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Test di screening per neonati, bambini e adolescenti

Di

Deborah M. Consolini

, MD, Thomas Jefferson University Hospital

Revisionato/Rivisto mag 2023
Visualizzazione l’educazione dei pazienti
Risorse sull’argomento

Test di screening del sangue

  • Nei neonati a termine: all'età di 9-12 mesi

  • Nei neonati prematuri: all'età di 5-6 mesi

  • Nelle adolescenti con ciclo mestruale: annualmente se presentano uno qualsiasi dei seguenti fattori di rischio: mestruazioni da moderate ad abbondanti, perdita di peso cronica, deficit nutrizionale o partecipazione ad attività sportive

Le raccomandazioni per gli esami del sangue di routine per l' esposizione al piombo Intossicazione da piombo L'intossicazione da piombo causa spesso sintomi molto modesti inizialmente, ma può determinare encefalopatia acuta o lesioni d'organo irreversibili, che in genere, nei bambini, comportano deficit... maggiori informazioni variano a seconda dello stato. In generale, una valutazione del rischio deve essere eseguita a tutte le visite del bambino sano tra i 6 mesi e i 6 anni di età. Una misurazione del livello ematico del piombo deve essere eseguito se la valutazione del rischio è positiva. Lo screening universale a 1 e 2 anni può essere raccomandato per i bambini che vivono in aree ad alta prevalenza con fattori di rischio aumentati, come la residenza in vecchie case. Nei bambini, non vi è alcun livello sicuro di piombo nel sangue, e anche livelli bassi di piombo nel sangue hanno dimostrato di influenzare il QI, la capacità di prestare attenzione e il rendimento scolastico. Gli effetti dell'esposizione al piombo non possono essere corretti. Negli Stati Uniti, ora si utilizza un livello > 5 mcg/dL (> 0,24 micromol/L) per identificare i bambini che sono stati esposti al piombo e che richiedono la gestione dei casi.

Lo screening del colesterolo Diagnosi Le dislipidemie consistono nell'aumento del colesterolo plasmatico, dei trigliceridi, o di entrambi, o in un basso livello di colesterolo HDL (HDL-C) che contribuisce allo sviluppo di... maggiori informazioni  Diagnosi è indicato per tutti i bambini di età compresa tra 9 e 11 anni e di nuovo tra i 17 e 21 anni e può essere effettuato con un profilo lipidico senza digiuno. Lo screening del colesterolo è indicato per i bambini dopo i 2 anni e non oltre i 10 anni se hanno un'anamnesi familiare di colesterolo elevato, di malattia coronarica precoce o di fattori di rischio per malattia coronarica (p. es., diabete, obesità, ipertensione).

Test dell'udito

I genitori possono sospettare un deficit dell'udito se il loro bambino non risponde adeguatamente a rumori o voci o non comprende o non sviluppa il linguaggio (vedi tabella ).

Poiché il deficit dell'udito compromette lo sviluppo del linguaggio, i problemi dell'udito devono essere risolti il prima possibile. Il medico quindi deve chiedere ai genitori informazioni sull'udito a ogni controllo durante la prima infanzia ed essere preparato ad eseguire indagini formali o ad inviare a un audiologo ogniqualvolta ci siano dubbi sulle capacità uditive del bambino.

Tabella

L' audiometria Esami Esami può essere eseguita nel contesto dell'assistenza di base; la maggior parte delle altre procedure audiologiche (p. es., esame delle emissioni otoacustiche Esami In tutto il mondo, circa mezzo miliardo di persone (quasi l'8% della popolazione mondiale) ha una perdita uditiva ( 1). Più del 10% delle persone negli Stati Uniti ha un certo grado di perdita... maggiori informazioni  Esami , potenziali evocati uditivi del tronco encefalico Esami In tutto il mondo, circa mezzo miliardo di persone (quasi l'8% della popolazione mondiale) ha una perdita uditiva ( 1). Più del 10% delle persone negli Stati Uniti ha un certo grado di perdita... maggiori informazioni  Esami ) deve essere effettuata da un audiologo. L'audiometria convenzionale può essere utilizzata per i bambini iniziando all'età di circa 3 anni; i bambini piccoli possono anche essere testati osservando le loro risposte ai suoni prodotti tramite cuffie, osservando i loro tentativi di localizzare il suono, o osservandoli completare un compito facile. Per i bambini più grandi, l'audiometria deve essere eseguita 1 volta tra gli 11 e i 14 anni, 1 volta tra i 15 e i 17 anni e 1 volta tra i 18 e i 21 anni; l'esame dei bambini più grani deve comprendere alte frequenze a 6000 e 8000 Hz.

La timpanometria Esami Esami , un'altra procedura ambulatoriale, può essere usata con un bambino di qualsiasi età ed è utile per valutare la funzione dell'orecchio medio. Un timpanogramma anormale spesso indica una disfunzione della tuba di Eustachio o la presenza di liquido all'interno dell'orecchio medio che non può essere visualizzato con l'esame otoscopico.

Sebbene l'otoscopia pneumatica sia utile nel valutare la condizione dell'orecchio medio, la sua combinazione con la timpanometria è più informativa di entrambe le procedure utilizzate da sole.

Test per la tubercolosi

  • I bambini sono stati esposti alla tubercolosi (p. es., a un membro della famiglia o altro parente infetto).

  • Hanno avuto un membro familiare con un test alla tubercolina positivo.

  • Sono nati o hanno viaggiato di recente in un paese ad alto rischio (paesi diversi da Stati Uniti, Canada, Australia, Nuova Zelanda, o paesi dell'Europa occidentale e del Nord).

  • I loro genitori o i contatti vicini sono nuovi immigrati provenienti da un Paese ad alto rischio o sono stati recentemente incarcerati.

Il test di rilascio dell'interferone-gamma è preferito per i bambini che è improbabile tornino a far leggere il loro test cutaneo o per coloro che hanno ricevuto il vaccino contro il bacillo di Calmette-Guérin, che può causare un falso positivo al test cutaneo.

Screening per le infezioni a trasmissione sessuale

Lo screening di laboratorio di routine per le infezioni a trasmissione sessuale è indicato per tutti gli adolescenti sessualmente attivi ogni anno.

Il test di amplificazione degli acidi nucleici è il test più sensibile per il rilevamento C. trachomatis e N. gonorrhoeae. Test di amplificazione degli acidi nucleici per campioni di urina, cervice, rettali, faringei, o campioni uretrali sono disponibili.

A tutti gli adolescenti deve essere offerto lo screening per l'HIV almeno una volta tra i 15 e i 18 anni; ogni sforzo deve essere fatto per preservare la riservatezza dell'adolescente. Gli adolescenti a maggior rischio di infezione da HIV (perché sono sessualmente attivi, usano o hanno usato droghe iniettabili o hanno un'altra malattia sessualmente trasmessa) devono essere testati ogni anno.

Gli adolescenti non devono essere regolarmente sottoposti a screening per la displasia cervicale fino all'età di 21 anni.

Screening per l'infezione da epatite C

Le persone devono essere sottoposte a screening di routine per l'infezione da virus dell'epatite C almeno 1 volta tra i 18 e i 79 anni (vedi la dichiarazione del 2020 Hepatitis C Virus Infection in Adolescents and Adults: Screening dell'U.S. Preventive Services Task Force e le Recommendations for Hepatitis C Screening Among Adults—United States del 2020 dei CDC). Le persone ad alto rischio di infezione da virus dell'epatite C, comprese quelle che hanno fatto o fanno uso di droghe per iniezione, devono essere testate per l'infezione da virus dell'epatite C e rivalutate annualmente. (Vedi anche Screening per l'epatite C cronica Screening L'epatite C è una causa frequente di epatite cronica. Decorre in maniera asintomatica finché non compaiono le manifestazioni della malattia epatica cronica. La diagnosi viene confermata dalla... maggiori informazioni .)

Per ulteriori informazioni

Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.

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