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Anomalie della giunzione cranio-cervicale

Di

Michael Rubin

, MDCM,

  • Attending Neurologist and Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory
  • New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima modifica dei contenuti lug 2019
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Le anomalie della giunzione cranio-cervicale sono alterazioni congenite o acquisite dell'osso occipitale, del foro occipitale o delle prime due vertebre cervicali, che determinano una riduzione dello spazio a disposizione per la porzione inferiore del tronco encefalico e del midollo cervicale. Queste anomalie possono causare dolore al collo; siringomielia; deficit cerebellari, dei nervi cranici inferiori, e del midollo spinale; e ischemia vertebrobasilare. La diagnosi viene effettuata mediante RM o TC. Il trattamento spesso comporta la riduzione, seguita da stabilizzazione, mediante procedure chirurgiche o dispositivi esterni.

Il tessuto nervoso è flessibile e suscettibile alla compressione. Le anomalie della giunzione cranio-cervicale possono causare o contribuire alla compressione del midollo spinale cervicale o del tronco encefalico; alcune anomalie e le loro conseguenze cliniche comprendono le seguenti:

  • La fusione dell'atlante (C1) con l'osso occipitale: compressione midollare se il diametro antero-posteriore del foro occipitale posteriormente al processo odontoide è < 19 mm

  • L'invaginazione basilare (protrusione del processo odontoide nel forame magno): è caratterizzata da collo corto e da una compressione che può coinvolgere il cervelletto, il tronco encefalico, i nervi cranici inferiori, e il midollo spinale

  • La sublussazione atlanto-assiale o dislocazione (spostamento dell'atlante anteriormente rispetto all'epistrofeo): può provocare una compressione midollare acuta o cronica

  • La malformazione di Klippel-Feil (fusione delle vertebre cervicali): è caratterizzata da deformità e limitazione dei movimenti del collo, ma generalmente senza conseguenze neurologiche

  • La platibasia (appiattimento della base cranica per cui l'angolo formato dall'intersezione dei piani del clivus e della fossa anteriore è > 135°), identificabile mediante una RX del cranio in proiezione laterale: solitamente, può essere asintomatica o causare deficit cerebellari o midollari

Eziologia

Le anomalie della giunzione cranio-cervicale, di cui ce ne sono molte, possono essere congenite o acquisite.

Congenite

Le anomalie congenite possono essere specifiche anomalie strutturali o disturbi generali o sistemici che influenzano la crescita e lo sviluppo dello scheletro. Molti pazienti presentano più di un'anomalia.

Le anomalie scheletriche strutturali comprendono le seguenti:

  • L'osso odontoideo (osso anomalo che sostituisce tutto o parte del processo odontoideo)

  • L'assimilazione dell'atlante (fusione congenita tra l'osso occipitale e l'atlante)

  • La malformazione congenita di Klippel-Feil (p. es., nella sindrome di Noonan o nella sindrome di Turner), spesso è associata ad anomalie atlanto-occipitali

  • L'ipoplasia dell'atlante

  • Platibasia, spesso con invaginazione basilare, malformazioni di Chiari (discesa delle tonsille cerebellari o del verme nel canale spinale cervicale) e altre anomalie

I disturbi sistemici che influiscono sull'accrescimento e sullo sviluppo scheletrico e che coinvolgono la giunzione cranio-cervicale comprendono i seguenti:

  • L'acondroplasia (compromissione dell'accrescimento osseo epifisario che determina la formazione di ossa corte e malformate), che talvolta può determinare un restringimento del foro occipitale o la fusione con l'atlante con conseguente compressione del midollo spinale o del tronco encefalico.

  • La sindrome di Down, la sindrome di Morquio (mucopolisaccaridosi IV) o l'osteogenesi imperfetta possono causare sublussazione o dislocazione atlanto-assiale.

Acquisite

Le cause acquisite comprendono traumi e malattie.

  • I traumi possono interessare l'osso, i legamenti o entrambi e sono di solito causati da incidenti automobilistici o ciclistici, cadute e in particolare tuffi; alcuni traumi sono immediatamente fatali.

  • L'artrite reumatoide (la causa più frequente tra le varie malattie) e la malattia di Paget della colonna cervicale possono causare dislocazione o sublussazione atlanto-assiale, invaginazione basilare, o platibasia.

  • I tumori metastatici che interessano l'osso possono causare dislocazione o sublussazione atlanto-assiale.

  • I tumori della giunzione cranio-cervicale a lento accrescimento (p. es., meningioma, cordoma) possono danneggiare il tronco encefalico o il midollo spinale.

Sintomatologia

Sintomi e segni delle anomalie della giunzione cranio-cervicale possono insorgere dopo lievi traumi cervicali o spontaneamente e possono presentare caratteristiche di progressione variabili. La presentazione varia in base al grado di compressione e alle strutture colpite.

Le manifestazioni più frequenti sono

  • Cervicalgia, spesso associata a cefalea

  • Sintomi e segni di compressione del midollo spinale

La cervicalgia spesso si diffonde agli arti superiori e può essere accompagnata da cefalea (comunemente, cefalea occipitale irradiata al vertice del cranio); è attribuita alla compressione della radice C2 e del nervo grande occipitale, nonché a una disfunzione muscolo-scheletrica locale. La cervicalgia e la cefalea solitamente peggiorano con i movimenti del capo e possono essere aggravate dalla tosse o dalla flessione del collo. Se i pazienti con malformazione di Chiari presentano idrocefalo, la stazione eretta può aggravarlo e determinare cefalea.

La compressione del midollo spinale coinvolge il midollo cervicale superiore. I deficit comprendono

  • Paresi spastica degli arti superiori, degli arti inferiori o entrambi, causati dalla compressione delle vie motorie

  • Comunemente, compromissione della posizione articolare e dei sensi di vibrazione (funzione della colonna posteriore)

  • In seguito alla flessione del collo, parestesie lungo il dorso e spesso alle gambe (segno di Lhermitte)

  • Raramente, dolore alterato e sensibilità termo-dolorifica (trasmessa attraverso il tratto spinotalamico) con una distribuzione a calza e a guanto

L'aspetto del collo, il range di movimento, o entrambi possono essere influenzati da alcune anomalie (p. es., la platibasia, l'invaginazione basilare, la malformazione di Klippel-Feil). Il collo può essere corto, palmato (con la plica cutanea che si estende approssimativamente dal muscolo sternocleidomastoideo alla spalla), oppure presentare una postura anomala (p. es., torcicollo nella malformazione di Klippel-Feil). L'ampiezza del movimento può essere limitata.

La compressione dell'encefalo (p. es., causata da platibasia, invaginazione basilare, o tumori cranio-cervicali) può causare deficit a carico del tronco encefalico, dei nervi cranici, e del cervelletto. I deficit del tronco encefalico e dei nervi cranici comprendono

  • Oftalmoplegia internucleare (debolezza omolaterale dell'adduzione oculare più nistagmo orizzontale controlaterale nell'occhio abdotto con sguardo laterale)

  • Nistagmo battente verso il basso (componente veloce verso il basso)

  • Raucedine

  • Disartria

  • Disfagia

I deficit cerebellari generalmente comportano una compromissione della coordinazione.

L'ischemia vertebrobasilare può essere scatenata dalla modificazione della posizione della testa. I sintomi possono comprendere

  • Sincope intermittente

  • Drop attacks

  • Vertigine

  • Confusione o alterazione della coscienza

  • Astenia

  • Disturbi visivi

La siringomielia (cavità nella parte centrale del midollo spinale) è frequente nei pazienti con malformazione di Chiari. Può causare

  • La paresi flaccida e atrofia segmentale che all'esordio si presenta più grave nei segmenti distali degli arti superiori

  • Perdita della sensibilità termo-dolorifica con una distribuzione a mantellina sul collo e sugli arti superiori prossimali

Si conserva comunque la sensibilità tattile superficiale.

Diagnosi

  • RM o TC dell'encefalo e del midollo spinale cervicale

Un'anomalia cranio-cervicale deve essere ipotizzata in presenza di dolore cervicale o occipitale, associato a deficit neurologici riconducibili alla porzione inferiore del tronco encefalico, alla porzione superiore del midollo spinale cervicale o al cervelletto. I disturbi a carico della porzione inferiore del midollo spinale possono essere distinti clinicamente (basandosi sul livello dei disturbi midollari) e mediante uno studio di neuroimaging.

Neuroimaging

Se si sospetta un'anomalia cranio-cervicale, si eseguono una RM o una TC della porzione superiore del midollo spinale e dell'encefalo, in particolare della fossa cranica posteriore e della giunzione cranio-cervicale. L'insorgenza acuta o rapidamente progressiva di deficit neurologici rappresenta un'urgenza che richiede l'esecuzione immediata di esami neuroradiologici. La RM nei piani sagittali identifica meglio le lesioni nervose (p. es., anomalie del midollo, del ponte, cerebellari, midollari e vascolari; siringomielia) e lesioni dei tessuti molli. La TC mostra in modo più accurato rispetto alla RM le strutture ossee e può essere effettuata più facilmente in regime di urgenza.

Se la RM e la TC non sono disponibili, vengono effettuate delle RX standard (diretta) (proiezione laterale del cranio che evidenzia la colonna cervicale, proiezione anteroposteriore e proiezioni oblique della colonna cervicale).

Se la RM non è disponibile o sia la RM che la TC non forniscono informazioni diagnostiche, si esegue una mielo-TC (TC dopo iniezione intratecale di un mezzo di contrasto radiopaco). Qualora la RM o la TC pongano il sospetto di anomalie vascolari, si eseguono un'angio-RM o un'angiografia vertebrale.

Trattamento

  • Riduzione e immobilizzazione

  • Talvolta decompressione chirurgica, fissazione, o entrambe

In presenza di una compressione delle strutture nervose, il trattamento consiste nella riduzione (trazione o modificazione della posizione del capo per riallineare la giunzione cranio-cervicale e quindi ridurre la compressione). Dopo la riduzione, la testa e il collo vengono immobilizzati. La compressione acuta o rapidamente progressiva del midollo spinale richiede una riduzione in regime d'urgenza.

La maggior parte dei pazienti necessita di trazione scheletrica mediante un halo con incremento di forza fino a circa 4 kg. La riduzione mediante trazione può richiedere 5-6 giorni. Se si ottiene la riduzione, il collo viene immobilizzato con un halo per 8-12 settimane; devono quindi essere effettuate delle RX per confermare la stabilità.

Se la riduzione non è in grado di ridurre la compressione nervosa, è necessaria una decompressione chirurgica, mediante approccio anteriore o posteriore. Se l'instabilità persiste dopo la decompressione, è necessario un fissaggio posteriore (stabilizzazione). Per alcune anomalie (p. es., dovute ad artrite reumatoide) la sola immobilizzazione esterna è raramente efficace; se non è efficace, il fissaggio posteriore o la decompressione e stabilizzazione anteriore saranno necessari.

Vi sono differenti metodiche strumentali (p. es., placche o aste con viti) che possono essere utilizzate per ottenere una stabilizzazione temporanea, finché non avviene la fusione ossea e la stabilizzazione diventa permanente. In generale, tutti i segmenti instabili devono essere sottoposti a fusione.

Malattia dell'osso

La radioterapia e un collare cervicale rigido spesso risultano utili in pazienti con tumori ossei metastatici.

La calcitonina, la mitramicina e i difosfonati possono essere utili in pazienti affetti da malattia di Paget.

Punti chiave

  • Le anomalie della giunzione cranio-cervicale sono alterazioni congenite o acquisite dell'osso occipitale, del foro occipitale o delle prime due vertebre cervicali, che determinano una riduzione dello spazio a disposizione per la porzione inferiore del tronco encefalico e del midollo cervicale.

  • Sospettare un'anomalia della giunzione cranio-cervicale in presenza di dolore cervicale o occipitale, associato a deficit neurologici riconducibili alla porzione inferiore del tronco encefalico, alla porzione superiore del midollo spinale cervicale o al cervelletto.

  • Diagnosticare anomalie cranio-cervicali utilizzando RM o TC dell'encefalo e del midollo spinale cervicale.

  • Ridurre e immobilizzare le strutture neurali compresse.

  • Trattare la maggior parte dei pazienti con immobilizzazione a trazione o chirurgia.

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