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Ipotiroidismo nel neonato

Di

Andrew Calabria

, MD, The Children's Hospital of Philadelphia

Revisione completa set 2022
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Per ipotiroidismo si intende la ridotta produzione di ormone tiroideo.

  • L’ipotiroidismo nei neonati si può verificare in caso di problemi strutturali della tiroide.

  • I sintomi possono includere ritardo della crescita e dello sviluppo nel tempo.

  • La diagnosi si basa su esami di screening neonatali, esami della funzione tiroidea ed esami di diagnostica per immagini.

  • Il trattamento consiste nella somministrazione di ormone tiroideo sostitutivo.

La tiroide Panoramica sulla tiroide La tiroide è una piccola ghiandola con un diametro trasversale di circa 5 cm, situata sotto la pelle e inferiormente al pomo di Adamo. Le due metà (lobi) della ghiandola sono connesse nella... Common.TooltipReadMore secerne l’ormone tiroideo. che controlla i ritmi del metabolismo corporeo, tra cui la velocità del battito cardiaco e la regolazione della temperatura corporea. Se la tiroide non produce abbastanza ormone tiroideo, queste funzioni risultano rallentate.

L’ipotiroidismo presente alla nascita è chiamato ipotiroidismo congenito. Questo tipo di ipotiroidismo colpisce 1 bambino su 1.700-3.500 nati vivi. Nella maggior parte dei casi insorge spontaneamente, ma nel 10-20% dei casi è ereditario.

Le cause più comuni di ipotiroidismo nel neonato sono

  • Completa assenza della tiroide, tiroide sottosviluppata o sviluppo della ghiandola in una sede diversa della gola (o raramente in altre sedi nel corpo)

Più raramente, nonostante sia presente, la tiroide non produce le normali quantità di ormoni. In alcuni Paesi l’ipotiroidismo si verifica quando la madre non assume una quantità sufficiente di iodio con la dieta (carenza di iodio Carenza di iodio La carenza di iodio, che è comune in tutto il mondo, può causare un ingrossamento della tiroide. La maggior parte dello iodio dell’organismo è contenuto nella tiroide, dove viene utilizzato... Common.TooltipReadMore ). Raramente, alcuni anticorpi della madre o farmaci che causano ingrossamento della tiroide o farmaci antitiroidei assunti dalla madre attraversano la placenta e causano ipotiroidismo temporaneo del neonato. Un altro raro caso si verifica quando l’ ipofisi Panoramica sull’ipofisi L’ipofisi è una ghiandola delle dimensioni di un pisello, contenuta in una struttura ossea (sella turcica) localizzata alla base del cervello. La sella turcica protegge l’ipofisi, ma lascia... Common.TooltipReadMore si forma in modo anomalo e non riesce a stimolare la tiroide a produrre gli ormoni tiroidei (ipotiroidismo centrale).

Sintomi dell’ipotiroidismo del neonato

Inizialmente il neonato può non presentare sintomi di ipotiroidismo. Successivamente, se la causa alla base dell’ipotiroidismo non viene identificata e l’ipotiroidismo rimane non diagnosticato o non trattato, lo sviluppo del sistema nervoso centrale rallenta. Il neonato può diventare apatico (letargico) e inappetente, presentare ingiallimento della pelle (ittero Ittero del neonato L’ittero è una colorazione gialla della pelle e/o degli occhi causata da un aumento della bilirubina nel torrente ematico. La bilirubina è una sostanza gialla che si forma quando l’emoglobina... Common.TooltipReadMore Ittero del neonato ), scarso tono muscolare, stipsi e fontanelle larghe, vagiti rauchi, frequenza cardiaca bassa e protrusione degli organi addominali attraverso l’ombelico (ernia ombelicale Ernia ombelicale nei bambini L’ernia è una piccola apertura nella parete addominale. L’ernia ombelicale si sviluppa accanto o a livello dell’ombelico. Gli organi addominali protrudono attraverso il foro nella parete addominale... Common.TooltipReadMore Ernia ombelicale nei bambini ). Se è ingrossata (gozzo congenito Gozzo congenito Il gozzo congenito è un ingrossamento della tiroide, presente alla nascita. La tiroide ingrossata può produrre una quantità eccessiva ( ipertiroidismo) o insufficiente ( ipotiroidismo) oppure... Common.TooltipReadMore ) la tiroide del neonato può comprimere la trachea e interferire con la respirazione alla nascita. Ritardi della diagnosi e del trattamento dell’ipotiroidismo grave provocano deficit intellettivo Deficit intellettivo Con deficit intellettivo si intende una funzione intellettiva significativamente inferiore al normale presente fin dalla nascita o dalla prima infanzia, che causa limitazioni nella capacità... Common.TooltipReadMore e bassa statura Deficit di ormone della crescita nei bambini Il deficit di ormone della crescita si verifica quando l'ipofisi non produce una quantità sufficiente di ormone. Si tratta del più comune deficit di ormoni ipofisari ed è accompagnato da una... Common.TooltipReadMore . Alla fine il bambino può sviluppare pelle a chiazze, secca e fredda, lineamenti del viso grossolani (come un setto nasale piatto e largo e un viso gonfio) e bocca leggermente aperta con lingua ingrossata.

Diagnosi dell’ipotiroidismo nel neonato

  • Test di screening neonatale

  • Esami della funzionalità tiroidea

  • Esami di diagnostica per immagini

Dal momento che il trattamento precoce può prevenire lo sviluppo di disabilità intellettiva, dopo la nascita tutti i neonati vengono sottoposti a un esame del sangue di screening Test di screening neonatale Alcuni gravi disturbi non evidenti alla nascita possono essere scoperti con diversi test di screening. La diagnosi precoce e la terapia immediata possono mitigare o prevenire numerose malattie... Common.TooltipReadMore in ospedale per valutare la funzionalità della tiroide.

Se i risultati dell’esame di screening indicano un possibile problema, si procede a esami del sangue detti test della funzione tiroidea Esami della funzionalità tiroidea La tiroide è una piccola ghiandola con un diametro trasversale di circa 5 cm, situata sotto la pelle e inferiormente al pomo di Adamo. Le due metà (lobi) della ghiandola sono connesse nella... Common.TooltipReadMore . Nei bambini colpiti, l’esame del sangue mostra un elevato livello di ormone tireostimolante e, in genere, un livello inferiore di ormone tiroideo.

Prognosi dell’ipotiroidismo nel neonato

La maggior parte dei neonati trattati ha un controllo motorio e uno sviluppo intellettivo normali.

Anche se trattato tempestivamente, l’ipotiroidismo congenito grave può comunque causare impercettibili problemi dello sviluppo e perdita dell’udito Ipoacusia (deficit uditivo) nei bambini L’ipoacusia si riferisce a una perdita dell’udito di qualsiasi grado, da lieve a grave, e può verificarsi quando c’è un problema a carico di una parte dell’orecchio, compresi l’orecchio interno... Common.TooltipReadMore Ipoacusia (deficit uditivo) nei bambini . La perdita dell’udito può essere talmente lieve da non essere rilevata dai normali screening neonatali, ma può comunque interferire con l’apprendimento del linguaggio. Per individuare la perdita dell’udito impercettibile, i neonati vengono esaminati nuovamente una volta cresciuti.

Trattamento dell’ipotiroidismo del neonato

  • Ormone tiroideo sostitutivo

Alla maggior parte dei neonati affetti da ipotiroidismo viene somministrato l'ormone sintetico levotiroxina per via orale. Sebbene la levotiroxina venga solitamente somministrata sotto forma di compresse, per i neonati le compresse possono essere sminuzzate, miscelate con una piccola quantità (1-2 millilitri) di acqua, latte materno o latte artificiale non a base di soia e somministrate per via orale mediante una siringa. Non deve essere somministrato insieme a latte di soia o a integratori di ferro o calcio, perché queste sostanze possono diminuire la quantità di levotiroxina assorbita. Sono disponibili in commercio formulazioni liquide per i bambini di qualsiasi età, ma l’esperienza nell’uso di queste formulazioni per il trattamento dell’ipotiroidismo congenito è limitata.

La maggior parte dei bambini affetti da ipotiroidismo congenito deve assumere l'ormone tiroideo sostitutivo per tutta la vita. Tuttavia, alcuni bambini, solitamente coloro che non hanno avuto bisogno di un aumento di dose dopo la prima infanzia, possono essere in grado di interrompere il trattamento dopo i 3 anni di età circa. Il trattamento dell’ipotiroidismo è prescritto da uno specialista nel trattamento di bambini affetti da disturbi del sistema endocrino (endocrinologo pediatrico).

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