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Ipotiroidismo nel neonato

Di

Andrew Calabria

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Ultima revisione/verifica completa feb 2019| Ultima modifica dei contenuti feb 2019
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Per ipotiroidismo si intende la ridotta produzione di ormone tiroideo.

  • L’ipotiroidismo nei neonati si può verificare in caso di problemi strutturali della tiroide.

  • I sintomi possono includere ritardo della crescita e dello sviluppo nel tempo.

  • La diagnosi si basa su esami di screening neonatali, esami della funzione tiroidea ed esami di diagnostica per immagini.

  • Il trattamento consiste nella somministrazione di ormone tiroideo sostitutivo.

La tiroide secerne l’ormone tiroideo. che controlla i ritmi del metabolismo corporeo, tra cui la velocità del battito cardiaco e la regolazione della temperatura corporea. Se la tiroide non produce abbastanza ormone tiroideo, queste funzioni risultano rallentate.

L’ipotiroidismo presente alla nascita è chiamato ipotiroidismo congenito. Questo tipo di ipotiroidismo colpisce 1 bambino su 2.000-3.000 nati. Nella maggior parte dei casi insorge spontaneamente, ma nel 10-20% dei casi è ereditario.

La causa più comune di ipotiroidismo nel neonato è

  • la completa assenza della tiroide, il sottosviluppo della tiroide o lo sviluppo nella sede sbagliata.

Più raramente, nonostante sia presente, la tiroide non produce le normali quantità di ormoni. In alcuni Paesi in via di sviluppo l’ipotiroidismo si verifica quando la madre ha una carenza di iodio. Raramente, alcuni anticorpi della madre o farmaci che causano ingrossamento della tiroide o farmaci antitiroidei assunti dalla madre attraversano la placenta e causano ipotiroidismo temporaneo del neonato. Raramente, l’ipofisi si forma in modo anomalo e non riesce a stimolare la tiroide a produrre ormoni tiroidei.

Sintomi

Inizialmente il neonato può non presentare sintomi di ipotiroidismo. Successivamente, se la causa alla base dell’ipotiroidismo non viene identificata e l’ipotiroidismo rimane non diagnosticato o non trattato, lo sviluppo del sistema nervoso centrale rallenta. Il neonato può diventare apatico (letargico) e inappetente, presentare ingiallimento della pelle (ittero), scarso tono muscolare, stipsi e fontanelle larghe, vagiti rauchi, frequenza cardiaca bassa e protrusione degli organi addominali attraverso l’ombelico (ernia ombelicale). Se è ingrossata (gozzo congenito) la tiroide del neonato può comprimere la trachea e interferire con la respirazione alla nascita. Raramente il ritardo della diagnosi e del trattamento dell’ipotiroidismo grave provoca ritardi dello sviluppo, deficit intellettivo e bassa statura. Alla fine il bambino può sviluppare pelle a chiazze, secca e fredda, lineamenti del viso grossolani (come un setto nasale piatto e largo e un viso gonfio) e bocca leggermente aperta con lingua ingrossata.

Diagnosi

  • Test di screening neonatale

  • Esami della funzionalità tiroidea

  • Esami di diagnostica per immagini

Dal momento che il trattamento precoce può prevenire lo sviluppo di disabilità intellettiva, dopo la nascita tutti i neonati vengono sottoposti a un esame del sangue di screening in ospedale per valutare la funzionalità della tiroide. Nei bambini colpiti, l’esame del sangue mostra un elevato livello di ormone tireostimolante e, in genere, un livello inferiore di ormone tiroideo.

Se il risultato dell’esame di screening è positivo, si procede a particolari esami del sangue detti test della funzione tiroidea.

Dopo la diagnosi di ipotiroidismo del neonato i medici valutano le dimensioni e la sede della ghiandola tiroidea mediante esami di diagnostica per immagini, fra cui scintigrafia con radionuclidi o ecografia.

Trattamento

  • Ormone tiroideo sostitutivo

La maggior parte dei neonati affetti da ipotiroidismo deve assumere per bocca l’ormone tiroideo per tutta la vita. Tuttavia, alcuni bambini possono essere in grado di interrompere il trattamento dopo i 3 anni di età. Il trattamento dell’ipotiroidismo è prescritto da uno specialista nel trattamento di bambini affetti da disturbi del sistema endocrino (endocrinologo pediatrico).

Anche se trattato tempestivamente, l’ipotiroidismo grave può comunque causare impercettibili problemi dello sviluppo e perdita dell’udito. La perdita dell’udito può essere talmente lieve da non essere rilevata dai normali screening neonatali, ma può comunque interferire con l’apprendimento del linguaggio. Per individuare la perdita dell’udito impercettibile, i neonati vengono esaminati nuovamente una volta cresciuti.

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