La sindrome da fatica cronica (chiamata anche sindrome da encefalomielite mialgica/fatica cronica) è una sindrome caratterizzata da astenia invalidante che dura > 6 mesi, ad eziologia sconosciuta e che si accompagna a svariati sintomi. La gestione comprende la convalida della disabilità del paziente, il trattamento dei sintomi specifici, e in alcuni pazienti la terapia cognitivo-comportamentale e un programma di esercizio graduale.
Nonostante il 25% della popolazione negli Stati Uniti riferisca di essere cronicamente affaticato (1), solo circa lo 0,5% soddisfa i criteri diagnostici per la sindrome da fatica cronica (2). Nonostante il termine sindrome da fatica cronica sia stato usato per la prima volta nel 1988, il disturbo è stato ben descritto sin dalla metà del 1700 ma ha avuto differenti nomi (p. es., febbricola, neuroastenia, brucellosi cronica, sindrome da sforzo fisico). La sindrome da fatica cronica è più descritta nelle donne giovani e di mezza età ma è stata osservata in tutte le età, inclusi i bambini, e in entrambi i sessi.
La sindrome da fatica cronica non è una simulazione di malattia (finzione intenzionale dei sintomi). La sindrome da fatica cronica condivide molti aspetti con la fibromialgia come i disturbi del sonno, senso di nuvolosità mentale, fatica, dolore e peggioramento dei sintomi con l'attività fisica.
Riferimenti
1. Galland-Decker C, Marques-Vidal P, Vollenweider P: Prevalence and factors associated with fatigue in the Lausanne middle-aged population: a population-based, cross-sectional survey. BMJ Open 9(8):e027070, 2019. Published 2019 Aug 24. doi:10.1136/bmjopen-2018-027070
2. Valdez AR, Hancock EE, Adebayo S, et al: Estimating prevalence, demographics, and costs of ME/CFS using large scale medical claims data and machine learning. Front Pediatr 6:412, 2019. doi:10.3389/fped.2018.00412
Eziologia della sindrome da fatica cronica
L'eziologia della sindrome da fatica cronica è sconosciuta. Non sono state stabilite cause infettive, ormonali, immunologiche o psicologiche. Tra le tante cause infettive proposte, è stato dimostrato che il Virus di Epstein-Barr, la malattia di Lyme, la candidosi e il cytomegalovirus non causano la sindrome da fatica cronica. Similmente, non ci sono marker allergici o immunosoppressione. I soggetti con sindrome da fatica cronica non hanno un rischio aumentato di infezioni opportunistiche.
Alcune persone che hanno recuperato dall'infezione da COVID-19 sono diventate "a lungo raggio" con sintomi persistenti. Alcuni di questi sintomi derivano da danni d'organo causati dall'infezione e/o dal trattamento, e altri possono provenire da un disturbo post-traumatico da stress. Inoltre, in alcuni pazienti, il COVID-19 sembra scatenare una tipica sindrome da fatica cronica. Questa associazione è in fase di studio attivo.
Sono state segnalate svariate anomalie immunologiche minori. Queste anomalie includono bassi livelli di IgG, IgG anomale, riduzione della proliferazione linfocitaria, basso livello di interferone-gamma in risposta agli stimoli mitogeni, debole citotossicità delle cellule natural killer, autoanticorpi e immunocomplessi circolanti e molti altri risultati immunologici. Tuttavia, nessuna garantisce un'adeguata sensibilità e specificità per definire la sindrome da fatica cronica. Tuttavia, sottolineano la legittimità fisiologica della sindrome da fatica cronica.
I parenti dei pazienti affetti da sindrome da fatica cronica hanno un rischio incrementato di sviluppare la sindrome, suggerendo una componente genetica o un'esposizione ambientale comune. Recenti studi hanno identificato alcuni marker genetici che potrebbero predisporre alla sindrome da fatica cronica. Alcuni ricercatori sostengono che l'eziologia si dimostrerà essere multifattoriale, includendo una predisposizione genetica, esposizione a microbi, tossine, traumi fisici e/o emotivi.
Sintomatologia della sindrome da fatica cronica
Prima dell'instaurarsi della sindrome da fatica cronica, la maggior parte dei pazienti è altamente funzionale e di successo.
L'insorgenza è di solito brusca, spesso a seguito di un evento psicologicamente o clinicamente stressante. Molti pazienti riferiscono una malattia similvirale con gonfiore linfonodale, fatica intensa, febbre e sintomi del tratto respiratorio superiore. La sindrome iniziale si risolve ma sembra che scateni una protratta e severa fatica, che interferisce con le attività quotidiane e in genere peggiora con lo sforzo, ma è alleviata poco o niente affatto a riposo. I pazienti spesso hanno anche disturbi del sonno e della cognizione, come problemi di memoria, "pensiero nebbioso", ipersonnolenza, e la sensazione di aver avuto sonno non riposante. Anche il dolore generalizzato è un disturbo frequente.
L'esame obiettivo è normale, senza segni obiettivi di debolezza muscolare, artriti, neuropatie o organomegalie. Tuttavia alcuni pazienti hanno febbricola, faringite non essudativa e/o linfonodi palpabili o dolorabili (ma non ingranditi).
Poiché i pazienti in genere sembrano sani, gli amici, i familiari e anche gli operatori sanitari a volte esprimono scetticismo sulla loro condizione, che può peggiorare la frustrazione e/o la depressione che i pazienti spesso provano per il loro disturbo poco compreso.
Diagnosi della sindrome da fatica cronica
Criteri clinici
Valutazione di laboratorio per escludere altre patologie non da sindrome da fatica cronica
La diagnosi della sindrome da fatica cronica è fatta grazie all'anamnesi caratteristica associata alla normalità dell'esame obiettivo e alla normalità dei risultati delle analisi di laboratorio. Eventuali risultati fisici anormali o test di laboratorio devono essere valutati e diagnosi alternative che causano tali risultati e/o i sintomi del paziente esclusi prima di poter effettuare la diagnosi di sindrome da fatica cronica. La definizione del caso spesso è utile ma deve essere considerata uno strumento epidemiologico e di ricerca, e in alcune circostanze non deve essere rigorosamente applicata al singolo paziente.
Le indagini sono rivolte ad escludere ogni possibile causa alternativa della sindrome da fatica cronica e sono basate su dati clinici obiettivi. Se nessuna causa è evidente o sospetta, un ragionevole accertamento di laboratorio comprende l'emocromo con formula e la misurazione degli elettroliti, dell'azotemia, della creatinina, della velocità di eritrosedimentazione e dell'ormone stimolante la tiroide (TSH). Se indicato da risultati clinici, ulteriori indagini in pazienti selezionati possono comprendere una RX torace, degli studi del sonno ed esami per l'insufficienza surrenalica. Indagini sierologiche per infezioni, anticorpi antinucleo e neuroimaging non sono indicate in assenza di prove oggettive di malattia all'esame clinico (ossia, non semplicemente sintomi soggettivi) o nelle analisi di base; in queste situazioni, la probabilità pre-test è bassa e così il rischio di risultati falsi positivi è alto. Ciò può causare diagnosi errate, ulteriori esami non necessari e trattamenti inappropriati.
Nel febbraio 2015, l'Istituto di Medicina (attualmente la Health and Medicine Division of The National Academies of Science, Engineering, and Medicine ["the National Academies"]) ha pubblicato una vasta rassegna di questa malattia chiamata Beyond Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome: Redefining an Illness. In questa rassegna hanno proposto un nuovo nome, la malattia da intolleranza sistemica allo sforzo, e nuovi criteri diagnostici che hanno semplificato la diagnosi e hanno sottolineato le caratteristiche più consistenti (vedi tabella Criteri diagnostici per la sindrome da fatica cronica). Inoltre, la revisione ha chiaramente sottolineato la validità di questa malattia debilitante. Rinviare il paziente e i familiari a questo documento può aiutare a migliorare la loro comprensione e sottolineare la realtà della loro malattia spesso invalidante.
Criteri diagnostici per la sindrome da fatica cronica*
La diagnosi richiede che il paziente abbia i seguenti 3 sintomi:
|
È anche richiesta almeno una delle seguenti manifestazioni:
|
* Diagnostic criteria proposed by the Institute of Medicine (now the Health and Medicine Division of The National Academies of Science, Engineering, and Medicine) in February 2015. |
† Devono essere valutate frequenza e gravità dei sintomi. La diagnosi di encefalopatie mialgica/sindrome da fatica cronica deve essere messa in discussione se i pazienti non hanno questi sintomi, almeno la metà del tempo con intensità moderata, sostanziale, o grave. |
Trattamento della sindrome da fatica cronica
Riconoscimento dei sintomi del paziente
A volte terapia cognitivo-comportamentale
A volte esercizio graduato, limitato per evitare una ricaduta
Farmaci per depressione, sonno o dolore se indicati
Per fornire una cura efficace ai pazienti con sindrome da fatica cronica il medico deve riconoscere e accettare la validità dei sintomi del paziente. Qualsiasi siano le cause sottostanti, i pazienti non sono simulatori ma sono sofferenti e desiderano fortemente tornare al loro precedente stato di salute. Per una gestione di successo i pazienti devono accettare e accogliere la loro disabilità, focalizzandosi su ciò che possono ancora fare piuttosto che lamentarsi su quello che non riescono a fare.
La terapia cognitivo-comportamentale e un programma di esercizio graduale si sono rivelati utili in alcuni studi ma non in altri (1, 2). Devono essere presi in considerazione per i pazienti che sono disposti a provarli e hanno accesso ai servizi appropriati. La depressione è frequente e attesa in tutti i pazienti con disabilità. Essa deve essere trattata con antidepressivi e/o con la consulenza psichiatrica. I disturbi del sonno vanno gestiti aggressivamente con tecniche di rilassamento e migliorando l'igiene del sonno (vedi tabella Approccio al paziente, Igiene del sonno).
Se questi provvedimenti risultano inefficaci potrebbero rendersi necessari l'uso di farmaci ipnoinducenti e/o la consulenza di uno specialista del sonno. I pazienti con dolore (tipicamente secondario a una componente fibromialgica) possono essere trattati con diversi farmaci come il pregabalin, la duloxetina, l'amitriptilina o il gabapentin. La terapia fisica è inoltre spesso utile. Anche il trattamento per l'ipotensione ortostatica può essere utile.
Trattamenti non provati o confutati, come antivirali, immunosoppressori, diete d'eliminazione, estratti d'amalgama devono essere evitati.
Riferimenti relativi al trattamento
1. Vink M, Vink-Niese A: Graded exercise therapy for myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome is not effective and unsafe. Re-analysis of a Cochrane review. Health Psychol Open 5(2):2055102918805187, 2018. doi:10.1177/2055102918805187
2. Larun L, Brurberg KG, et al: Exercise therapy for chronic fatigue syndrome. Cochrane Database of Systematic Reviews Issue 10. Art. No.: CD003200, 2019. doi: 10.1002/14651858.CD003200.pub8
Prognosi della sindrome da fatica cronica
La maggior parte dei pazienti con sindrome da fatica cronica migliora nel corso del tempo anche se spesso non torna di nuovo al proprio stato di pre-malattia. Quel tempo è generalmente di anni e il miglioramento è spesso solo parziale. Alcune prove indicano che precoci diagnosi e trattamento migliorino la prognosi.
Punti chiave
La sindrome da fatica cronica è un'astenia invalidante che dura > 6 mesi e che tipicamente affligge persone precedentemente sane e attive; non è simulazione di malattia.
L'eziologia non è chiara ma probabilmente implica molteplici fattori, inclusi una suscettibilità genetica, un'esposizione a microbi e fattori ambientali e psicologici.
La diagnosi di sindrome da fatica cronica si basa sui sintomi caratteristici in pazienti con un normale esame clinico e normali risultati delle indagini di laboratorio; i criteri dell'Institute of Medicine (attualmente la Health and Medicine Division of The National Academies of Science, Engineering, and Medicine) sono utili ma non sono da applicare rigorosamente sul singolo paziente.
Convalidare i sintomi del paziente, incoraggiarli ad accettare ed accogliere la loro disabilità, e forse provare la terapia cognitivo comportamentale e/o l'esercizio fisico.
Utilizzare farmaci, se necessario, per trattare specifici sintomi (p. es., dolore, depressione, insonnia).
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
Centers for Disease Control and Prevention: Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome: General information about CFS symptoms and treatment and ongoing CFS research
Committee on the Diagnostic Criteria for Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome; Board on the Health of Select Populations; Institute of Medicine. Beyond Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome: Redefining an Illness. Washington (DC): National Academies Press (US); 2015 Feb 10.
