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Microcefalia

Di

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Ultima modifica dei contenuti mag 2020
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La microcefalia consiste in una circonferenza cranica < 2 deviazioni standard al di sotto della media per l'età.

Nella microcefalia, la testa è sproporzionatamente piccola rispetto al resto del corpo. La microcefalia ha molte cause cromosomiche o ambientali, tra cui l'esposizione prenatale a farmaci Esposizione prenatale a farmaci Alcol e sostanze illecite sono tossici per la placenta e il feto in via di sviluppo e possono causare sindromi congenite e sintomi da astinenza. Anche farmaci da prescrizione possono avere effetti... maggiori informazioni , alcol Sindrome alcolica fetale L'esposizione all'alcol in utero aumenta il rischio di aborto spontaneo, riduce il peso alla nascita e può causare la sindrome feto-alcolica, un insieme di anomalie fisiche e cognitive. Alla... maggiori informazioni , o radiazioni Esposizione ai teratogeni I fattori di rischio per complicanze durante la gravidanza comprendono Disturbi materni preesistenti Caratteristiche fisiche e sociali (p. es., l'età) Problemi nelle gravidanze precedenti (p... maggiori informazioni  Esposizione ai teratogeni , le infezioni prenatali (p. es., TORCH [toxoplasmosi Toxoplasmosi La toxoplasmosi è un'infezione da Toxoplasma gondii. I sintomi variano da una condizione asintomatica a una di linfoadenomegalia benigna (malattia simil-mononucleosica), fino a una malattia... maggiori informazioni  Toxoplasmosi , altri agenti patogeni, rosolia Rosolia congenita La rosolia congenita è un'infezione virale acquisita dalla madre durante la gravidanza. I segni sono anomalie congenite multiple che possono determinare la morte fetale. La diagnosi avviene... maggiori informazioni , cytomegalovirus Infezione congenita e perinatale da cytomegalovirus L'infezione da cytomegalovirus può essere acquisita nel periodo prenatale e perinatale ed è la più diffusa infezione virale congenita. I segni alla nascita, se presenti, sono la restrizione... maggiori informazioni  Infezione congenita e perinatale da cytomegalovirus , e herpes simplex Infezione neonatale da virus dell'herpes simplex L'infezione neonatale da virus dell'herpes simplex è solitamente trasmessa durante il parto. Un segno tipico è un'eruzione vescicolare, che può essere accompagnata o progredire verso una malattia... maggiori informazioni  Infezione neonatale da virus dell'herpes simplex ] e virus Zika Infezioni del virus Zika Il virus Zika è un flavivirus trasmesso dalle zanzare che è antigenicamente e strutturalmente simile ai virus che causano la dengue, la febbre gialla e la febbre della malattia da virus West... maggiori informazioni ), e la fenilchetonuria Fenilchetonuria La fenilchetonuria è un disturbo del metabolismo degli aminoacidi che provoca una sindrome clinica caratterizzata da disabilità intellettive associate ad anomalie cognitive e comportamentali... maggiori informazioni materna scarsamente controllata. La microcefalia è anche un segno di > 400 sindromi genetiche.

Le conseguenze della microcefalia comprendono disturbi neurologici e dello sviluppo (p. es., epilessia, disabilità intellettiva, spasticità).

Prenatalmente, la diagnosi di microcefalia a volte viene effettuata con l'ultrasonografia eseguita alla fine del 2o o all'inizio del 3o trimestre.

Nel periodo postnatale, la valutazione deve comprendere una storia prenatale dettagliata per identificare i fattori di rischio, una valutazione dello sviluppo e neurologica, e la RM o TC cerebrale. La microcefalia primitiva autosomica recessiva può comportare un difetto in uno o più di almeno quattro geni.

Tra le sindromi genetiche da considerare vi sono la sindrome di Seckel, la sindrome di Smith-Lemli-Opitz, le sindromi da difetto di riparazione del DNA (p. es., sindromi di Fanconi e di Cockayne), e la sindrome di Angelman. Per i genitori di un bambino affetto, il rischio che il disturbo appaia nella progenie successiva può raggiungere il 25%, a seconda di quale sindrome è presente, e pertanto è necessaria la valutazione da parte di un genetista clinico. Un test genetico specifico per la microcefalia è disponibile presso diversi laboratori diagnostici.

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