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Sindromi da delezione cromosomica

Di

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Ultima revisione/verifica completa nov 2018| Ultima modifica dei contenuti nov 2018
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Le sindromi da delezione cromosomica si verificano quando manca una parte di un cromosoma.

I cromosomi sono strutture presenti nelle cellule che contengono il DNA e svariati geni.

Un gene è un segmento di acido deossiribonucleico (DNA) contenente il codice di una specifica proteina che agisce in uno o più tipi di cellule dell’organismo (per un approfondimento sulla genetica vedere Geni e cromosomi). I geni contengono istruzioni che determinano come l’organismo dovrebbe funzionare.

Se mancano parti di un cromosoma, possono verificarsi varie sindromi. Si parla in questo caso di sindromi da delezione cromosomica che tendono a causare gravi difetti congeniti, oltre a un marcato ritardo nello sviluppo mentale e fisico. In questa sede vengono discusse solo alcune sindromi da delezione cromosomica, ma ne esistono molte altre.

Sindrome del grido di gatto (sindrome del cri du chat, delezione del 5p meno)

In questa rara sindrome, manca parte del cromosoma 5. Le dimensioni della parte mancante variano e i soggetti con delezioni maggiori sono spesso i più gravi.

I bambini con questa sindrome spesso evidenziano un caratteristico pianto acuto miagolante che ricorda quello di un gattino. Il pianto può essere udito subito dopo la nascita, dura varie settimane e poi scompare. Tuttavia, non tutti i neonati colpiti presentano questo pianto caratteristico. Il neonato con questa sindrome può essere sottopeso alla nascita e si caratterizza per una testa piccola con molte caratteristiche anomale, come volto rotondeggiante, mandibola piccola, naso largo, occhi ampiamente separati e strabici e orecchie di forma anomala e impiantate in basso sulla testa. Spesso il bambino sembra debole. Sono comuni fusione delle dita delle mani e dei piedi (sindattilia) e difetti cardiaci. Sono presenti limitazioni significative dello sviluppo mentale e fisico. Molti bambini con la sindrome del cri du chat raggiungono l’età adulta, ma hanno notevoli disabilità.

Sindrome di Prader-Willi

In circa il 70% delle persone con questa sindrome manca parte del cromosoma 15. Il 30% circa delle persone con questa sindrome ha problemi di funzionalità del cromosoma 15.

Molti sintomi della sindrome di Prader-Willi variano in base all’età del bambino. I neonati con tale alterazione sono deboli, si nutrono poco e aumentano di peso lentamente. Alla fine tali sintomi si risolvono. Successivamente, tra 1 e 6 anni, manifestano un aumento dell’appetito e spesso divengono insaziabili. I bambini aumentano rapidamente di peso. Le mani e i piedi rimangono piccoli e i bambini rimangono bassi. Le anomalie del viso includono occhi a mandorla e bocca con labbro superiore e angoli rivolti verso il basso. I bambini presentano disturbi ossei (come scoliosi e cifosi). Sono comuni comportamenti ossessivo-compulsivi. La funzione degli organi riproduttivi scende al di sotto del livello normale, limitando la crescita e lo sviluppo sessuale. I ragazzi hanno testicoli ritenuti (criptorchidismo) e pene e scroto sottosviluppati. Il ritardo mentale è comune. L’aumento di peso continua in età adulta ed è eccessivo, con possibili altri problemi come l’obesità. L’obesità può essere tanto grave da richiedere un bypass gastrico chirurgico.

La ricerca continua per tentare di trovare trattamenti che aiutino a migliorare la prognosi dei bambini e degli adulti con sindrome di Prader-Willi. Molti studi di ricerca indicano che l’ormone della crescita umana è utile.

Sindrome di Wolf-Hirschhorn (delezione 4p)

In questa sindrome manca una parte del cromosoma 4. I bambini con questa sindrome presentano un profondo deficit intellettivo. Inoltre, possono soffrire di epilessia, avere un naso largo o a becco di uccello, difetti del cuoio capelluto, palpebre cadenti (ptosi) e fenditure nell’iride (coloboma), palatoschisi e sviluppo osseo ritardato. I maschi possono avere testicoli ritenuti (criptorchidismo) e un’apertura dell’uretra mal posizionata (ipospadia). Alcuni bambini presentano un deficit immunitario, il che significa che l’organismo è meno capacità di combattere le infezioni. Molti bambini colpiti muoiono durante l’infanzia. I pazienti che raggiungono i 20 anni di solito hanno gravi disabilità.

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