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Craniosinostosi

Di

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Ultima modifica dei contenuti mag 2020
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La craniosinostosi è una fusione prematura di una o più suture calvariali.

La fusione prematura di punti di sutura provoca una caratteristica deformità del cranio a causa della diminuzione della crescita in una direzione perpendicolare alla sutura chiusa. Si verifica in 1 su 2500 nati vivi. Ne esistono svariati tipi, a seconda di qual è la sutura fusa.

Suture craniche

Suture craniche

Craniosinostosi sagittale

La craniosinostosi sagittale è il tipo più comune e provoca un cranio stretto e allungato (dolicocefalia). La maggior parte dei casi è isolata e sporadica, con rischio di trasmissione di recidiva alla prole futura < 3%. Fino al 40-50% dei pazienti può presentare difficoltà di apprendimento. Diversi geni sono stati implicati nella craniosinostosi sagittale, ma la carotazione genetica specifica non è attualmente raccomandata a meno che non siano presenti altre anomalie congenite.

Craniosinostosi coronale

La craniosinostosi coronale è il secondo tipo più frequente e può essere bilaterale, causando un cranio con un diametro antero-posteriore ridotto e trasversale aumentato (brachicefalia), o unilaterale, causando una deformità diagonale del cranio (plagiocefalia). La plagiocefalia vera (ossia, causata da craniosinostosi) si traduce spesso in orbite asimmetriche e deve essere differenziata dalla plagiocefalia posizionale, che è causata da torcicollo Torcicollo congenito Le anomalie di collo e schiena possono derivare da lesioni del tessuto molle o dell'osso o da anomalie vertebrali. (Vedi anche Introduzione ai disturbi cranio-facciali e muscoloscheletrici congeniti... maggiori informazioni o dal posizionamento del bambino prevalentemente su un lato e non determina asimmetria delle orbite. Nella plagiocefalia posizionale, la parte posteriore del cranio viene compressa da un lato, la fronte è bombata dallo stesso lato, e l'orecchio sul lato appiattito può essere spinto in avanti, ma le orbite restano simmetriche. Circa il 25% dei casi di craniosinostosi coronale è sindromico e dovuto a mutazioni di un singolo gene o a difetti cromosomici. Sono state identificate mutazioni in diversi geni in pazienti con craniosinostosi coronale non sindromica isolata. In particolare, il 32% dei pazienti con craniosinostosi coronale bilaterale e il 10% dei pazienti con craniosinostosi coronale unilaterale hanno mutazioni nel gene TCF12 (1 Riferimento di craniosinostosi coronale La craniosinostosi è una fusione prematura di una o più suture calvariali. (Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica sulle anomalie cranio-facciali... maggiori informazioni Riferimento di craniosinostosi coronale ). Un pannello genetico specifico è attualmente raccomandato anche nei casi sporadici.

La craniosinostosi coronale è comunemente associata ad anomalie facciali ed extracraniche nel contesto delle sindromi di Crouzon, Muenke, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, Carpenter, o Apert.

Riferimento di craniosinostosi coronale

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