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Patologie degli spermatozoi

Di

Robert W. Rebar

, MD, Western Michigan University Homer Stryker M.D. School of Medicine

Ultima modifica dei contenuti gen 2019
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Per patologie degli spermatozoi si intendono alterazioni di qualità o quantità di spermatozoi e problemi di emissione. La diagnosi si effettua con l'analisi del liquido seminale e tramite test genetici. La terapia più efficace è solitamente la fertilizzazione in vitro con iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo.

Fisiopatologia

La spermatogenesi è un processo continuo. Ciascuna cellula germinale necessita di circa 72-74 giorni per maturare completamente. La spermatogenesi è maggiormente efficace a 34° C. All'interno dei tubuli seminiferi, le cellule di Sertoli regolano la maturazione degli spermatozoi, mentre le cellule di Leydig producono il testosterone necessario. Il fruttosio viene normalmente prodotto nelle vescicole seminali e secreto attraverso i dotti eiaculatori.

Possono verificarsi disturbi dello sperma con

  • Una quantità inadeguata di spermatozoi; troppo pochi (oligozoospermia) o nessuno (azoospermia)

  • Difetti nella qualità dello sperma, come motilità o struttura anomale

Eziologia

Alterazione della spermatogenesi

La spermatogenesi può essere compromessa (vedi tabella Cause di alterazione della spermatogenesi) dai seguenti fattori, causando una riduzione della quantità o qualità dello sperma:

  • Calore

  • Disturbi (genitourinario, endocrino, o genetico)

  • Farmaci

  • Tossine

Tabella
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Cause di alterazione della spermatogenesi

Condizione

Esempi

Malattie endocrine

Anomalie dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi

Ipogonadismo, a volte legato all'obesità

Patologie genetiche

Disgenesia gonadica

Microdelezioni di parti del cromosoma Y (nel 10-15% degli uomini con grave alterazione della spermatogenesi)

Disturbi genitourinari

Infezioni

Lesioni

Orchite parotitica

Atrofia testicolare

Varicocele

Calore

Esposizione a elevate temperature negli ultimi 3 mesi

Febbre

Farmaci e tossine

Steroidi anabolizzanti

Androgeni

Antiandrogeni (p. es., bicalutamide, ciproterone, flutamide)

Farmaci antimalarici

Aspirina se assunta per lunghi tempi

Caffeina in quantità eccessive (possibilmente)

Clorambucile

Cimetidina

Colchicina

Corticosteroidi

Cotrimoxazolo

Ciclofosfamide

Etanolo

Estrogeni

Agonisti dell'ormone di rilascio delle gonadotropine (gonadotropin-releasing hormone, GnRH) (utilizzati per il trattamento del cancro della prostata)

Chetoconazolo

Marijuana

Medrossiprogesterone

Metotrexato

Inibitori delle monoaminossidasi

Nitrofurantoina

Oppiacei

Spironolattone

Sulfasalazina

Tossine

Alterazioni dell'eiaculazione

L'emissione di sperma può essere compromessa a causa di un'eiaculazione retrograda nella vescica.

L'eiaculazione retrograda è spesso dovuta a

L'eiaculazione può anche essere compromessa a causa di

  • Ostruzione dei vasi deferenti

  • Assenza congenita di entrambi i vasi deferenti o epididimi, spesso in uomini con mutazioni del gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR)

  • Assenza di entrambe le vescicole seminali

Quasi tutti gli uomini con fibrosi cistica sintomatica presentano un'agenesia congenita bilaterale dei dotti deferenti, ma questi ultimi possono anche essere assenti negli uomini con mutazione del CTFR che non causa fibrosi cistica sintomatica.

Altre cause

Uomini con microdelezioni del cromosoma Y in particolare nella regione AZFc (azoospermia factor c) possono sviluppare oligozoospermia attraverso vari meccanismi, a seconda della specifica delezione.

Un'altra rara causa di infertilità è rappresentata dalla distruzione o dall'inattivazione degli spermatozoi da parte di anticorpi anti-spermatozoi, solitamente prodotti dall'uomo stesso.

Diagnosi

  • Analisi del liquido seminale

  • In alcuni casi indagini genetiche

Nel caso di coppie infertili, l'uomo deve sempre essere valutato per escludere eventuali patologie degli spermatozoi. Anamnesi ed esame obiettivo focalizzano l'attenzione sulle potenziali cause (p. es., patologie genitourinarie). Il volume di ogni testicolo deve essere determinato; il parametro normale è da 20 a 25 mL. Deve essere eseguito uno spermiogramma.

Se si sospetta oligozoospermia o azoospermia, devono essere effettuati esami genetici. Questi test comprendono

  • Cariotipo standard

  • PCR (reazione a catena della polimerasi) di siti cromosomici con tag (per rilevare le microdelezioni che interessano il cromosoma Y)

  • Valutazione per le mutazioni del gene CFTR

Prima che un uomo con una mutazione del gene CFTR regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica e la sua partner provino ad avere una gravidanza, anche la sua partner deve essere sottoposta al test per escludere che anch'essa possa essere portatrice della patologia.

Analisi del liquido seminale

Prima dello spermiogramma, all'uomo è in genere richiesto di astenersi dall'eiaculazione per 2-3 giorni. Tuttavia, i dati indicano che l'eiaculazione giornaliera non riduce il numero di spermatozoi negli uomini a meno che non ci sia un problema. Poiché la conta degli spermatozoi varia, la metodica richiede la raccolta di 2 campioni a distanza 1 settimana; ciascun campione è ottenuto mediante masturbazione in un recipiente pulito, preferibilmente raccolto in laboratorio. Il barattolo deve essere sterile se lo sperma deve essere conservato. Se questa metodica risulta difficoltosa, l'uomo può utilizzare un preservativo a casa propria; il preservativo deve essere privo di lubrificanti o sostanze chimiche. Dopo essere rimasto a temperatura ambiente dai 20 ai 30 min, l'eiaculato viene valutato (vedi tabella Analisi del liquido seminale).

Sono disponibili misurazioni computerizzate della motilità degli spermatozoi (p. es., la velocità lineare); tuttavia, la loro correlazione con la fertilità è ancora poco nota.

Tabella
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Esame del liquido seminale

Fattore

Normale

Limiti di riferimento inferiori (5o percentile)

Volume

Da 2 a 6 mL

1,5 mL

Viscosità

Inizio della liquefazione entro 30 min; liquefazione completata entro 1 h

Aspetto macro e microscopico

Opaco, color crema, 1-3 globuli bianchi/campo ad alta risoluzione

pH

7-8

Numero di spermatozoi

> 20 milioni/mL

15 milioni/mL

Motilità degli spermatozoi a 1 e 3 h

> 50% mobili

40% mobili

Percentuale di spermatozoi con morfologia normale

> 5,5% secondo i rigorosi criteri dell'OMS del 1999

4% usando i criteri dell'OMS del 2010

Fruttosio

Presente (indica la pervietà di almeno un dotto eiaculatore)

Se un uomo non affetto da ipogonadismo o assenza congenita bilaterale dei dotti deferenti presenta un volume di eiaculato < 1 mL, si deve eseguire un esame delle urine, dopo eiaculazione, per ricercare la presenza di spermatozoi. Un numero sproporzionatamente elevato di spermatozoi nell'urina rispetto al liquido seminale suggerisce un'eiaculazione retrograda.

Altri esami

Se l'esame del liquido seminale è anormale e soprattutto se la concentrazione di spermatozoi è < 10 milioni/mL è necessaria una valutazione endocrina. L'esame iniziale minimo deve comprendere

  • Livelli sierici dell'ormone follicolo-stimolante (FSH)

  • Livelli di testosterone

Se il testosterone è basso, si devono dosare anche l'ormone luteinizzante (LH) e la prolattina. Gli uomini con alterata spermatogenesi hanno spesso valori normali di FSH, ma un aumentato livello di FSH è una chiara indicazione di patologia della spermatogenesi. Livelli elevati di prolattina richiedono una valutazione per escludere la presenza di un tumore che interessi la ghiandola pituitaria anteriore, oppure potrebbero indicare l'ingestione di diversi farmaci o sostanze stupefacenti.

Specifici test di laboratorio sul seme, disponibili in alcuni centri per l'infertilità, possono essere presi in considerazione se l'esecuzione dei test di routine in entrambi i partner non riesce a spiegare la causa dell'infertilità e deve essere contemplata la possibilità di ricorrere alla fecondazione in vitro o al trasferimento dei gameti nelle tube di Falloppio (gamete intrafallopian tube transfer, GIFT). Comprendono:

  • Il test immunobead rileva gli anticorpi dello sperma.

  • Il test del rigonfiamento ipo-osmotico (swelling test) misura l'integrità strutturale delle membrane plasmatiche degli spermatozoi.

  • Il test dell'emizona e quello di penetrazione degli spermatozoi misurano la capacità degli spermatozoi di fecondare la cellula uovo in vitro.

L'utilità di questi test specialistici è controversa e non provata.

Se necessario, una biopsia testicolare può permettere la diagnosi di azoospermia ostruttiva o non ostruttiva.

Trattamento

  • Clomifene

  • Tecniche di riproduzione assistita se il clomifene è inefficace

I disturbi genitourinari latenti vengono trattati.

Negli uomini con una conta spermatica da 10 a 20 milioni/mL, ma senza patologie endocrine, può essere tentata una terapia con clomifene citrato (da 25 a 50 mg per via orale 1 volta/die per 25 giorni/mese, per 3-4 mesi). Il clomifene, un antiestrogeno, può stimolare la spermatogenesi e aumentare il numero degli spermatozoi. Tuttavia, non è chiaro se sia o meno in grado di migliorare la motilità o la morfologia degli spermatozoi e l'incremento del tasso di fertilità non è stato dimostrato.

Se la conta spermatica è < 10 milioni/mL o se il clomifene non ha dato risultati in uomini con una normale motilità degli spermatozoi, il trattamento più efficace è rappresentato solitamente dalla fecondazione in vitro con iniezione di un singolo spermatozoo all'interno della cellula uovo (iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo). In alternativa, viene talvolta tentata l'inseminazione intrauterina utilizzando campioni di sperma lavato e temporizzato in modo tale da coincidere con l'ovulazione. Solitamente la gravidanza si verifica entro il 6o ciclo di trattamento.

La riduzione del numero e della vitalità degli spermatozoi può non precludere una gravidanza. In tali casi, il tasso di fertilità può essere incrementato con una stimolazione ovarica controllata nella donna e l'inseminazione artificiale o altre tecniche di riproduzione assistita (p. es., fecondazione in vitro, iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo).

Qualora il partner maschile non produca spermatozoi fertili, una coppia può considerare l'inseminazione utilizzando sperma da donatore. Il rischio di infezione da HIV/AIDS o di altre malattie a trasmissione sessuale è ridotto tramite il congelamento dello sperma del donatore per 6 mesi, dopodiché i donatori vengono ritestati prima di procedere all'inseminazione. Negli Stati Uniti, il CDC raccomanda di posticipare la raccolta di sperma per 6 mesi se i donatori sono stati diagnosticati con infezione da virus Zika o hanno vissuto o viaggiato in un'area con attiva trasmissione del virus Zika.

Punti chiave

  • L'alterazione della spermatogenesi o l'alterata emissione di spermatozoi possono portare a quantità o qualità di spermatozoi insufficienti.

  • Diagnosticare i disturbi spermatici a partire dall'analisi dello sperma e talvolta dai test genetici.

  • Correggere i disturbi genitourinari di base se presenti, o trattare con clomifene citrato o con fertilizzazione in vitro e iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo.

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