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Microcefalia

Di

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Ultima modifica dei contenuti feb 2018
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La microcefalia consiste in una circonferenza cranica < 2 deviazioni standard al di sotto della media per l'età.

Nella microcefalia, la testa è sproporzionatamente piccola rispetto al resto del corpo. La microcefalia ha molte cause cromosomiche o ambientali, tra cui l'esposizione prenatale a farmaci, alcol, o radiazioni, le infezioni prenatali (p. es., TORCH [toxoplasmosi, altri agenti patogeni, rosolia, cytomegalovirus, e herpes simplex] e virus Zika), e la fenilchetonuria materna scarsamente controllata. La microcefalia è anche un segno di > 400 sindromi genetiche.

Le conseguenze della microcefalia comprendono disturbi neurologici e dello sviluppo (p. es., disturbi convulsivi, disabilità intellettiva, spasticità).

Prenatalmente, la diagnosi di microcefalia a volte viene effettuata con l'ultrasonografia eseguita alla fine del 2o o all'inizio del 3o trimestre.

Nel periodo postnatale, la valutazione deve comprendere una storia prenatale dettagliata per identificare i fattori di rischio, una valutazione dello sviluppo e neurologica, e la RM o TC cerebrale. La microcefalia primitiva autosomica recessiva può comportare un difetto in uno o più di almeno quattro geni.

Tra le sindromi genetiche da considerare vi sono la sindrome di Seckel, la sindrome di Smith-Lemli-Opitz, le sindromi da difetto di riparazione del DNA (p. es., sindromi di Fanconi e di Cockayne), e la sindrome di Angelman. Per i genitori di un bambino affetto, il rischio che il disturbo appaia nella progenie successiva può raggiungere il 25%, a seconda di quale sindrome è presente, e pertanto è necessaria la valutazione da parte di un genetista clinico.

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