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Panoramica sulla malattia infiammatoria intestinale

Di

Aaron E. Walfish

, MD, Mount Sinai Medical Center;


Rafael Antonio Ching Companioni

, MD, Digestive Diseases Center

Ultima modifica dei contenuti apr 2019
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Risorse sull’argomento

La malattia infiammatoria intestinale che comprende la malattia di Crohn e la colite ulcerosa è una condizione recidivante e remittente caratterizzata da un'infiammazione cronica in vari tratti dell'apparato gastrointestinale che provoca diarrea e dolore addominale.

L'infiammazione è dovuta a una risposta immunitaria, cellulo-mediata, della mucosa gastrointestinale. L'eziologia precisa delle malattie infiammatorie intestinali rimane sconosciuta, ma evidenze suggeriscono che la normale flora intestinale inneschi un'anomala reazione immunitaria nei pazienti con una predisposizione genetica multifattoriale (che forse implica alterazioni delle barriere epiteliali e delle difese immunitarie mucosali). Non sono state identificate specifiche cause ambientali, alimentari o infettive. La reazione immunitaria coinvolge il rilascio di mediatori dell'infiammazione come le citochine, le interleuchine e il TNF.

Anche se simili, nella maggior parte dei casi il morbo di Crohn e la colite ulcerosa possono essere distinti ( Diagnosi differenziale tra la malattia di Crohn e la colite ulcerosa). Circa il 10% dei casi di colite non è inizialmente distinguibile e resta terminologicamente inclassificato; se una manifestazione patologica chirurgica non può essere classificata, si parla di colite indeterminata. Il termine colite deve essere applicato solo alle malattie infiammatorie del colon (p. es., ulcerosa, granulomatosa, ischemica, postattinica o infettiva). Colite spastica (mucosa) è un termine improprio applicato a volte a un disturbo funzionale, la sindrome dell'intestino irritabile.

Tabella
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Diagnosi differenziale tra la malattia di Crohn e la colite ulcerosa

Malattia di Crohn

Colite ulcerosa

L'intestino tenue è coinvolto nell'80% dei casi.

La malattia è limitata al colon.

Il retto è spesso risparmiato; di solito interessa il colon destro.

Il retto è sempre coinvolto; di solito interessa il colon sinistro.

La rettorragia è rara, eccetto nel 75-85% dei casi di colite di Crohn.

La rettorragia è sempre presente.

Lo sviluppo di fistole, masse e ascessi è frequente.

Non compaiono fistole.

Vi sono significative lesioni perianali nel 25-35% dei casi.

Non sono mai presenti significative lesioni perianali.

All'RX la parete intestinale è coinvolta in modo asimmetrico e segmentario, con aree di risparmio tra i segmenti malati.

La parete intestinale è interessata in modo simmetrico e ininterrotto a partire dal retto, prossimalmente.

L'aspetto endoscopico non è uniforme, con ulcerazioni distinte separate da segmenti di mucosa di aspetto normale.

L'infiammazione è uniforme e diffusa.

L'infiammazione microscopica e le fissurazioni si estendono attraverso la parete; le lesioni sono spesso molto focali nella loro distribuzione.

L'infiammazione è limitata alla mucosa fatta eccezione per i casi gravi.

Si osservano granulomi epitelioidi (tipo sarcoide) nella parete intestinale o nei linfonodi nel 25-50% dei casi (evidenza patognomonica).

Non sono presenti granulomi epitelioidi tipici.

Epidemiologia

La malattia infiammatoria cronica dell'intestino affligge soggetti di tutte le età, ma di solito esordisce prima dei 30 anni, con un picco di incidenza tra i 14 e i 24. La malattia infiammatoria cronica dell'intestino può avere un secondo picco più basso tra i 50 e i 70 anni; tuttavia, questo picco tardivo può comprendere alcuni casi di colite ischemica.

La malattia infiammatoria cronica dell'intestino è più frequente nei soggetti del Nord Europa e di origine anglosassone ed è da 2 a 4 volte più comune fra gli ebrei ashkenazi rispetto ai bianchi non ebrei delle stesse aree geografiche. L'incidenza è più bassa nell'Europa centrale e meridionale e ancora più bassa in Sud America, Asia e Africa. Tuttavia l'incidenza è in aumento nei soggetti di razza nera e nei latino-americani che vivono nel Nord America. Entrambi i sessi vengono colpiti allo stesso modo. I parenti di primo grado dei pazienti con malattia infiammatoria cronica dell'intestino hanno un rischio aumentato di 4-20 volte; il loro rischio assoluto può raggiungere il 7%. La predisposizione familiare è molto maggiore nella malattia di Crohn che nella colite ulcerosa. Sono state individuate diverse mutazioni geniche che conferiscono un più alto rischio di malattia di Crohn (ed alcune correlate alla colite ulcerosa).

Il fumo di sigaretta sembra contribuire allo sviluppo o all'esacerbazione della malattia di Crohn mentre riduce il rischio di colite ulcerosa. Anche l'appendicectomia, eseguita come trattamento dell'appendicite, sembra diminuire il rischio di colite ulcerosa. I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) possono esacerbare la malattia infiammatoria cronica dell'intestino. I contraccettivi orali possono aumentare il rischio di malattia di Crohn. Alcuni dati suggeriscono che la malattia perinatale e l'utilizzo di antibiotici durante l'infanzia possono essere associati a un aumentato rischio di malattia infiammatoria cronica intestinale.

Per motivi non chiari, persone che hanno un più elevato status socio-economico possono avere un aumentato rischio di malattia di Crohn.

Consigli ed errori da evitare

  • Il fumo di sigaretta diminuisce il rischio di colite ulcerosa.

Manifestazioni extraintestinali

La malattia di Crohn e la colite ulcerosa colpiscono altri organi oltre l'intestino. Molte delle manifestazioni extraintestinali sono più frequenti nella colite ulcerosa e nella colite di Crohn piuttosto che nella malattia di Crohn limitata al tenue. Le manifestazioni extraintestinali delle malattie infiammatorie croniche intestinali sono classificate in 3 tipi:

1. Disturbi che vanno in parallelo (ossia, aumentano e diminuiscono) con le riacutizzazioni della malattia infiammatoria cronica dell'intestino: queste patologie comprendono l'artrite periferica, l'episclerite, la stomatite aftosa, e l'eritema nodoso. L'artrite tende a coinvolgere le grandi articolazioni ed essere migrante e transitoria. Uno o più di questi disturbi paralleli si sviluppano in più di un terzo dei pazienti ospedalizzati con malattia infiammatoria cronica dell'intestino.

2. Disturbi che sono chiaramente associati alle malattie infiammatorie croniche dell'intestino, ma che sembrano indipendenti dalle riacutizzazioni della malattia: queste patologie comprendono la spondilite anchilosante, la sacroileite, l'uveite, il pioderma gangrenoso e la colangite sclerosante primitiva. La spondilite anchilosante si verifica più comunemente nei pazienti affetti da malattia infiammatoria cronica dell'intestino HLA-B27 positivi. La maggior parte dei pazienti con interessamento spinale o sacroiliaco presenta evidenze di uveite e viceversa. La colangite sclerosante primitiva, che è un fattore di rischio di cancro delle vie biliari, è strettamente associata alla colite ulcerosa o alla colite di Crohn. La colangite può apparire prima della malattia intestinale o contemporaneamente a essa o anche 20 anni dopo la colectomia. Un'epatopatia (p. es., steatosi epatica, epatite autoimmune, pericolangite, cirrosi) si manifesta nel 3-5% dei pazienti, anche se alterazioni minori della funzionalità epatica sono molto comuni. Alcune di queste condizioni (p. es., colangite sclerosante primitiva) possono precedere la malattia infiammatoria cronica dell'intestino di molti anni e, quando diagnosticate, richiedere l'immediata ricerca per la malattia infiammatoria cronica dell'intestino.

3. Patologie che sono conseguenze di un'alterazione della fisiologia intestinale: queste patologie si verificano principalmente nel morbo di Crohn grave del tenue. Stati di malassorbimento possono derivare da un'ampia resezione ileale e causare carenze di vitamine liposolubili, vitamina B12 o minerali, con conseguenti anemia, ipocalcemia, ipomagnesiemia, disturbi della coagulazione, e demineralizzazione ossea. Nei bambini, il malassorbimento ritarda la crescita e lo sviluppo. Altri disturbi comprendono la calcolosi renale da eccessivo assorbimento alimentare di ossalati, l'idrouretere e l'idronefrosi per compressione ureterale da parte dei processi infiammatori intestinali, la calcolosi biliare da alterato riassorbimento ileale dei sali biliari e l'amiloidosi secondaria a patologia infiammatoria e suppurativa di lunga durata.

Una patologia tromboembolica venosa si può verificare come conseguenza di più fattori in tutte le 3 categorie.

Trattamento

Molte classi di farmaci sono utili per le malattie infiammatorie croniche dell'intestino. I dettagli sulla loro scelta e impiego sono trattati nell'ambito di ogni singola patologia e in Farmaci per la malattia infiammatoria intestinale.

Terapia di supporto

La maggior parte dei pazienti e le loro famiglie sono interessati all'alimentazione e alla gestione dello stress. Anche se vi sono segnalazioni occasionali di miglioramenti clinici con alcune diete, come quella basata sulla rigida restrizione dei carboidrati, studi controllati non hanno dimostrato consistenti benefici. La gestione dello stress può essere molto utile.

Cura della salute

Vaccinazioni

I pazienti con malattia infiammatoria cronica dell'intestino devono ricevere l'annuale vaccinazione antinfluenzale e la vaccinazione pneumococcica. I pazienti di > 50 anni che non stanno ricevendo farmaci biologici devono prendere in considerazione di ricevere la vaccinazione contro l'herpes zoster. I pazienti che stanno per iniziare una terapia immunosoppressiva e che non hanno avuto una precedente esposizione al virus della varicella devono ricevere la vaccinazione contro la varicella prima di iniziare la terapia immunosoppressiva.

Vaccinazioni di routine come tetano-difterite, epatite A, epatite B, e papillomavirus umano devono essere fornite secondo le linee guida dell'Advisory Committee on Immunization Practices (ACIP).

Test di screening

Le pazienti di sesso femminile che non stanno ricevendo una terapia immunosoppressiva devono essere sottoposte a screening per il cancro della cervice con un test di Papanicolaou ogni 3 anni. I pazienti che stanno ricevendo una terapia immunosoppressiva devono eseguire annualmente un Pap test.

Tutti i pazienti che assumono o prevedono di assumere farmaci immunomodulatori o agenti biologici devono essere valutati per il cancro della pelle annualmente.

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