Sottotipo | Gene (proteine) † | Età di insorgenza | Caratteristiche cliniche |
---|---|---|---|
I | SLC12A1 (NKCC2)† | Prenatale/neonatale | Polidramnios, prematurità, ipokaliemia/alcalosi, poliuria, ipercalciuria, nefrocalcinosi |
II | KCNJ1 (ROMK1)† | Prenatale/neonatale | Simile al tipo I |
III | CLCNKB (ClC-Kb)† | Esordio tardivo (infanzia) | Simile al tipo I, può essere meno grave Alcuni bambini presentano il fenotipo di Gitelman come ClC-Kb trovato nel tubulo contorto distale e nel dotto collettore |
IV | BSND (Barttin)† | Prenatale/neonatale | Simile al tipo I, la nefrocalcinosi è meno frequentemente Associata alla perdita dell'udito neurosensoriale |
IVb | CLCNKA (ClC-Ka)† e CLCNKB (ClC-Kb)† | Prenatale/neonatale | Simile al tipo IV Associata alla perdita dell'udito neurosensoriale |
V | CASR (CaSR)† | Esordio tardivo | Fenotipo del Bartter con paratormone intatto basso/normale, ipocalcemia, ipercalciuria e nefrocalcinosi A causa del guadagno di funzione da CaSR, che può ridurre l'attività di Rom e NKCC2 |
* Classificazione di Bartter: le anomalie geniche alterano il trasporto di cloruro di sodio e del potassio nel tratto ascendente dell'ansa di Henle. †Abbreviazioni delle proteine: Barttin = beta subunit of ClC-Ka and ClC-Kb; CaSR = calcium-sensing receptor; ClCKb = basolateral chloride channel kidney B; ClC-Ka = basolateral chloride channel kidney A; NKCC2 = Na-K-2Cl channel; ROMK = luminal potassium channel. |