Rispondere alle domande comuni dei pazienti sulla sindrome di Cushing

La sindrome di Cushing ha fatto notizia di recente dopo che a una celebrità è stata diagnosticata questa condizione relativamente rara. I pazienti con sindrome di Cushing presentano una quantità eccessiva dell’ormone surrenale chiamato cortisolo, che può causare cambiamenti nell’aspetto fisico e condizioni mediche potenzialmente letali. Data la recente copertura dei sintomi rivelatori della sindrome di Cushing  e dei suoi effetti sull’organismo, vi è più curiosità in merito alla condizione e alle misure da adottare se si è a rischio.

Ecco le risposte ad alcune delle domande più pressanti dei pazienti sulla sindrome di Cushing.

1. Quali sono le cause della sindrome di Cushing?

Le ghiandole surrenali rilasciano ormoni che contribuiscono a controllare la pressione arteriosa, la frequenza cardiaca, l’equilibrio idrosalino, la risposta allo stress e altre funzioni. La sindrome di Cushing si verifica quando queste ghiandole rilasciano una quantità eccessiva dell’ormone cortisolo o si sta assumendo un ormone come il cortisolo.

In genere origina da una delle seguenti due cause:

• tumore delle ghiandole surrenali o tumore di un’altra parte del corpo
• assunzione prolungata di un corticosteroide

I corticosteroidi (spesso chiamati semplicemente steroidi) sono prescritti per condizioni mediche serie, tra cui malattie infiammatorie, allergiche e autoimmuni.

È importante notare che la sindrome di Cushing è diversa dalla malattia di Cushing. La malattia di Cushing è un termine per definire la sindrome di Cushing dovuta a una causa specifica: l’iperstimolazione delle ghiandole surrenali a causa di un tumore ipofisario.

Talvolta, i pazienti ritengono che, poiché il cortisolo è un ormone dello stress, la loro malattia di Cushing è causata dallo stress nella vita. Non è così. Non vi sono prove che uno stile di vita particolare causi la sindrome di Cushing.

 

2. Quali sono i sintomi della sindrome di Cushing?

Il cortisolo è un ormone essenziale nell’organismo. Averne in quantità eccessiva può causare molti cambiamenti, tra cui un aumento della glicemia e del colesterolo. I corticosteroidi inoltre modificano la quantità e la distribuzione del grasso corporeo.

Altri sintomi della sindrome di Cushing includono:

• Viso largo e tondeggiante (chiamato “facies lunare”)
• Grandi quantità di grasso addominale e grasso nella parte superiore della schiena (detta “gobba di bufalo”)
• Cute sottile che si contude facilmente e guarisce lentamente
• Strie purpuree simili a smagliature sul torace e sull’addome
• Possibilità di stancarsi facilmente
• Talvolta, peli supplementari sul viso e sul corpo
• Nelle donne, talvolta perdita di capelli

Elevati livelli di corticosteroidi nel tempo aumentano la pressione arteriosa (ipertensione), indeboliscono le ossa (osteoporosi) e diminuiscono la resistenza alle infezioni. Aumenta il rischio di sviluppare calcoli renali, diabete e coaguli nelle vene; possono comparire disturbi mentali, incluse depressione e allucinazioni.

La sindrome di Cushing può essere potenzialmente letale. Livelli molto alti di cortisolo riducono i livelli di potassio, causando problemi cardiaci. Livelli molto elevati di cortisolo sopprimono il sistema immunitario e i pazienti con sindrome di Cushing possono improvvisamente essere sopraffatti da un’infezione che altrimenti avrebbero combattuto facilmente.

3. Cosa ci si può aspettare in occasione di una visita medica per la sindrome di Cushing?

Per i pazienti che non assumono livelli elevati di steroidi, la sindrome di Cushing è rara e molti sintomi possono avere altre cause. Allo stesso tempo, i cambiamenti fisici possono essere un buon indicatore della sindrome di Cushing. 

Spesso, i pazienti notano i cambiamenti dell’aspetto fisico, che sollecitano una visita medica. Se si manifestano questi sintomi, è opportuno consultare immediatamente il medico di base. Portare con sé delle foto di anni precedenti, in modo che il medico possa valutare gli eventuali cambiamenti a livello fisico. Il medico farà domande anche su qualsiasi fattore che possa aumentare i livelli di steroidi, come l’uso di creme con steroidi o steroidi per via inalatoria, nonché sull’uso di droghe ricreative.

Se il medico sospetta livelli elevati di cortisolo, esistono alcuni metodi che può utilizzare per diagnosticare ulteriormente il problema e determinare se il paziente è affetto da sindrome di Cushing. Ciò può includere la misurazione dei livelli di cortisolo nella saliva, nelle urine e/o nel sangue, farmaci per sopprimere temporaneamente i livelli di cortisolo o esami di diagnostica per immagini.

Una volta diagnosticata la sindrome di Cushing, è importante consultare uno specialista per ulteriori indicazioni e trattamenti. Il trattamento dipende dall’origine del problema: surrenale, ipofisario o altro. Per coloro che assumono steroidi, i medici possono raccomandare un cambiamento dei farmaci. Altri trattamenti possono includere una dieta ricca di proteine e potassio, farmaci che riducono i livelli di cortisolo o ne bloccano gli effetti, in alternativa un intervento chirurgico o la radioterapia.

I soggetti a cui siano state asportate entrambe le ghiandole surrenali a causa della malattia di Cushing non risolta con l’intervento chirurgico e/o la radioterapia all’ipofisi potrebbero sviluppare sindrome di Nelson, che determina iperpigmentazione e aumento delle dimensioni del tumore ipofisario.

4. È sicuro assumere steroidi?

Gli steroidi possono essere un trattamento rivoluzionario per molti pazienti, ma comportano un rischio di effetti collaterali. Devono essere assunti come prescritto. I medici non interrompono mai bruscamente la somministrazione di corticosteroidi se questi sono stati assunti per più di 2 o 3 settimane. Il dosaggio viene invece ridotto gradualmente nell’arco di settimane e talvolta di mesi.

I pazienti devono sapere che, indipendentemente dalla causa, la sindrome di Cushing è trattabile. Per ulteriori informazioni sulla sindrome di Cushing, visitare la pagina dei Manuali o la pagina In breve sull’argomento.