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Craniosinostosi

Di

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Revisionato/Rivisto set 2022
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La craniosinostosi è una fusione prematura di una o più suture calvariali.

La fusione prematura di punti di sutura provoca una caratteristica deformità del cranio a causa della diminuzione della crescita in una direzione perpendicolare alla sutura chiusa. Si verifica in 1 su 2500 nati vivi. Ne esistono svariati tipi, a seconda di qual è la sutura fusa.

Suture craniche

Suture craniche

Un genetista clinico deve valutare i pazienti affetti anche nei casi di anomalia congenita apparentemente isolata.

Un' analisi cromosomica con microarray Diagnosi Le alterazioni cromosomiche causano differenti malattie. Le anomalie che colpiscono gli autosomi (le 22 coppie di cromosomi che sono uguali nei maschi e nelle femmine) sono molto più frequenti... maggiori informazioni , dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con anomalie cranio-facciali congenite. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, si raccomanda l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.

Craniosinostosi sagittale

La craniosinostosi sagittale è il tipo più comune e provoca un cranio stretto e allungato (dolicocefalia). La maggior parte dei casi è isolata e sporadica, con rischio di trasmissione di recidiva alla prole futura < 3%. Fino al 40-50% dei pazienti può presentare difficoltà di apprendimento. Diversi geni sono stati implicati nella craniosinostosi sagittale, ma l'analisi cromosomica con microarray non è in genere necessaria a meno che non siano presenti ritardi dello sviluppo o altre anomalie congenite.

Craniosinostosi coronale

La craniosinostosi coronale è il secondo tipo più frequente e può essere bilaterale, causando un cranio con un diametro antero-posteriore ridotto e trasversale aumentato (brachicefalia), o unilaterale, causando una deformità diagonale del cranio (plagiocefalia). La plagiocefalia vera (ossia, causata da craniosinostosi) si traduce spesso in orbite asimmetriche e deve essere differenziata dalla plagiocefalia posizionale, che è causata da torcicollo Torcicollo congenito Le anomalie di collo e schiena possono derivare da lesioni del tessuto molle o dell'osso o da anomalie vertebrali. (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali e muscoloscheletrici congeniti... maggiori informazioni o dal posizionamento del bambino prevalentemente su un lato e non determina asimmetria delle orbite. Nella plagiocefalia posizionale, la parte posteriore del cranio viene compressa da un lato, la fronte è bombata dallo stesso lato, e l'orecchio sul lato appiattito può essere spinto in avanti, ma le orbite restano simmetriche.

Circa il 25% dei casi di craniosinostosi coronale è sindromico e dovuto a mutazioni di un singolo gene o a difetti cromosomici. Sono state identificate mutazioni in diversi geni in pazienti con craniosinostosi coronale non sindromica isolata. In particolare, il 32% dei pazienti con craniosinostosi coronale bilaterale e il 10% dei pazienti con craniosinostosi coronale unilaterale hanno mutazioni nel gene TCF12 (1 Riferimento relativo alla craniosinostosi coronale La craniosinostosi è una fusione prematura di una o più suture calvariali. (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica sulle anomalie cranio-facciali... maggiori informazioni Riferimento relativo alla craniosinostosi coronale ). Un pannello genetico specifico è attualmente raccomandato anche nei casi sporadici.

La craniosinostosi coronale è comunemente associata ad anomalie facciali ed extracraniche nel contesto delle sindromi di Crouzon, Muenke, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, Carpenter, o Apert.

Riferimento relativo alla craniosinostosi coronale

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