Lo screening genetico serve a determinare se una coppia è a maggior rischio di avere un figlio con una patologia genetica ereditaria. Le malattie genetiche ereditarie sono disturbi di cromosomi o geni trasmessi da una generazione all’altra.
Lo screening comporta la valutazione dell’anamnesi familiare della coppia e, se necessario, l’analisi di campioni di sangue o di tessuto (come le cellule prelevate dall’interno della guancia).
Chiunque può richiedere uno screening genetico, ma è particolarmente raccomandato nei seguenti casi:
uno o entrambi i partner sanno di essere portatori di anomalie genetiche
ci sono anomalie genetiche in famiglia
i partner appartengono a gruppi etnici ad alto rischio.
Alcuni disturbi genetici non sono di carattere ereditario (vedere Panoramica sulle patologie genetiche) e pertanto non possono essere identificati mediante lo screening dei genitori.
Valutazione dell’anamnesi familiare
Per determinare se una coppia è a maggior rischio di generare un figlio affetto da una patologia genetica, i medici possono chiedere informazioni su:
patologie verificatesi nei familiari
causa di decesso di familiari
stato di salute dei parenti di primo grado (genitori, fratelli e figli) e dei parenti di secondo grado (zie, zii e nonni)
aborti spontanei, bambini nati morti o bambini deceduti subito dopo il parto della coppia o di familiari
bambini con difetti congeniti della coppia o di familiari
matrimoni fra parenti (che aumentano il rischio di essere portatori dello stesso gene anomalo)
provenienza etnica (alcuni gruppi presentano maggiori rischi di contrarre determinate malattie)
Di solito sono necessarie informazioni su tre generazioni. Se l’anamnesi familiare è complessa, è necessario raccogliere informazioni anche su parenti più lontani. Talvolta, i medici studiano le cartelle cliniche dei parenti affetti da una patologia genetica.
Screening dei portatori
I portatori sono persone che hanno un gene anomalo per un disturbo ma non evidenziano né sintomi né prove visibili.
Nei portatori, il gene anomalo di solito è recessivo, vale a dire che sono necessarie due copie del gene per sviluppare la malattia (vedere Disturbi recessivi). Tali portatori hanno un gene normale e uno anormale per il disturbo.
Solo le donne possono essere portatrici di un gene recessivo legato all’X (correlato al sesso), in quanto hanno due cromosomi X; quindi nell’altro cromosoma X, il gene corrispondente può essere normale e proteggere la donna dallo sviluppo della malattia. Poiché l’uomo ha un solo cromosoma X, tutti coloro che hanno un gene recessivo legato all’X hanno il disturbo causato dal gene portatore della malattia.
Lo screening del portatore implica l’analisi di persone che non manifestano sintomi ma sono a più alto rischio di portare un gene recessivo per un particolare disturbo. Il rischio è più alto quando uno o entrambi i partner hanno familiarità con certi disturbi oppure presentano caratteristiche (ad esempio la provenienza etnica o il gruppo geografico) che aumentano il rischio di contrarre certe malattie. Tuttavia, si procede allo screening solo se vengono soddisfatti i seguenti criteri:
il disturbo è molto debilitante o letale
è disponibile un test di screening affidabile
il feto può essere trattato oppure sono disponibili opzioni di procreazione (come l’aborto o la sterilizzazione elettiva) accettabili per i genitori.
Negli Stati Uniti, esempi di disturbi che soddisfano tali criteri sono l’anemia falciforme, le talassemie, la malattia di Tay-Sachs e la fibrosi cistica. Il numero di disturbi ereditari che è possibile sottoporre a screening è in costante aumento e alcuni laboratorio spesso effettuano screening per dozzine di disturbi (il cosiddetto screening esteso dei portatori sani). Prima di decidere se sottoporsi a questo screening esteso è consigliabile consultare un genetista.
Lo screening del portatore di solito consiste nell’analizzare il DNA prelevato da un campione di sangue, anche se talvolta viene raccolto un campione di cellule dall’interno della guancia. Il campione viene prelevato dopo aver sciacquato la bocca con uno speciale liquido e averlo sputato in un apposito contenitore, oppure strofinando un bastoncino di cotone all’interno della guancia.
L’ideale è che lo screening del portatore venga effettuato prima della gravidanza, perché se risulta che entrambi i partner sono portatori di un gene recessivo per lo stesso disturbo, si può decidere di eseguire gli esami diagnostici prenatali, vale a dire sottoporre a test il feto prima della nascita. In presenza di patologia fetale è possibile effettuare un trattamento o prendere in considerazione l’interruzione della gravidanza.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
American College of Obstetricians and Gynecologists: Genetic Disorders: questo sito Web fornisce le definizioni di geni e cromosomi e informazioni di base su ereditarietà, rischio di avere un figlio con un difetto congenito e test per anomalie genetiche o cromosomiche.