Difetti congeniti degli organi genitali

Gli organi sessuali maschili e femminili si sviluppano nell’embrione partendo da tessuti simili. Se questo tessuto si sviluppi negli organi sessuali maschili o femminili dipende da vari elementi. Un fattore sono i cromosomi sessuali, chiamati X e Y. Gli uomini normali possiedono un cromosoma X e uno Y. Le donne normali presentano due cromosomi X. Nella fase iniziale dello sviluppo un feto con un cromosoma Y inizia a sviluppare i testicoli, che secernono l’ormone maschile testosterone. Il testosterone attiva vie che determinano lo sviluppo dello scroto, del pene e dell’uretra penile (il passaggio per l’urina attraverso il pene). Senza testosterone (come in un feto femminile normale), i genitali diventano il clitoride, le grandi labbra e canali vaginale e uretrale separati. In aggiunta al testosterone esistono altre sostanze prodotte dal feto nel corso dello sviluppo che aiutano a controllare lo sviluppo dei genitali.

I fattori che possono interferire con il normale sviluppo dei genitali includono

• Anomalie dei cromosomi sessuali

• Geni (il codice del DNA contenente le istruzioni su come funziona l’organismo) anomali o mancanti

• L’esposizione del feto a sostanze, come alcuni farmaci e ormoni, può interferire con lo sviluppo dei genitali

Per molti di questi fattori il problema comune è un livello anomalo di ormoni sessuali nel feto prima della nascita, in particolare troppo testosterone (o sostanze simili al testosterone) nelle bambine e troppo poco testosterone nei bambini.

Talvolta il disturbo che provoca i difetti degli organi genitali provoca anche difetti in altri organi.

Talvolta gli organi genitali hanno un aspetto anomalo, ma sono comunque apparentemente maschili o femminili. Tali difetti nei maschi comprendono anomalie dell’apertura uretrale (per esempio il suo posizionamento sulla parte inferiore o, meno spesso, sulla parte superiore del pene), pene di forma anomala (pene curvo) e testicoli ritenuti. I difetti nelle bambine comprendono imene privo di apertura (imene imperforato) e vagina assente o più corta.

Altri difetti risultano in organi genitali non chiaramente maschili o femminili, chiamati genitali ambigui. La causa più comune dei genitali ambigui nelle bambine è l’iperplasia surrenale congenita. L’iperplasia surrenale congenita è un problema ereditario delle ghiandole surrenali che producono una quantità eccessiva di testosterone (le ghiandole surrenali producono naturalmente una piccola quantità di testosterone anche nelle bambine sane).

I bambini con difetti degli organi genitali possono avere problemi di minzione. Successivamente, i soggetti possono avere difficoltà nei rapporti sessuali, compromissione della fertilità, problemi sociali e psicologici o una combinazione degli stessi.

• Esame obiettivo

• Talvolta, esami di diagnostica per immagini, come ecografia e risonanza magnetica per immagini

• Talvolta, esami del sangue per analizzare i cromosomi e i livelli ormonali

I medici conducono un esame obiettivo dei genitali del bambino e ricercano altri difetti congeniti.

Spesso i medici eseguono un’ecografia o talvolta una risonanza magnetica per immagini (RMI) per verificare la presenza dei testicoli, delle ovaie e della vagina. Potrebbero eseguire un genitogramma retrogrado per delineare l’uretra, oppure potrebbero anche utilizzare una sottile sonda a fibre ottiche (cistoscopio) per osservare l’apertura dell’uretra e/o della vagina e identificare anomalie. Se i risultati di questi esami sono ambigui, il medico può eseguire una laparoscopia, mediante la quale esamina l’interno della cavità addominale usando un endoscopio.

Il medico di solito effettua degli esami del sangue per vedere quali cromosomi sessuali possiede il neonato e per misurarne i livelli ormonali.

• In caso di difetti degli organi genitali, trattamento chirurgico

• In caso di organi genitali ambigui, chirurgia per l’assegnazione di genere e ormoni

Nella maggior parte dei bambini i difetti degli organi genitali richiedono correzione chirurgica. Per alcuni difetti minori il trattamento chirurgico può non essere necessario.

Per quanto riguarda i bambini con genitali ambigui, i cromosomi sessuali del bambino (cioè se è geneticamente femmina, con cromosomi XX o geneticamente maschio, con cromosomi XY) sono un fattore importante, ma devono essere valutati anche altri aspetti. Per esempio, gli ormoni ai quali è stato esposto il feto in utero possono avere un effetto significativo. Tuttavia, questo effetto può non essere evidente fino a quando il bambino ha un’età sufficiente per iniziare ad agire come maschio o femmina o a pensare a se stesso come maschio o femmina (identità di genere).

Dato che il comportamento e l’identità sessuale del bambino non corrispondono sempre al sesso genetico, è importante non effettuare l’assegnazione del sesso troppo presto. Aspettare non è un problema, perché non è essenziale assegnare il sesso nell’infanzia. Un’équipe multidisciplinare che include pediatra, endocrinologo (specialista dei disturbi ormonali), genetista, urologo e possibilmente uno psichiatra, può consigliare i genitori che devono affrontare questa difficile decisione.

Se opportuno e indicato, viene eseguito un intervento chirurgico accompagnato da terapia ormonale. I ragazzi possono dover assumere ormoni per il resto della vita.