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Screening genetico

Di

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

Ultima revisione/verifica completa dic 2019| Ultima modifica dei contenuti dic 2019
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Risorse sull’argomento

Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi o geni Panoramica sulle anomalie cromosomiche e genetiche I cromosomi sono strutture all’interno delle cellule che contengono i geni di una persona. Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina... maggiori informazioni trasmessi da una generazione all’altra.

  • Lo screening comporta la valutazione dell’anamnesi familiare della coppia e, se necessario, l’analisi di campioni di sangue o di tessuto (come le cellule prelevate dall’interno della guancia).

Chiunque può richiedere uno screening genetico, ma è particolarmente raccomandato nei seguenti casi:

  • uno o entrambi i partner sanno di essere portatori di anomalie genetiche

  • ci sono anomalie genetiche in famiglia

  • i partner appartengono a gruppi etnici ad alto rischio.

Valutazione dell’anamnesi familiare

Per determinare se una coppia è a maggior rischio di generare un figlio affetto da una patologia genetica, i medici possono chiedere informazioni su:

Di solito sono necessarie informazioni su tre generazioni. Se l’anamnesi familiare è complessa, è necessario raccogliere informazioni anche su parenti più lontani. Talvolta, i medici studiano le cartelle cliniche dei parenti affetti da una patologia genetica.

Screening dei portatori

I portatori sono persone che hanno un gene anomalo per un disturbo ma non evidenziano né sintomi né prove visibili.

Nei portatori, il gene anomalo di solito è recessivo, vale a dire che sono necessarie due copie del gene per sviluppare la malattia (vedere Disturbi recessivi Disturbi recessivi I geni sono segmenti di acido desossiribonucleico (DNA) che contengono il codice per una proteina specifica che funziona in uno o più tipi di cellule dell’organismo. I cromosomi sono composti... maggiori informazioni ). Tali portatori hanno un gene normale e uno anormale per il disturbo.

Solo le donne possono essere portatrici di un gene recessivo legato all’X (correlato al sesso), in quanto hanno due cromosomi X; quindi nell’altro cromosoma X, il gene corrispondente può essere normale e proteggere la donna dallo sviluppo della malattia. Poiché l’uomo ha un solo cromosoma X, tutti coloro che hanno un gene recessivo legato all’X hanno il disturbo causato dal gene portatore della malattia.

Lo screening del portatore implica l’analisi di persone che non manifestano sintomi ma sono a più alto rischio di portare un gene recessivo per un particolare disturbo. Il rischio è più alto quando uno o entrambi i partner hanno familiarità con certi disturbi oppure presentano caratteristiche (ad esempio la provenienza etnica o il gruppo geografico) che aumentano il rischio di contrarre certe malattie. Tuttavia, si procede allo screening solo se vengono soddisfatti i seguenti criteri:

Lo screening del portatore di solito consiste nell’analizzare il DNA prelevato da un campione di sangue, anche se talvolta viene raccolto un campione di cellule dall’interno della guancia. Il campione viene prelevato dopo aver sciacquato la bocca con uno speciale liquido e averlo sputato in un apposito contenitore, oppure strofinando un bastoncino di cotone all’interno della guancia.

L’ideale è che lo screening del portatore venga effettuato prima della gravidanza, perché se risulta che entrambi i partner sono portatori di un gene recessivo per lo stesso disturbo, si può decidere di eseguire gli esami diagnostici prenatali Esame per la diagnosi prenatale Il test diagnostico prenatale comprende la valutazione del feto prima della nascita (prenatale) per stabilire la presenza di una specifica patologia genetica ereditaria o spontanea. Il dosaggio... maggiori informazioni , vale a dire sottoporre a test il feto prima della nascita. In presenza di patologia fetale è possibile effettuare un trattamento o prendere in considerazione l’interruzione della gravidanza.

Tabella
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Ulteriori informazioni sullo screening genetico

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