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Miopatie mitocondriali

Di

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Ultima revisione/verifica completa lug 2020| Ultima modifica dei contenuti lug 2020
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Le miopatie mitocondriali sono disturbi muscolari ereditari trasmessi attraverso geni difettosi contenuti nei mitocondri o nei geni nucleari che controllano la funzione mitocondriale. Colpisce i muscoli e organi come il cervello, i nervi e le retine.

I mitocondri Cellule Cellule sono le centrali energetiche delle cellule e contengono alcuni geni propri. Quando i disturbi mitocondriali impediscono ai mitocondri di funzionare correttamente, all’interno delle cellule viene generata sempre meno energia. Questo può determinare lesioni cellulari o persino la morte della cellula compromettendo il corretto funzionamento dei sistemi dell’organismo, fra cui spesso i muscoli. Le miopatie mitocondriali possono essere ereditate attraverso geni difettosi contenuti nei mitocondri stessi o attraverso geni presenti all’interno del nucleo cellulare.

Talvolta le miopatie mitocondriali causano un indebolimento crescente di uno o più gruppi muscolari, ad esempio i muscoli dell’occhio (oftalmoplegia), e spesso colpiscono molti altri organi, quali cuore, intestino e cervello. I bambini i cui muscoli sono colpiti sono deboli e presentano un tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia, o “flaccidità”). A seconda degli organi interessati, le complicanze possono comprendere sordità o perdita dell’udito Ipoacusia (deficit uditivo) nei bambini Nei neonati la perdita dell’udito deriva più comunemente da infezioni da citomegalovirus o da difetti genetici, mentre nei bambini più grandi da infezioni dell’orecchio o da cerume. Se i bambini... maggiori informazioni Ipoacusia (deficit uditivo) nei bambini , convulsioni Convulsioni nei bambini Durante gli attacchi epilettici si verificano alterazioni periodiche dell’attività elettrica cerebrale, che si traducono in un’alterazione transitoria della funzione cerebrale di grado... maggiori informazioni o episodi simili a ictus Panoramica sull’ictus Un ictus si manifesta quando un’arteria che irrora il cervello si ostruisce o si rompe, causando la morte di un’area di tessuto cerebrale dovuta alla mancanza di afflusso ematico (infarto cerebrale)... maggiori informazioni . Una forma di miopatia mitocondriale è nota come malattia di Kearns-Sayre. Causa problemi oculari, muscolari e cardiaci.

Trattamento delle miopatie mitocondriali

Non esistono trattamenti specifici per la miopatia mitocondriale, ma diversi farmaci e trattamenti vengono utilizzati per gestire i sintomi e le complicanze.

Ulteriori informazioni

Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

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