Disturbi del metabolismo degli aminoacidi e degli acidi organici vari

Sarcosinemia (268900*)

Sarcosina deidrogenasi

Profilo biochimico: sarcosina plasmatica elevata

Caratteristiche cliniche: benigna; riportata disabilità intellettiva

Trattamento: non necessario

Aciduria d-glicerica (220120*)

D-chinasi glicerato

Profilo biochimico: elevati livelli urinari di acido D-glicerico

Caratteristiche cliniche: acidosi cronica, ipotonia, convulsioni, ritardo mentale

Trattamento: bicarbonato o citrato di acidosi

Malattia di Hartnup (234500*)

Sistema B (0) trasportatore neutro di amino acido

Profilo biochimico: aminoaciduria neutra

Caratteristiche cliniche: glossite atrofica, fotodermatite, intermittente atassia, ipertonia, convulsioni, psicosi

Trattamento: nicotinamide

Cistinuria (220100*)

Trasportatore renale bibasico di aminoacidi

Profilo biochimico: elevata cistina urinaria, lisina, arginina e ornitina

Caratteristiche cliniche: nefrolitiasi, aumento del rischio di compromissione della funzionalità cerebrale

Trattamento: mantenimento dell'assunzione di liquidi, bicarbonato o citrato, penicillamina o mercaptopropionilglicina

Tipo I

Subunità pesante

Tipi II e III

Subunità leggera

Iminoglicinuria (242600*)

Trasportatore renale di prolina, idrossiprolina e glicina

Profilo biochimico: elevati livelli urinari di prolina, idrossiprolina e glicina ma livelli plasmatici normali

Caratteristiche cliniche: probabilmente benigna

Trattamento: non necessario

Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi (601240*)

Guanidinoacetato metiltransferasi

Profilo biochimico: guanidinoacetato elevato, diminuzione creatina e fosfocreatina

Caratteristiche cliniche: ritardo dello sviluppo, ipotonia, movimenti extrapiramidali, convulsioni, comportamento autistico

Trattamento: assunzione di creatina

Cistinosi

Vedi tabella Difetti di trasporto lisosomiale

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