Malattia (numero OMIM) | Difetti proteici o enzimatici | Commenti |
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Mucopolisaccaridosi I-H (sindrome di Hurler; 607014*) Mucopolisaccaridosi I-S (sindrome di Scheie; 607016*) MPS I H/S (sindrome di Hurler-Scheie; 607015*) | Alfa-L-iduronidasi | Esordio: in IH, 1o anno In IS, > 5 anni In IH/S, 3-8 anni Metaboliti urinari: dermatan solfato, solfato di eparina Caratteristiche cliniche: opacità corneale, retrazioni delle articolazioni, contratture, disostosi multipla, facies con lineamenti grossolani, capelli grossolani, macroglossia, organomegalia, ritardo mentale con regressione, malattia delle valvole cardiache, disturbi alla vista e all'udito, ernia inguinale e ombelicale, apnea del sonno, idrocefalo Trattamento: terapia di supporto, sostituzione enzimatica con laduronidasi, cellule staminali e trapianto di midollo osseo |
Mucopolisaccaridosi II (sindrome di Hunter; 309900*) | Solfato solfatasi dell'iduronato | Esordio: 2-4 anni Metaboliti urinari: dermatan solfato, solfato di eparina Caratteristiche cliniche: simile alla sindrome di Hurler, ma più mite e senza opacità corneali Nella forma lieve, intelligenza normale Nella forma grave, progressiva disabilità intellettiva e fisica, decesso prima dei 15 anni Trattamento: sostituzione enzimatica (idursulfase), terapia di supporto, cellule staminali e trapianto di midollo osseo |
Mucopolisaccaridosi III (sindrome di Sanfilippo) | Esordio: 2-6 anni Metaboliti urinari: solfato di eparina Caratteristiche cliniche: simile alla sindrome di Hurler, ma con grave disabilità intellettiva e lievi manifestazioni somatiche Trattamento: terapia di supporto | |
Tipo III-A (252900*) | Heparan N-solfatasi | |
Tipo III-B (252920*) | Alfa-N-acetilglucosaminidasi | |
Tipo III-C (252930*) | Acetil CoA:alfa-glucosaminide acetiltransferasi | |
Tipo III-D (252940*) | N-acetilglucosaminine-6-solfatasi | |
Mucopolisaccaridosi IV (sindrome di Morquio | Esordio: 1-4 anni Metaboliti urinari: solfato di cheratina; in IV-B, anche condroitina 6-solfato Caratteristiche cliniche: simile alla sindrome di Hurler, ma con gravi alterazioni ossee compresa ipoplasia dentaria; possibile normale intelligenza Trattamento: terapia di supporto Per il tipo IV-A, terapia di sostituzione enzimatica con alfa elosulfasi | |
Tipo IV-A (253000*) | Galattosamina-6-solfato solfatasi | |
Tipo IV-B (253010*) | Beta-Galattosidasi | |
MPS VI (sindrome di Maroteaux-Lamy; 253200*) | N-Acetilgalattosamina-4solfatasi (arilsolfatasi B) | Esordio: variabile ma può essere simile alla sindrome di Hurler Metaboliti urinari: dermatan solfato Caratteristiche cliniche: simile alla sindrome di Hurler, ma intelligenza normale Trattamento: sostituzione enzimatica con galsulfase, terapia di supporto |
Mucopolisaccaridosi VII (sindrome di Sly; 253220*) | Beta-glucuronidasi | Esordio: 1-4 anni Metaboliti urinari: dermatan solfato, eparan solfato, condroitina 4-solfato, condroitina 6-solfato Caratteristiche cliniche: simili alla sindrome di Hurler, ma variano maggiormente per gravità Trattamento: terapia di supporto, cellule staminali e trapianto di midollo osseo |
MPS IX (deficit di ialuronidasi; 601492*) | Ialuronidasi | Esordio: 6 mesi Metaboliti urinari: nessuno Caratteristiche cliniche: masse periarticolari dei tessuti molli, dismorfismi, bassa statura, intelligenza normale Trattamento: non stabilito |
* Per informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica, vedi l'Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database. |