Disturbi del metabolismo dell'istidina
Malattia (numero OMIM) | Difetti proteici o enzimatici | Commenti |
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Istidinemia (235800*) | Istidina ammoniaca-liasi | Profilo biochimico: istidina plasmatica elevata Caratteristiche cliniche: spesso benigna; manifestazioni neurologiche in alcuni pazienti Trattamento: dieta ipoproteica Solo per i pazienti sintomatici, controllato introito di istidina |
Aciduria urocanica (276880*) | Urocanasi | Profilo biochimico: elevato livello urinario di acido urocanico Caratteristiche cliniche: possibile lieve disabilità intellettiva, lieve atassia, nistagmo e tremore Trattamento: non necessario |
* Per informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica, vedi l'Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||