Altre malattie lisosomiali
Malattia (numero OMIM) | Difetti proteici o enzimatici | Commenti |
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Picnodisostosi (265800*) | Catepsina K | Esordio: prima infanzia Metaboliti urinari: nessuno Caratteristiche cliniche: bassa statura, prominenza frontale e occipitale, ritardata chiusura della fontanella anteriore, micrognatia, palato stretto, eruzione ritardata e persistenza dei denti decidui, ipodonzia, aplasia o ipoplasia della clavicole, osteosclerosi, predisposizione alle fratture, scoliosi, spondilolisi, brachidattilia, scanalature ungueali Trattamento: terapia di supporto, potrebbe essere utile l'ormone della crescita |
Malattia di accumulo da glutamil ribosio-5-fosfato (305920*) | ADP-ribosio proteina idrolasi | Esordio: 1o anno Metaboliti urinari: proteinuria Caratteristiche cliniche: facies grossolana, ipotonia, deperimento muscolare e atrofia, perdita della parola e della visione, crisi epilettiche, deterioramento neurologico, atrofia ottica, nefrosi, ipertensione, insufficienza renale, disabilità dello sviluppo Trattamento: terapia di supporto |
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 2 (malattia di Pompe; 232300*) | Vedi tabella Malattie da accumulo di glicogeno e disturbi della gluconeogenesi | — |
* Per informazioni complete sulla localizzazione genica, molecolare e cromosomica, vedi l'Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database. | ||