Manuale Msd

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link
Per chi è opportuno lo screening genetico?

Per chi è opportuno lo screening genetico?

Gruppo

Disturbo*

Test di screening

Tutti

Analisi del DNA da un campione di sangue o di cellule dall’interno della guancia

Ebrei ashkenaziti†

Malattia di Canavan

Analisi del DNA da un campione di sangue o di cellule dall’interno della guancia

Disautonomia familiare (disfunzione ereditaria del sistema nervoso autonomo)

Analisi del DNA da un campione di sangue o di cellule dall’interno della guancia

Esami del sangue per misurare l’enzima mancante nel disturbo (esosaminidasi A)

analisi del DNA

Persone di colore

Esami del sangue per eventuali anomalie dell’emoglobina

analisi del DNA

Etnia Cajun

Malattia di Tay-Sachs

Esami del sangue per misurare l’enzima mancante nel disturbo (esosaminidasi A)

analisi del DNA

Abitanti del Mediterraneo, Sudest asiatico, India e Medio Oriente

Esami del sangue per misurare la dimensione media dei globuli rossi (volume corpuscolare medio)

In caso di dimensioni medie piccole, esami del sangue per eventuali anomalie dell’emoglobina

analisi del DNA

Abitanti del Sudest asiatico, cambogiani, cinesi, filippini, laotiani e vietnamiti

Esami del sangue per misurare la dimensione media dei globuli rossi

In caso di dimensioni piccole, esami del sangue per eventuali anomalie dell’emoglobina

analisi del DNA

* Questo elenco non è esaustivo. Può essere richiesto lo screening per altri disturbi.

† La maggior parte (90%) degli ebrei è di stirpe ashkenazita. Pertanto gli ebrei che non sanno se sono ashkenaziti o meno, dovrebbero sottoporsi allo screening. Alcuni esperti raccomandano lo screening per altri disturbi come la malattia di Gaucher, la malattia di Niemann-Pick tipo A e l’anemia (sindrome) di Fanconi gruppo C.