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Sindrome di Rett

Di

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Ultima revisione/verifica completa mag 2020| Ultima modifica dei contenuti mag 2020
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La sindrome di Rett è un disturbo neuroevolutivo causato da un problema genetico che colpisce quasi esclusivamente le ragazze e influisce sullo sviluppo dopo un periodo iniziale di 6 mesi di sviluppo normale.

  • La sindrome di Rett è causata da una mutazione genetica.

  • I sintomi comprendono un declino del linguaggio e delle abilità sociali dopo un periodo iniziale di sviluppo normale.

  • La diagnosi si basa sull’osservazione da parte del medico della crescita iniziale e dello sviluppo, oltre a test genetici.

  • Il trattamento prevede un approccio multidisciplinare che si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto educativo.

La sindrome di Rett è una malattia neuroevolutiva e genetica rara che si sviluppa quasi esclusivamente nelle ragazze. I maschi sono colpiti raramente.

La sindrome di Rett è causata da una mutazione di uno o più geni necessari per lo sviluppo cerebrale. Provoca alterazioni nelle interazioni sociali, perdita delle capacità linguistiche e movimenti ripetitivi delle mani. In genere le bambine affette dalla sindrome di Rett nascono a termine dopo una gestazione e un parto senza problemi. Nonostante molti sintomi assomiglino a quelli di un disturbo dello spettro autistico, comprese le difficoltà nelle abilità sociali e comunicative, la sindrome di Rett è una malattia diversa.

Sintomi

Una bambina con sindrome di Rett sembra svilupparsi normalmente fino a un’età compresa tra i 6 e i 18 mesi. Con la comparsa del disturbo, lo sviluppo della testa rallenta e il linguaggio e le abilità sociali si deteriorano. In genere, il soggetto compie movimenti ripetitivi con le mani, che ricordano il lavaggio o la torsione. I movimenti intenzionali delle mani vengono perduti, la deambulazione è danneggiata e i movimenti del tronco diventano goffi. Possono essere presenti problemi di respirazione. Insorge deficit intellettivo, di solito grave. Spesso si osservano crisi convulsive e nel tempo la mobilità può essere pregiudicata. I bambini possono sviluppare scoliosi e spesso presentano problemi cardiaci. Possono registrare un rallentamento della crescita e tendono ad avere difficoltà a mantenere il peso.

Nella tarda infanzia e nella prima adolescenza si possono notare miglioramenti lievi e spontanei delle interazioni sociali, tuttavia permangono i problemi di linguaggio e di comportamento.

Diagnosi

  • Valutazione medica

  • Test genetici

I medici formulano la diagnosi di sindrome di Rett attraverso l’osservazione dei sintomi durante la crescita e lo sviluppo iniziali del bambino. È necessaria una valutazione continuativa dello stato fisico e neurologico della bambina.

Per confermare la diagnosi si eseguono test genetici del gene mutato e di altri geni.

Prognosi

La prognosi a lungo termine, aspettativa di vita compresa, è variabile. Tuttavia, con il supporto di un team medico di solito i bambini sopravvivono fino alla piena età adulta. Numerosi fattori, compreso il controllo efficace delle crisi convulsive, il mantenimento dell’abilità deambulatoria e la nutrizione, influiscono sulla prognosi.

Trattamento

  • Assistenza di un team medico

  • Sostegno educativo speciale

  • Gestione dei sintomi

Non esiste una cura per la sindrome di Rett.

Il trattamento più utile prevede un approccio con un team medico costituito da fisioterapisti, terapisti occupazionali e logopedisti. La maggior parte delle bambine con sindrome di Rett necessita di assistenza a tempo pieno e di programmi educativi specifici.

I medici possono somministrare farmaci per controllare le convulsioni, alleviare i problemi di respirazione o migliorare i problemi di movimento.

Sono necessarie visite mediche di controllo regolari per monitorare la progressione della scoliosi e i problemi cardiaci.

Può essere necessario supporto nutrizionale per aiutare i bambini affetti a mantenere il peso.

Negli Stati Uniti l’Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) federale sancisce che le scuole pubbliche sono tenute a fornire istruzione gratuita e adeguata ai bambini e agli adolescenti affetti da sindrome di Rett. L’ambiente scolastico deve essere il meno restrittivo e il più inclusivo possibile, vale a dire un ambiente nel quale i bambini abbiano l’opportunità di interagire con i coetanei non disabili e abbiano uguale accesso alle risorse della comunità. L’Americans with Disabilities Act e la Section 504 of the Rehabilitation Act prevedono anche la sistemazione nelle scuole e in altri ambiti pubblici.

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