Disturbi del metabolismo della glicina

Iperglicemia non chetosica (605899*)

Sistema enzimatico di clivaggio della glicina

Profilo biochimico: elevata glicina nel plasma e nel liquido cerebrospinale

Caratteristiche cliniche: nei feti, singhiozzo grave

Nella forma neonatale, singhiozzo grave, ipotonia, convulsioni, mioclono, apnea, decesso

Nelle forme infantile ed episodica, convulsioni, disabilità intellettiva, delirium episodico, corea, paralisi dello sguardo verticale

Nella forma a esordio tardivo, progressiva diplegia spastica, atrofia ottica, ma senza compromissione cognitiva o convulsioni

Trattamento: nessun trattamento efficace; in alcuni pazienti, beneficio temporaneo dal sodio benzoato e dal destrometorfano

Alcuni pazienti con mutazioni specifiche traggono beneficio dalla terapia con il cofattore piridossina (mutazioni GLDC) o acido folinico (mutazioni AMT)

Proteina P

Proteina H

Proteina T

Proteina L