Disturbi del metabolismo della lisina
Malattia (numero OMIM) | Difetti proteici o enzimatici | Commenti |
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Iperlisinemia (238700*) | Lisina:alfa-chetoglutarato-reduttasi | Profilo biochimico: iperlisinemia Caratteristiche cliniche: debolezza muscolare, convulsioni, anemia lieve, ritardo mentale, lassità articolare e muscolare, ectopia del cristallino; Trattamento: limitata assunzione di lisina |
Acidemia 2-ketoadipica (245130*) | Deidrogenasi di 2-chetoadipico | Profilo biochimico: elevato livello urinario di 2-chetoadipate, 2-aminoadipato, e 2-idrossiadipato Caratteristiche cliniche: benigna Trattamento: non necessario |
Acidemia glutarica di tipo I (231670*) | Glutaril CoA deidrogenasi | Profilo biochimico: elevato livello urinario di acido glutarico e acido 2-idrossiglitarico Caratteristiche cliniche: distonia, discinesia, degenerazione del caudato e putamen, atrofia frontotemporale, cisti aracnoidea Trattamento: trattamento aggressivo della malattia intercorrente, carnitina Proteine, lisina, triptofano e restrizione |
Saccaropinuria (268700*) | Alfa-aminoadipico semialdeide glutammato reduttasi | Profilo biochimico: elevati livelli urinari di lisina, citrullina, istidina e saccaropina Caratteristiche cliniche: disabilità intellettiva, diplegia spastica, bassa statura, anomalie elettroencefalografiche Trattamento: nessun trattamento chiaro |
* Per informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica, vedi l'Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||