I mitocondri sono le centrali energetiche delle cellule e contengono alcuni geni propri. Quando i disturbi mitocondriali impediscono ai mitocondri di funzionare correttamente, all’interno delle cellule viene generata sempre meno energia. Questo può determinare lesioni cellulari o persino la morte della cellula compromettendo il corretto funzionamento dei sistemi dell’organismo, fra cui spesso i muscoli. Le miopatie mitocondriali possono essere ereditate attraverso geni difettosi contenuti nei mitocondri stessi o attraverso geni presenti all’interno del nucleo cellulare.
Talvolta le miopatie mitocondriali causano un indebolimento crescente di uno o più gruppi muscolari, ad esempio i muscoli dell’occhio (oftalmoplegia), e spesso colpiscono molti altri organi, quali cuore, intestino e cervello. I bambini i cui muscoli sono colpiti sono deboli e presentano un tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia, o “flaccidità”). A seconda degli organi interessati, le complicanze possono comprendere sordità o perdita dell’udito, convulsioni o episodi simili a ictus. Una forma di miopatia mitocondriale è nota come malattia di Kearns-Sayre. Causa problemi oculari, muscolari e cardiaci.
(Vedere anche Disturbi mitocondriali.)
Trattamento
Per ulteriori informazioni
La seguente è una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
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Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti che convivono con miopatia mitocontriale
