Malattia (numero OMIM) | Difetti proteici o enzimatici | Commenti |
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Sialidosi (256550*) | Neuraminidasi 1 (sialidasi) | |
Tipo I (sindrome della macchia rosso ciliegia maculare-mioclono, forma lieve) | Esordio: 8-25 anni Metaboliti urinari: sialiloligosaccaridi aumentati Caratteristiche cliniche: macchie rosso ciliegia, perdita insidiosa della vista, cataratta, mioclono e atassia progressivi, intelligenza normale, aumento del riflesso tendineo profondo Trattamento: terapia di supporto | |
Tipo II (congenita, infantile, giovanile, e le forme infantili) | Esordio: in forma congenita, nell'utero Nelle forme infantili, dalla nascita a 12 mesi Nelle forme giovanili e dell'infanzia, 2-20 anni Metaboliti urinari: sialiloligosaccaridi aumentati Caratteristiche cliniche: tutte le caratteristiche di tipo I, più facies grossolana, ipotonia, epatomegalia, ascite, ernia inguinale, ritardo della crescita, atrofia muscolare, laringomalacia, disostosi multipla Trattamento: terapia di supporto | |
Galattosialidosi (sindrome di Goldberg, deficit combinati e neuraminidasi beta-galattosidasi; 256540*)
| Protective protein/cathepsin A (PPCA) | Esordio: nella forma neonatale, dalla nascita a 3 mesi Nella forma infantile tardiva, il 1o mese Nella forma giovanile/adulta, nell'adolescenza, ma con ampia variabilità Metaboliti urinari: elevati sialiloligosaccaridi, ma in assenza di acido sialico libero Caratteristiche cliniche: facies grossolana, opacità corneale, macchie rosso ciliegia, disabilità intellettiva, convulsioni, disostosi multipla, perdita dell'udito, emangiomi, malattie delle valvole cardiache Trattamento: terapia di supporto |
Sialolipidosi (fosfolipidosi, mucolipidosi IV, malattia di Berman; 252650*) | Esordio: 1o anno Metaboliti urinari: nessun mucopolisaccaride Caratteristiche cliniche: forme gravi (malattia di Berman) e lievi Ritardo dello sviluppo, opacità corneali, deficit visivo, strabismo, ipotonia, aumento dei riflessi tendinei profondi; nessuna anomalia RX dello scheletro, macrocefalia, o organomegalia Trattamento: terapia di supporto | |
Mannosidosi | Esordio: nel tipo I, 3-12 mesi Nel tipo II, 1-4 anni Metaboliti urinari: oligosaccaridi ricchi di mannosio Caratteristiche cliniche: facies grossolana, macrocefalia, macroglossia, cataratta, ipertrofia gengivale, lieve epatosplenomegalia, disostosi multipla, ipotonia, perdita dell'udito, femore curvo, pancitopenia, infezioni respiratorie ricorrenti, immunodeficienza e autoimmunità, disturbi dello sviluppo Trattamento: il trattamento di supporto consiste nel trapianto di cellule staminali o di midollo osseo | |
Alfa-mannosidosi (248500*), tipo I (grave) o II (lieve) | Alfa-D-Mannosidasi | |
Beta-mannosidosi (248510*) | Beta-D-mannosidasi | Esordio: 1-6 anni Metaboliti urinari: disaccaridi, mannosil-(1-4)-N-acetilglucosamina, heparan solfato Caratteristiche cliniche: facies grossolana, sordità, ritardo del linguaggio, iperattività, angiocheratoma genitali, tortuosi vasi congiuntivali Trattamento: il trattamento di supporto consiste nel trapianto di cellule staminali o di midollo osseo |
Fucosidosi (230000*)
| Alfa-L-fucosidasi | Esordio: nel tipo I, 3-18 mesi Nel tipo II, 1-2 anni Metaboliti urinari: oligosaccaridi Caratteristiche cliniche: bassa statura, ritardo della crescita, facies grossolana, macroglossia, cardiomegalia, infezioni respiratorie ricorrenti, disostosi multipla, ernie, epatosplenomegalia, angiocheratoma, anidrosi e sudore elevato, disabilità dello sviluppo, ipotonia che evolve in ipertonia, atrofia cerebrale, convulsioni, tetraparesi spastica, linfociti vacuolati La maggior parte dei pazienti provenienti da sud-ovest degli Stati Uniti o dall'Italia Trattamento: il trattamento di supporto consiste nel trapianto di cellule staminali o di midollo osseo |
Aspartilglucosaminuria (208400*) | N-Aspartilglucosaminidasi | Esordio: 2-6 anni Metaboliti urinari: aspartilglucosamine Caratteristiche cliniche: ritardo di crescita, microcefalia, cataratta, facies con lineamenti grossolani, macroglossia, insufficienza mitralica, epatomegalia, diarrea, ernie, infezioni respiratorie ricorrenti, macro-orchidismo, lieve disostosi multipla, angiocheratoma diffuso, acne, disturbi dello sviluppo, ipotonia, spasticità, atrofia cerebrale, convulsioni, ritardo del linguaggio, voce rauca Maggiore frequenza nelle popolazioni finlandesi Trattamento: il trattamento di supporto consiste nel trapianto di cellule staminali o di midollo osseo |
Sindrome di Winchester (277950*) | Metalloproteinasi-2 | Esordio: prima infanzia Metaboliti urinari: nessuno Caratteristiche cliniche: bassa statura, facies grossolana, opacità corneale, iperplasia gengivale, retrazioni articolari, osteoporosi, cifoscoliosi, schiacciamento vertebrale, osteolisi carpo-tarsale, anchilosi delle piccole articolazioni dei piedi, cute ispessita, iperpigmentazione, ipertricosi Trattamento: terapia di supporto |
Malattia di Schindler | N-Acetil-galattosaminidasi | |
Tipo I (forma grave dell'infanzia; 609241*) | Esordio: 8-15 mesi Metaboliti urinari: oligosaccaridi e sialopeptidi O-legati Caratteristiche cliniche: cecità corticale, atrofia ottica, nistagmo, strabismo, osteopenia, retrazioni articolari, atrofia muscolare, ritardo dello sviluppo e regressione, mioclono, convulsioni, spasticità, iperreflessia, postura decorticare e distrofia neuroassonale Trattamento: terapia di supporto | |
Tipo II (malattia di Kanzaki, forma a esordio in età adulta; 609242*) | Esordio: età adulta Metaboliti urinari: oligosaccaridi e sialopeptidi O-legati Caratteristiche cliniche: facies grossolana, sordità, tortuosità vascolare congiuntivale e retinica, angiocheratoma diffuso, telangectasie, linfedema, lieve deficit cognitivo, neuropatia periferica assonale Trattamento: terapia di supporto | |
Tipo III (forma intermedia; 609241*) | Esordio: infanzia Metaboliti urinari: oligosaccaridi e sialopeptidi O-legati Caratteristiche cliniche: intermedia tra i tipi I e II; variabile, vanno dalle crisi epilettiche e da moderato ritardo psicomotorio a lievi tratti autistici con ritardo di parola e del linguaggio Trattamento: terapia di supporto | |
Malattie congenite della N-glicosilazione (CDG), tipo I (difetti di glicosilazione pre-Golgi) | Esordio: per lo più infanzia Caratteristiche cliniche (alcune o la maggior parte delle seguenti caratteristiche): deficit staturale, fronte prominente con grandi orecchie, palato ogivale o palatoschisi, strabismo, retinite pigmentosa, versamento pericardico, cardiomiopatia, epatomegalia, vomito, diarrea, fibrosi epatica, insufficienza ovarica primaria, cisti renali, nefrosi, tubulopatia prossimale, cifosi, retrazioni articolari, cuscinetti di grasso in zone ectopiche, buccia d'arancia, astenia, ipotonia, episodi di ictus, convulsioni, ipoplasia olivo-pontina, neuropatia periferica, ipotiroidismo, iperinsulinismo, deficit del fattore XI, deficit di antitrombina III, trombocitosi, diminuzione di IgA e IgG, difetto di adesione dei leucociti (di tipo IIc), ipoalbuminemia, ipocolesterolemia, aumento delle bande di disialotransferrina e asialotransferrina quando viene effettuata l'isoelettrofocalizzazione della transferrina sierica Trattamento: terapia di supporto | |
CDG Ia (solo nelle forme neurologiche e neurologiche-multiviscerali; 212065*) | Fosfomannomutasi-2 | |
CDG Ib (602579*) | Mannosio (uomo) fosfato (P) isomerasi | |
CDG Ic (603147*) | Dolichil-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolicol glucosiltransferasi | |
CDG Id (601110*) | Dolichil-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolicol mannosiltransferasi | |
CDG Ie (608799*) | Dolichil-P-mannosio sintasi | |
CDG If (609180*) | Proteine coinvolte nell'utilizzo di mannosio-P-dolicolo | |
CDG Ig (607143*) | Dolichil-P-mannosio:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichil-alfa-6-mannosiltransferasi | |
CDG Ih (608104*) | Dolichil-P-glucosio:Glc-1-Man-9-GlcNAc-2-PP-alfa-3-glucosiltransferasi | |
CDG Ii (607906*) | Alfa-1,3-mannosiltransferasi | |
CDG Ij (608093*) | UDP-GlcNAc:dolichil-fosfato N-acetilglucosamina fosfotransferasi | |
CDG Ik (608540*) | Beta-1,4-mannosiltransferasi | |
CDG Il (608776*) | Alfa-1,2-mannosiltransferasi | |
Malattie congenite del N-glicosilazione, tipo II (difetti Golgi) | Come per il tipo I, fatta eccezione per l'isoelettrofocalizzazione della transferrina sierica che mostra un aumento di monosialotransferrina, disialotransferrina, trisialotransferrina e le bande di asialotransferrina Per il tipo IIb, pattern normale | |
CDG IIa (212066*) | Mannosil-alfa-1,6-glicoproteina-beta-1,2-N-acetilglucosminiltransferasi | |
CDG IIb (606056*) | Glucosidasi I | |
CDG IIc (sindrome di Rambam-Hasharon; 266265*) | GDP-fucose transporter-1 | |
CDG IId (607091*) | Beta-1,4-Galattosiltransferasi | |
CDG IIe (608779*) | Complesso oligomerico del Golgi-7 | |
* Per informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica, vedi l'Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database. |