere l'utilizzo di glucocorticoidi, colchicina, cimetidina, e, raramente, la tonsillectomia.
La sindrome PFAPA (periodic fevers with aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis) è la sindrome da febbre periodica più frequente tra i bambini. Nonostante si disconoscano le cause genetiche, questa sindrome tende a essere inclusa tra sindromi ereditarie febbrili. La sindrome PFAPA esordisce in genere nella prima infanzia (età compresa tra 2 anni e 5 anni) e tende a essere più frequente tra i maschi. È stato riconosciuto anche negli adulti (1).
Gli episodi febbrili durano tipicamente da 3 a 6 giorni e si ripetono ogni 21-28 giorni circa. La sindrome provoca stanchezza, brividi e, occasionalmente, dolore addominale, artralgie, e mal di testa oltre che febbre, faringite, ulcere aftose e linfoadenopatia. I pazienti nel periodo intercritico sono sani e la crescita è normale.
Riferimento generale
1. Rigante D, Vitale A, Natale MF, et al: A comprehensive comparison between pediatric and adult patients with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenopathy (PFAPA) syndrome. Clin Rheumatol 36(2):463–468, 2017. doi: 10.1007/s10067-016-3317-7
Diagnosi della sindrome PFAPA
Valutazione clinica
La diagnosi della sindrome PFAPA (febbre periodica, stomatite aftosa, faringite e adenite cervicale) si basa sul quadro clinico, che comprende (1):
≥ 3 episodi febbrili, della durata massima fino a 5 giorni e che si verificano ad intervalli regolari
Faringite più adenopatia o ulcere aftose
Stato di buona salute tra gli episodi e crescita normale
Gli indici di flogosi (p. es., proteina C-reattiva, VES) sono elevati durante un episodio febbrile, ma non nel periodo intercritico. Non sono presenti neutropenia o altri sintomi (p. es., diarrea, eruzioni cutanee, tosse); la loro presenza suggerisce di trovarsi di fronte a un'altra patologia. In particolare, la neutropenia ciclica deve essere esclusa.
Riferimento relativo alla diagnosi
1. Cantarini L, Vitale A, Sicignano LL, et al: Diagnostic criteria for adult-onset periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome. Front Immunol 8:1018, 2017. doi: 10.3389/fimmu.2017.01018
Trattamento della sindrome PFAPA (febbre periodica con stomatite aftosa, faringite e adenite)
Talvolta glucocorticoidi, colchicina, cimetidina, e/o tonsillectomia
Il trattamento della sindrome PFAPA è facoltativo e dipende dalla frequenza e dalla gravità delle acutizzazioni.
Il trattamento può comprendere il trattamento abortivo con glucocorticoidi, come una singola dose di prednisone o betametasone, che, quando somministrati all'inizio di un episodio, può interrompere drasticamente gli attacchi di febbre in poche ore, o il trattamento profilattico con cimetidina, colchicina, e, raramente, la tonsillectomia (1).
Altri farmaci come l'anakinra e il canakinumab sono stati provati con un certo successo in casi refrattari.
I pazienti tendono a guarire senza sequele.
Riferimento relativo al trattamento
1. Amarilyo G, Rothman D, Manthiram K, et al: Consensus treatment plans for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome (PFAPA): a framework to evaluate treatment responses from the childhood arthritis and rheumatology research alliance (CARRA) PFAPA work group. Pediatr Rheumatol Online J 18(1):31, 2020. doi: 10.1186/s12969-020-00424-x
