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Rame

Di

Larry E. Johnson

, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences

Ultima modifica dei contenuti ott 2018
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Il rame è un componente di molte proteine corporee; quasi tutto il rame del corpo è legato alle proteine contenenti rame. Gli ioni rame non legati (liberi) sono tossici. Meccanismi genetici controllano l'incorporazione del rame nelle apoproteine e i processi che prevengono l'accumulo tossico di rame nel corpo. Il rame assorbito in eccesso rispetto al fabbisogno metabolico viene eliminato attraverso la bile.

Il deficit di rame può essere acquisito o ereditario.

La tossicità del rame può anche essere acquisita o ereditata (come la malattia di Wilson).

Deficit acquisito di rame

Se i meccanismi genetici che controllano il metabolismo del rame sono normali, la carenza alimentare di rado causa un deficit di rame clinicamente significativo. Le cause comprendono

  • Deficit grave di proteine durante l'infanzia

  • Diarrea infantile persistente (di solito associata a una dieta con solo latte)

  • Malassorbimento grave (come nella sprue o nella fibrosi cistica)

  • Chirurgia gastrica (dove può anche essere presente carenza di vitamina B12)

  • Eccessiva assunzione di zinco

La carenza può causare una neutropenia, una ridotta calcificazione ossea, mielopatia, neuropatia e un'anemia ipocromica che non risponde alla somministrazione dei supplementi di ferro.

La diagnosi del deficit acquisito di rame si basa sui bassi livelli sierici di rame e ceruloplasmina, sebbene questi test non siano sempre affidabili.

Il trattamento del deficit acquisito di rame è rivolto alle cause, e vengono somministrati da 1,5 a 3 mg/die di rame per via orale (in genere come solfato di rame).

Carenza ereditaria di rame

(Sindrome di Menkes)

La carenza ereditaria di rame si verifica nei neonati maschi che ereditino un gene mutante legato al cromosoma X. L'incidenza è di circa 1 su 100 000-250 000 nati vivi. Il rame è carente nel fegato, nel siero e nelle proteine essenziali che contengono rame, comprese la citocromo-c ossidasi, la ceruplasmina e la lisil ossidasi.

(Vedi anche Malattia di Wilson.)

Sintomatologia

I sintomi di carenza ereditaria di rame sono: disabilità mentale grave, vomito, diarrea, enteropatia protido-disperdente, ipopigmentazione, alterazioni ossee, e rottura arteriosa; i capelli sono radi, duri, o crespi.

La maggior parte dei bambini affetti muore entro l'età di 10 anni.

Diagnosi

  • Rame sierico e livelli di ceruloplasmina

La diagnosi di carenza ereditaria di rame è basata su bassi livelli di rame e ceruloplasmina nel siero. Poiché la diagnosi e il trattamento precoce sembrano comportare una prognosi migliore, il disturbo è idealmente rilevato prima delle 2 settimane di vita. Tuttavia, l'accuratezza diagnostica di questi test è limitata. Così, si stanno sviluppando altri test.

Trattamento

  • Rame istidina

Il rame per via parenterale è solitamente somministrato come rame istidina 250 mcg sottocute 2 volte/die a 1 anno d'età, quindi 250 mcg sottocute 1 volta/die fino all'età di 3 anni; il monitoraggio della funzionalità renale è fondamentale durante il trattamento.

Nonostante il trattamento precoce, molti bambini hanno uno sviluppo neurologico anormale.

Intossicazione acquisita da rame

L'intossicazione acquisita da rame può essere dovuta all'ingestione o all'assorbimento eccessivo di rame (p. es., ingerendo un cibo o una bevanda acidi che hanno avuto un contatto prolungato con un contenitore di rame). Può insorgere una gastroenterite autolimitante con nausea, vomito e diarrea.

Un'intossicazione più grave è dovuta all'ingestione (di solito con intenti suicidi) di una quantità dell'ordine di grammi di un sale del rame (p. es., solfato di rame) o all'assorbimento di grandi quantità attraverso la cute (p. es., se delle garze impregnate di una soluzione di un sale di rame vengono applicate su delle ampie aree di cute ustionata). Ne possono conseguire anemia emolitica e anuria e può essere fatale.

La cirrosi infantile indiana, la cirrosi infantile non indiana e l'intossicazione idiopatica da rame sono probabilmente malattie identiche nelle quali l'eccesso di rame causa la cirrosi. Tutte sembrano essere causate dall'ingestione di latte che è stato bollito o conservato in recipienti di rame o di ottone corrosi. Alcuni studi suggeriscono che l'intossicazione idiopatica da rame si possa sviluppare solo in lattanti che hanno un difetto genetico sconosciuto.

La diagnosi di intossicazione acquisita da rame generalmente richiede una biopsia epatica, che possa mostrare la presenza dei corpi ialini di Mallory.

Trattamento

  • Chelazione

  • Misure di supporto

Per la tossicità da rame causata dall'ingestione di grammi di rame, viene effettuata un'immediata lavanda gastrica. Anche la tossicità da rame che causa complicanze come anemia emolitica, anuria o epatotossicità viene trattata con terapia di chelazione con uno dei seguenti:

  • Penicillamina orale da 250 mg ogni 6 h a 750 mg ogni 12 h (da 1000 a 1500 mg/die in 2 o 4 dosi)

  • Dimercaprol 3 a 5 mg/kg IM ogni 4 h per 2 giorni, poi ogni 4-6 h)

Se usata precocemente, l'emodialisi può essere efficace.

Occasionalmente, l'intossicazione da rame è fatale nonostante il trattamento.

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