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Genetic Testing for Huntington Disease

Genetic Testing for Huntington Disease

La mutazione genetica che causa la malattia di Huntington è situata sul cromosoma 4. Implica la ripetizione di una sezione particolare del codice genetico nel DNA.

Il gene della malattia di Huntington è dominante. Quindi, se si ha una sola copia del gene anomalo, ereditato da un genitore, questa è sufficiente per causare la malattia. Quasi tutte le persone con la malattia hanno una sola copia del gene anomalo. I figli di queste persone hanno il 50% di probabilità di ereditare il gene anomalo e quindi la malattia.

Chi ha un genitore o un nonno con la malattia di Huntington può sapere se ha ereditato il gene della malattia con un semplice test genetico. Per il test, viene prelevato e analizzato un campione di sangue. È possibile che queste persone non vogliano sapere se hanno ereditato il gene. Tale problema deve essere discusso con un esperto in consulenza genetica prima di effettuare il test.