Nella neuropatia ereditaria motoria con suscettibilità alle paralisi da pressione i nervi diventano sempre più sensibili alla pressione e allo stiramento.
Nella HNPP, i nervi periferici sviluppano anomalie strutturali e funzionali della guaina mielinica, con conseguente conduzione nervosa anomala. L'ereditarietà è solitamente di tipo autosomico dominante. Nella maggior parte dei pazienti, la causa è la perdita di 1 copia del gene della proteina della mielina periferica-22 (PMP22), che si trova sul braccio corto del cromosoma 17. Per il corretto funzionamento, infatti, sono necessarie due copie del gene.
La neuropatia ereditaria motoria con suscettibilità alle paralisi da pressione è rara.
Sintomatologia della neuropatia ereditaria motoria con suscettibilità alle paralisi da pressione
Solitamente, i sintomi della neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione iniziano durante l'adolescenza o la prima età adulta, ma possono iniziare a qualsiasi età.
L'HNPP colpisce comunemente i nervi superficiali e quelli che passano in prossimità di prominenze ossee, ovvero in aree dove risultano vulnerabili alla compressione esterna. La paralisi del nervo peroneo con piede cadente, la paralisi del nervo ulnare e la sindrome del tunnel carpale si sviluppano dopo un certo periodo di compressione nervosa. Le paralisi da pressione possono essere lievi o gravi e possono durare da alcuni minuti a mesi. Nelle aree affette si verificano parestesie e ipostenia.
Dopo un episodio, circa la metà dei pazienti colpiti recupera completamente, e i sintomi sono lievi nella maggior parte dei restanti.
Diagnosi della neuropatia ereditaria motoria con suscettibilità alle paralisi da pressione
Esami elettrodiagnostici
Test genetici
La neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione deve essere sospettata nei pazienti sintomatici con una qualsiasi delle seguenti condizioni:
Mononeuropatie da compressione ricorrenti
Mononeuropatia multipla di origine sconosciuta
Sintomi che suggeriscono una polineuropatia demielinizzante ricorrente (p. es., polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica)
Un'anamnesi familiare di sindrome del tunnel carpale
Gli esami elettrodiagnostici e i test genetici aiutano per la diagnosi; raramente, la biopsia è necessaria.
Trattamento della neuropatia ereditaria motoria con suscettibilità alle paralisi da pressione
Terapia di supporto
Il trattamento della neuropatia ereditaria motoria con suscettibilità alle paralisi da pressione consiste nell'evitare o modificare le attività che causano i sintomi. L'immobilizzazione del polso e i cuscinetti per il gomito possono ridurre la pressione, prevenire una nuova lesione e consentire al nervo di riparare con il tempo il danno mielinico.
L'intervento chirurgico è raramente indicato.
Punti chiave
La neuropatia ereditaria motoria con suscettibilità alle paralisi da pressione è una patologia in genere autosomica dominante rara.
Considerare la neuropatia ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione se i pazienti hanno una mononeuropatia periferica non spiegabile (p. es., paralisi del perone o del nervo ulnare, sindrome del tunnel carpale) o sintomi compatibili con una polineuropatia demielinizzante ricorrente.
Diagnosticare utilizzando test elettrodiagnostici e genetici.
Consigliare ai pazienti di evitare o modificare le attività che causano i sintomi e, se necessario, raccomandare le stecche per polsi e/o per i gomiti.
