Manuale Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Caricamento in corso

Screening genetico

Di

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

Ultima revisione/verifica completa dic 2019| Ultima modifica dei contenuti dic 2019
per accedere alla Versione per i professionisti
NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti
Risorse sull’argomento

Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi o geni trasmessi da una generazione all'altra.

  • Lo screening comporta la valutazione dell’anamnesi familiare della coppia e, se necessario, l’analisi di campioni di sangue o di tessuto (come le cellule prelevate dall’interno della guancia).

Chiunque può richiedere uno screening genetico, ma è particolarmente raccomandato nei seguenti casi:

  • uno o entrambi i partner sanno di essere portatori di anomalie genetiche

  • ci sono anomalie genetiche in famiglia

  • i partner appartengono a gruppi etnici ad alto rischio.

Alcuni disturbi genetici non sono di carattere ereditario (vedere Panoramica sulle patologie genetiche) e pertanto non possono essere identificati mediante lo screening dei genitori.

Valutazione dell’anamnesi familiare

Per determinare se una coppia è a maggior rischio di generare un figlio affetto da una patologia genetica, i medici possono chiedere informazioni su:

  • patologie verificatesi nei familiari

  • causa di decesso di familiari

  • stato di salute dei parenti di primo grado (genitori, fratelli e figli) e dei parenti di secondo grado (zie, zii e nonni)

  • aborti spontanei, bambini nati morti o bambini deceduti subito dopo il parto della coppia o di familiari

  • bambini con difetti congeniti della coppia o di familiari

  • matrimoni fra parenti (che aumentano il rischio di essere portatori dello stesso gene anomalo)

  • provenienza etnica (alcuni gruppi presentano maggiori rischi di contrarre determinate malattie)

Di solito sono necessarie informazioni su tre generazioni. Se l’anamnesi familiare è complessa, è necessario raccogliere informazioni anche su parenti più lontani. Talvolta, i medici studiano le cartelle cliniche dei parenti affetti da una patologia genetica.

Screening dei portatori

I portatori sono persone che hanno un gene anomalo per un disturbo ma non evidenziano né sintomi né prove visibili.

Nei portatori, il gene anomalo di solito è recessivo, vale a dire che sono necessarie due copie del gene per sviluppare la malattia (vedere Disturbi recessivi). Tali portatori hanno un gene normale e uno anormale per il disturbo.

Solo le donne possono essere portatrici di un gene recessivo legato all’X (correlato al sesso), in quanto hanno due cromosomi X; quindi nell’altro cromosoma X, il gene corrispondente può essere normale e proteggere la donna dallo sviluppo della malattia. Poiché l’uomo ha un solo cromosoma X, tutti coloro che hanno un gene recessivo legato all’X hanno il disturbo causato dal gene portatore della malattia.

Lo screening del portatore implica l’analisi di persone che non manifestano sintomi ma sono a più alto rischio di portare un gene recessivo per un particolare disturbo. Il rischio è più alto quando uno o entrambi i partner hanno familiarità con certi disturbi oppure presentano caratteristiche (ad esempio la provenienza etnica o il gruppo geografico) che aumentano il rischio di contrarre certe malattie. Tuttavia, si procede allo screening solo se vengono soddisfatti i seguenti criteri:

  • il disturbo è molto debilitante o letale

  • è disponibile un test di screening affidabile

  • il feto può essere trattato oppure sono disponibili opzioni di procreazione (come l’aborto o la sterilizzazione elettiva) accettabili per i genitori.

Negli Stati Uniti, esempi di disturbi che soddisfano tali criteri sono l’anemia falciforme, le talassemie, la malattia di Tay-Sachs e la fibrosi cistica. Il numero di disturbi ereditari che è possibile sottoporre a screening è in costante aumento e alcuni laboratorio spesso effettuano screening per dozzine di disturbi (il cosiddetto screening esteso dei portatori sani). Prima di decidere se sottoporsi a questo screening esteso è consigliabile consultare un genetista.

Lo screening del portatore di solito consiste nell’analizzare il DNA prelevato da un campione di sangue, anche se talvolta viene raccolto un campione di cellule dall’interno della guancia. Il campione viene prelevato dopo aver sciacquato la bocca con uno speciale liquido e averlo sputato in un apposito contenitore, oppure strofinando un bastoncino di cotone all’interno della guancia.

L’ideale è che lo screening del portatore venga effettuato prima della gravidanza, perché se risulta che entrambi i partner sono portatori di un gene recessivo per lo stesso disturbo, si può decidere di eseguire gli esami diagnostici prenatali, vale a dire sottoporre a test il feto prima della nascita. In presenza di patologia fetale è possibile effettuare un trattamento o prendere in considerazione l’interruzione della gravidanza.

Tabella
icon

Per chi è opportuno lo screening genetico?

Gruppo

Disturbo*

Test di screening

Tutti

Analisi del DNA da un campione di sangue o di cellule dall’interno della guancia

Ebrei ashkenaziti†

Malattia di Canavan

Analisi del DNA da un campione di sangue o di cellule dall’interno della guancia

Disautonomia familiare (disfunzione ereditaria del sistema nervoso autonomo)

Analisi del DNA da un campione di sangue o di cellule dall’interno della guancia

Esami del sangue per misurare l’enzima mancante nel disturbo (esosaminidasi A)

analisi del DNA

Persone di colore

Esami del sangue per eventuali anomalie dell’emoglobina

analisi del DNA

Etnia Cajun

Malattia di Tay-Sachs

Esami del sangue per misurare l’enzima mancante nel disturbo (esosaminidasi A)

analisi del DNA

Abitanti del Mediterraneo, Sudest asiatico, India e Medio Oriente

Esami del sangue per misurare la dimensione media dei globuli rossi (volume corpuscolare medio)

In caso di dimensioni medie piccole, esami del sangue per eventuali anomalie dell’emoglobina

analisi del DNA

Abitanti del Sudest asiatico, cambogiani, cinesi, filippini, laotiani e vietnamiti

Esami del sangue per misurare la dimensione media dei globuli rossi

In caso di dimensioni piccole, esami del sangue per eventuali anomalie dell’emoglobina

analisi del DNA

* Questo elenco non è esaustivo. Può essere richiesto lo screening per altri disturbi.

† La maggior parte (90%) degli ebrei è di stirpe ashkenazita. Pertanto gli ebrei che non sanno se sono ashkenaziti o meno, dovrebbero sottoporsi allo screening. Alcuni esperti raccomandano lo screening per altri disturbi come la malattia di Gaucher, la malattia di Niemann-Pick tipo A e l’anemia (sindrome) di Fanconi gruppo C.

Per ulteriori informazioni

NOTA: Questa è la Versione per i pazienti. CLICCA QUI per accedere alla Versione per i professionisti
per accedere alla Versione per i professionisti
Ottieni

Potrebbe anche Interessarti

Video

Vedi Tutto
Prelievo dei villi coriali
Video
Prelievo dei villi coriali
In gravidanza, l’utero di una donna accoglie e protegge il feto in sviluppo per circa nove...
Modelli 3D
Vedi Tutto
Sindrome dell’ovaio policistico
Modello 3D
Sindrome dell’ovaio policistico

SOCIAL MEDIA

PARTE SUPERIORE