Gli occhi possono essere assenti, deformi o presentare uno sviluppo incompleto alla nascita, spesso in combinazione con altre anomalie e sindromi congenite.
(Vedi anche Introduzione ai disturbi craniofacciali e muscoloscheletrici congeniti e Panoramica sulle anomalie cranio-facciali congenite.)
Un genetista clinico deve valutare i pazienti affetti anche nei casi di anomalia congenita apparentemente isolata.
Un'analisi cromosomica con microarray, dei test genici specifici o un panel di geni più ampio deve essere considerato nella valutazione dei pazienti con anomalie cranio-facciali congenite. Se i risultati di questi test non sono diagnostici, è raccomandata l'analisi dell'intero sequenziamento dell'esoma.
I difetti strutturali dell'occhio alla nascita sono trattati chirurgicamente con varie tecniche chirurgiche.
Ipertelorismo
L'ipertelorismo consiste in occhi ampiamente distanziati, come determinato da un aumento della distanza interpupillare e può verificarsi in diverse sindromi congenite, tra cui displasia frontonasale (con schisi facciale sulla linea mediana, e anomalie cerebrali), displasia cranio-frontonasale (con craniosinostosi), e sindrome di Aarskog (con anomalie degli arti e genitali).
Ipotelorismo
L'ipotelorismo consiste in occhi ravvicinati, come determinato dalla distanza interpupillare diminuita. Questa anomalia deve sollevare il sospetto di oloprosencefalia (un'anomalia cerebrale della linea mediana).
Coloboma
Il coloboma è una lacuna nella struttura dell'occhio che può interessare la palpebra, l'iride, la retina, o il nervo ottico di uno o entrambi gli occhi. Il coloboma della palpebra è spesso associato a cisti dermoidi epibulbari ed è comune nella sindrome di Treacher Collins, nella sindrome di Nager e nella sindrome di Goldenhar. Il coloboma dell'iride solleva la possibilità di associazione CHARGE (coloboma, hdifetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo di sviluppo mentale o fisico, gipoplasia dei genitali, e eanomalie auricolari), sindrome dell'occhio di gatto, sindrome di Kabuki, o sindrome di Aicardi.
Microftalmia
La microftalmia consiste in un globo oculare di piccole dimensioni, unilaterale o bilaterale. Anche quando unilaterale, spesso coesistono anomalie lievi (p. es., microcornea, colobomi, cataratta congenita) dell'altro occhio. Essa provoca complicazioni che possono mettere a rischio la vista come glaucoma ad angolo chiuso, patologia corioretinica (p. es., effusione uveale), strabismo, e ambliopia.
Le cause della microftalmia comprendono l'esposizione prenatale a teratogeni, alcol, e infezioni (p. es., TORCH [toxoplasmosi, altri agenti patogeni, rosolia, cytomegalovirus e herpes simplex]), e numerose anomalie cromosomiche o malattie genetiche, alcune delle quali sono suggerite dalla presenza di altri segni clinici. Nella microphthalmia secondaria ad anomalia cromosomica sono spesso presenti ritardo di crescita e di sviluppo. La presenza di asimmetria facciale suggerisce la sindrome di Goldenhar o la sindrome di Treacher Collins, le anomalie della mano suggeriscono la trisomia 13, la sindrome oculo-dentale digitale, o la sindrome feto-alcolica, e le anomalie genitali possono suggerire i difetti cromosomici, la sindrome di Fraser, o l'associazione CHARGE (coloboma, heart defects [difetti cardiaci], atresia of the choanae [atresia delle coane], retardation of mental and/or physical development [ritardo di sviluppo mentale e/o fisico], genital hypoplasia [ipoplasia dei genitali], and ear abnormalities [anormalità dell'orecchio]).
Anoftalmia
L'anoftalmia è la completa assenza del globo oculare e si verifica in > 50 sindromi genetiche causate da anomalie cromosomiche o da mutazioni in uno di numerosi geni (p. es., SOX2, OTX2, BMP4). Quando la pelle copre l'orbita, l'anomalia è chiamata criptoftalmo, il che suggerisce la sindrome di Fraser, la sindrome di Nager, o l'anoftalmia-ritardo mentale.
