I mitocondri Cellule sono le centrali energetiche delle cellule e contengono alcuni geni propri. Quando i disturbi mitocondriali impediscono ai mitocondri di funzionare correttamente, all’interno delle cellule viene generata sempre meno energia. Questo può determinare lesioni cellulari o persino la morte della cellula compromettendo il corretto funzionamento dei sistemi dell’organismo, fra cui spesso i muscoli. Le miopatie mitocondriali possono essere ereditate attraverso geni difettosi contenuti nei mitocondri stessi o attraverso geni presenti all’interno del nucleo cellulare.
Talvolta le miopatie mitocondriali causano un indebolimento crescente di uno o più gruppi muscolari, ad esempio i muscoli dell’occhio (oftalmoplegia), e spesso colpiscono molti altri organi, quali cuore, intestino e cervello. I bambini i cui muscoli sono colpiti sono deboli e presentano un tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia, o “flaccidità”). A seconda degli organi interessati, le complicanze possono comprendere sordità o perdita dell’udito Ipoacusia (deficit uditivo) nei bambini Nei neonati la perdita dell’udito deriva più comunemente da infezioni da citomegalovirus o da difetti genetici, mentre nei bambini più grandi da infezioni dell’orecchio o da cerume. Se i bambini... maggiori informazioni , convulsioni Convulsioni nei bambini Durante gli attacchi epilettici si verificano alterazioni periodiche dell’attività elettrica cerebrale, che si traducono in un’alterazione transitoria della funzione cerebrale di grado... maggiori informazioni o episodi simili a ictus Panoramica sull’ictus Un ictus si manifesta quando un’arteria che irrora il cervello si ostruisce o si rompe, causando la morte di un’area di tessuto cerebrale dovuta alla mancanza di afflusso ematico (infarto cerebrale)... maggiori informazioni . Una forma di miopatia mitocondriale è nota come malattia di Kearns-Sayre. Causa problemi oculari, muscolari e cardiaci.
(Vedere anche Disturbi mitocondriali Disturbi mitocondriali I disturbi mitocondriali sono un gruppo di disturbi metabolici ereditari che si sviluppa quando i mitocondri dell’organismo non funzionano correttamente. Le malattie ereditarie si verificano... maggiori informazioni .)
Trattamento delle miopatie mitocondriali
Non esistono trattamenti specifici per la miopatia mitocondriale, ma diversi farmaci e trattamenti vengono utilizzati per gestire i sintomi e le complicanze.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riporta una risorsa in lingua inglese che può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti che convivono con miopatia mitocontriale