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Nefrite ereditaria

(Sindrome di Alport)

Di

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Ultima revisione/verifica completa mar 2019| Ultima modifica dei contenuti mar 2019
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La nefrite ereditaria è una malattia genetica che evolve in glomerulonefrite ed è caratterizzata da ridotta funzionalità renale, presenza di sangue nelle urine e, talvolta, sordità e alterazioni della vista.

La nefrite ereditaria è generalmente causata da un gene difettoso localizzato sul cromosoma X (cromosoma sessuale femminile), ma talvolta la mutazione è a carico di un gene localizzato su un cromosoma non sessuale (autosomico). Altri fattori possono influenzare la gravità della malattia in un soggetto con un’alterazione genetica. La nefrite ereditaria può causare malattia renale cronica, talvolta con perdita della maggior parte della funzionalità renale (insufficienza renale).

Sintomi

I soggetti di sesso femminile che hanno il gene difettoso su uno solo dei due cromosomi X sono di solito asintomatici, sebbene presentino una ridotta funzionalità renale. La maggior parte di questi soggetti di sesso femminile può riscontrare una certa quantità di sangue nelle urine. Raramente, un soggetto femminile perde la quasi totalità della funzionalità renale (insufficienza renale).

I soggetti di sesso maschile con un gene difettoso sul cromosoma X hanno problemi più gravi perché non possiedono un secondo cromosoma X che compensi il difetto. Nei maschi, di norma l’insufficienza renale compare tra i 20 e i 30 anni di età, ma in alcuni soggetti il gene difettoso causa insufficienza renale solo dopo i 30 anni.

La nefrite ereditaria può colpire altri organi. Sono comuni i disturbi dell’udito, in genere costituiti da impossibilità nel percepire le frequenze più alte. Sebbene meno frequente della perdita dell’udito, può essere presente cataratta. Le anomalie della cornea, del cristallino o della retina talvolta causano cecità.

Altri disturbi comprendono il basso numero di piastrine circolanti (trombocitopenia) e le alterazioni che interessano diversi nervi (polineuropatia).

Diagnosi

  • Analisi delle urine

  • Biopsia renale

Si effettua un’analisi delle urine. Il medico sospetta la diagnosi in soggetti con sangue nelle urine, in particolare se nell’anamnesi familiare sono presenti casi di malattia renale cronica o disturbi dell’udito o della vista.

Viene eseguita una biopsia renale. A volte è necessaria anche una biopsia cutanea nei soggetti con parenti affetti da nefrite ereditaria.

Anche se non sono ancora ampiamente disponibili, le tecniche di valutazione delle mutazioni genetiche potrebbero essere il metodo diagnostico più indicato.

Ai soggetti che desiderano avere figli viene di solito proposta l’analisi genetica.

Trattamento

  • Dialisi

Non esiste una terapia specifica. I soggetti che sviluppano insufficienza renale necessitano di dialisi o trapianto di rene.

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