Per ipotiroidismo si intende la ridotta produzione di ormone tiroideo.
L’ipotiroidismo nei neonati si può verificare in caso di problemi strutturali della tiroide.
I sintomi possono includere ritardo della crescita e dello sviluppo nel tempo.
La diagnosi si basa su esami di screening neonatali, esami della funzione tiroidea ed esami di diagnostica per immagini.
Il trattamento consiste nella somministrazione di ormone tiroideo sostitutivo.
(Vedere anche Panoramica sui problemi generali dei neonati, Ipotiroidismo negli adulti e Ipotiroidismo nei lattanti e nei bambini.)
La tiroide secerne l’ormone tiroideo. che controlla i ritmi del metabolismo corporeo, tra cui la velocità del battito cardiaco e la regolazione della temperatura corporea. Se la tiroide non produce abbastanza ormone tiroideo, queste funzioni risultano rallentate.
L’ipotiroidismo presente alla nascita è chiamato ipotiroidismo congenito. Questo tipo di ipotiroidismo colpisce 1 bambino su 1.700-3.500 nati vivi. Nella maggior parte dei casi insorge spontaneamente, ma nel 10-20% dei casi è ereditario.
Le cause più comuni di ipotiroidismo nel neonato sono
Completa assenza della tiroide, tiroide sottosviluppata o sviluppo della ghiandola in una sede diversa della gola (o raramente in altre sedi nel corpo)
Più raramente, nonostante sia presente, la tiroide non produce le normali quantità di ormoni. In alcuni Paesi l’ipotiroidismo si verifica quando la madre non assume una quantità sufficiente di iodio con la dieta (carenza di iodio). Raramente, alcuni anticorpi della madre o farmaci che causano ingrossamento della tiroide o farmaci antitiroidei assunti dalla madre attraversano la placenta e causano ipotiroidismo temporaneo del neonato. Un altro raro caso si verifica quando l’ipofisi si forma in modo anomalo e non riesce a stimolare la tiroide a produrre gli ormoni tiroidei (ipotiroidismo centrale).
I bambini con sindrome di Down presentano un rischio più elevato di ipotiroidismo congenito.
Sintomi dell’ipotiroidismo del neonato
Inizialmente il neonato può non presentare sintomi di ipotiroidismo. Successivamente, se la causa alla base dell’ipotiroidismo non viene identificata e l’ipotiroidismo rimane non diagnosticato o non trattato, lo sviluppo del sistema nervoso centrale rallenta. Il neonato può diventare apatico (letargico) e inappetente, presentare ingiallimento della pelle (ittero), scarso tono muscolare, stipsi e fontanelle larghe, vagiti rauchi, frequenza cardiaca bassa e protrusione degli organi addominali attraverso l’ombelico (ernia ombelicale). Se è ingrossata (gozzo congenito) la tiroide del neonato può comprimere la trachea e interferire con la respirazione alla nascita. Ritardi della diagnosi e del trattamento dell’ipotiroidismo grave provocano deficit intellettivo e bassa statura. Alla fine il bambino può sviluppare pelle a chiazze, secca e fredda, lineamenti del viso grossolani (come un setto nasale piatto e largo e un viso gonfio) e bocca leggermente aperta con lingua ingrossata.
Diagnosi dell’ipotiroidismo nel neonato
Test di screening neonatale
Esami della funzionalità tiroidea
Esami di diagnostica per immagini
Dal momento che il trattamento precoce può prevenire lo sviluppo di disabilità intellettiva, dopo la nascita tutti i neonati vengono sottoposti a un esame del sangue di screening in ospedale per valutare la funzionalità della tiroide.
Se i risultati dell’esame di screening indicano un possibile problema, si procede a esami del sangue detti test della funzione tiroidea. Nei bambini colpiti, l’esame del sangue mostra un elevato livello di ormone tireostimolante e, in genere, un livello inferiore di ormone tiroideo.
Dopo la diagnosi di ipotiroidismo del neonato i medici valutano le dimensioni e la sede della ghiandola tiroidea mediante esami di diagnostica per immagini, fra cui scintigrafia con radionuclidi o ecografia.
Ai bambini con ipotiroidismo centrale i medici prescrivono una risonanza magnetica per immagini (RMI) del cervello e dell‘ipofisi per escludere altri problemi cerebrali.
Prognosi dell’ipotiroidismo nel neonato
La maggior parte dei neonati trattati ha un controllo motorio e uno sviluppo intellettivo normali.
Anche se trattato tempestivamente, l’ipotiroidismo congenito grave può comunque causare impercettibili problemi dello sviluppo e perdita dell’udito. La perdita dell’udito può essere talmente lieve da non essere rilevata dai normali screening neonatali, ma può comunque interferire con l’apprendimento del linguaggio. Per individuare la perdita dell’udito impercettibile, i neonati vengono esaminati nuovamente una volta cresciuti.
Trattamento dell’ipotiroidismo del neonato
Ormone tiroideo sostitutivo
Alla maggior parte dei neonati affetti da ipotiroidismo viene somministrato l'ormone sintetico levotiroxina per via orale. Sebbene la levotiroxina venga solitamente somministrata sotto forma di compresse, per i neonati le compresse possono essere sminuzzate, miscelate con una piccola quantità (1-2 millilitri) di acqua, latte materno o latte artificiale non a base di soia e somministrate per via orale mediante una siringa. Non deve essere somministrato insieme a latte di soia o a integratori di ferro o calcio, perché queste sostanze possono diminuire la quantità di levotiroxina assorbita. Sono disponibili in commercio formulazioni liquide per i bambini di qualsiasi età, ma l’esperienza nell’uso di queste formulazioni per il trattamento dell’ipotiroidismo congenito è limitata.
La maggior parte dei bambini affetti da ipotiroidismo congenito deve assumere l'ormone tiroideo sostitutivo per tutta la vita. Tuttavia, alcuni bambini, solitamente coloro che non hanno avuto bisogno di un aumento di dose dopo la prima infanzia, possono essere in grado di interrompere il trattamento dopo i 3 anni di età circa. Il trattamento dell’ipotiroidismo è prescritto da uno specialista nel trattamento di bambini affetti da disturbi del sistema endocrino (endocrinologo pediatrico).