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Panoramica sulle neoplasie endocrine multiple

(Adenomatosi endocrina familiare; Adenomatosi endocrina multipla)

Di

Patricia A. Daly

, MD, University of Virginia;


Lewis Landsberg

, MD, Northwestern University Feinberg School of Medicine

Ultima modifica dei contenuti mar 2019
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Le sindromi da neoplasie endocrine multiple comprendono 3 distinte patologie familiari su base genetica. Esse sono caratterizzate da iperplasia adenomatosa e dalla presenza di tumori maligni a carico di diverse ghiandole endocrine.

  • La neoplasia multiendocrina di tipo 1 è caratterizzata principalmente dalla presenza di iperplasia o talvolta di adenomi delle ghiandole paratiroidi (con conseguente iperparatiroidismo) e di tumori delle cellule delle isole pancreatiche e/o della ghiandola pituitaria.

  • La neoplasia multiendocrina di tipo 2A è caratterizzata principalmente dalla presenza di carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma, iperplasia o talvolta adenomi delle ghiandole paratiroidi (con conseguente iperparatiroidismo) e occasionalmente lichen amiloidosico cutaneo.

  • La neoplasia multiendocrina di tipo 2B è caratterizzata principalmente dalla presenza di carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma, multipli neuromi mucosi e intestinali e habitus marfanoide.

Le caratteristiche cliniche dipendono dalle ghiandole interessate coinvolte.

Tabella
icon

Condizioni associate con sindromi da neoplasia endocrina multipla

Condizione

Neoplasia multiendocrina di tipo 1

Neoplasie multiendocrine di tipo 2A

Neoplasie multiendocrine di tipo 2B

95%

10-20%

30-80%

15-42%

> 95%

> 95%

40-50%

50%

Neuromi della mucosa

≈ 100%

≈ 100%

MEN = multiple endocrine neoplasia (neoplasie endocrine multiple).

Ciascuna sindrome è ereditata come tratto autosomico dominante con un alto grado di penetranza, un'espressività variabile e una produzione di effetti apparentemente non correlati alla mutazione di un singolo gene. La specifica mutazione genetica non sempre è stata individuata.

La sintomatologia può insorgere a qualsiasi età. Il trattamento appropriato comprende l'identificazione precoce degli individui affetti all'interno di una famiglia e la rimozione chirurgica dei tumori ove possibile. Sebbene queste sindromi siano geneticamente e clinicamente distinte, esiste spesso tra loro una netta sovrapposizione (vedi tabella Condizioni associate con sindromi da neoplasia endocrina multipla).

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